Vytvoření biologické sbírky pro studium patofyziologie u Noonanova syndromu (Noonan)
Vytvoření biologické sbírky pro studium patofyziologie u Noonanova syndromu a pro identifikaci prediktivních faktorů progrese onemocnění
Přehled studie
Detailní popis
Noonanův syndrom je vzácná autosomálně dominantní genetická porucha charakterizovaná kombinací typických rysů obličeje, srdečních vad, malého vzrůstu, kosterních abnormalit, mírného opožděného vývoje a predispozice k myeloproliferativním poruchám. Tento syndrom je způsoben zárodečnými mutacemi v genech kódujících složky nebo regulátory signální dráhy potkaního sarkomu (RAS) / extracelulární signálem regulované kinázy (ERK), která je nezbytná pro diferenciaci buněčného cyklu, růst a stárnutí.
Pacienti s Noonanovým syndromem nebo podobnými chorobami jsou sledováni v dětské nemocnici Toulouse University Hospital. Při pravidelných kontrolních návštěvách bude odebrán další vzorek krve a moči, který bude se souhlasem pacienta uložen pro výzkumné využití. Konečným cílem této sbírky je poskytnout dostupné biologické zdroje pro usnadnění vývoje následných studií zaměřených na lepší charakterizaci multisystémových poruch u Noonanova syndromu, pochopení patofyziologie onemocnění a identifikaci biologických faktorů, které předpovídají závažnost a progresi onemocnění. nemoc. Možnost systematického sběru biologických zdrojů umožní rychleji odpovědět na některé otázky v závislosti na pokroku výzkumu.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Thomas EDOUARD, MD, PhD
- Telefonní číslo: 0033 5 34 55 85 55
- E-mail: edouard.t@chu-toulouse.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Françoise Auriol, PhD
- Telefonní číslo: 0033 5 67 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
Studijní místa
-
-
-
Toulouse, Francie, 31059
- Nábor
- Purpan University Hospital
-
Kontakt:
- Françoise Auriol, PhD
- Telefonní číslo: 0033 5 61 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Děti ve věku nejméně 3 let nebo dospělí s Noonanovým syndromem
- Pacienti, kteří jsou členy nebo příjemci systému sociálního zabezpečení
- Pacienti schopni přijímat informace o průběhu studie a rozumět informační formě pro účast ve studii. To znamená ovládat francouzský jazyk a nepodléhat omezení práv ze strany soudních orgánů
- Pacienti nebo zákonní zástupci, kteří dali souhlas k účasti ve studii (vyjádření, že nemají námitky)
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, na které se vztahuje opatření právní ochrany (opatrovnictví, kurátoři nebo ochrana spravedlnosti)
- Těhotné nebo kojící ženy
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
pacientů s Noonanovým syndromem
extra vzorek krve a moči bude odebrán a uložen pro výzkumné využití
|
bude odebrán další vzorek krve a moči
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Sestavení biologické sbírky od pacientů s Noonanem nebo příbuznými syndromy.
Časové okno: zařazení
|
bude odebrán další vzorek krve a moči
|
zařazení
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci pohybového aparátu
- Kardiovaskulární choroby
- Srdeční choroba
- Nemoci pojivové tkáně
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Vrozené vady
- Kardiovaskulární abnormality
- Srdeční vady, vrozené
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Onemocnění kůže a pojivové tkáně
- Noonanův syndrom
- Vyšetřovací techniky
- Manipulace se vzorkem
- Klinické laboratorní techniky
- Diagnostické techniky a postupy
- Diagnóza
- Vpichy
- Chirurgické postupy, operativní
- Sběr vzorků krve
Další identifikační čísla studie
- RC31/21/0361
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .