Samenstelling van een biologische collectie om de pathofysiologie van het Noonan-syndroom te bestuderen (Noonan)
Samenstelling van een biologische collectie om de pathofysiologie van het Noonan-syndroom te bestuderen en om voorspellende factoren van ziekteprogressie te identificeren
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Noonan-syndroom is een zeldzame autosomaal dominante genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van typische gelaatstrekken, hartafwijkingen, kleine gestalte, skeletafwijkingen, milde ontwikkelingsachterstand en aanleg voor myeloproliferatieve aandoeningen. Dit syndroom wordt veroorzaakt door kiembaanmutaties in genen die coderen voor componenten of regulatoren van de rattensarcoom (RAS) / extracellulaire signaalgereguleerde kinase (ERK) signaalroute, die essentieel is voor differentiatie, groei en veroudering van de celcyclus.
Patiënten met het Noonan-syndroom of aanverwante ziekten worden gevolgd in het kinderziekenhuis, Universitair Ziekenhuis van Toulouse. Tijdens regelmatige controlebezoeken wordt een extra bloed- en urinemonster afgenomen en met toestemming van de patiënt opgeslagen voor onderzoeksdoeleinden. Het uiteindelijke doel van deze collectie is om beschikbare biologische bronnen te bieden om de ontwikkeling van latere studies te vergemakkelijken die gericht zijn op het beter karakteriseren van de multisysteemaandoeningen bij het Noonan-syndroom, om de pathofysiologie van de ziekte te begrijpen en om biologische factoren te identificeren die de ernst en progressie van de ziekte. De mogelijkheid om systematisch biologische bronnen te verzamelen, zal het mogelijk maken om bepaalde vragen sneller te beantwoorden, afhankelijk van de voortgang van het onderzoek.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Thomas EDOUARD, MD, PhD
- Telefoonnummer: 0033 5 34 55 85 55
- E-mail: edouard.t@chu-toulouse.fr
Studie Contact Back-up
- Naam: Françoise Auriol, PhD
- Telefoonnummer: 0033 5 67 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
Studie Locaties
-
-
-
Toulouse, Frankrijk, 31059
- Werving
- Purpan University Hospital
-
Contact:
- Françoise Auriol, PhD
- Telefoonnummer: 0033 5 61 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Kinderen van minstens 3 jaar oud of volwassenen met het Noonan-syndroom
- Patiënten aangesloten bij of rechthebbenden op een sociaal zekerheidsstelsel
- Patiënten die informatie over de voortgang van het onderzoek kunnen ontvangen en het informatieformulier begrijpen om aan het onderzoek deel te nemen. Dat houdt in de Franse taal te beheersen en niet onderworpen te zijn aan een beperking van rechten door de gerechtelijke autoriteiten
- Patiënten of wettelijke vertegenwoordiger die hun toestemming hebben gegeven om deel te nemen aan het onderzoek (uiting van geen bezwaar)
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten onderworpen aan een rechtsbeschermingsmaatregel (voogdij, curatoren of vrijwaring van justitie)
- Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
patiënten met het Noonan-syndroom
extra bloed- en urinemonsters worden verzameld en opgeslagen voor gebruik bij onderzoek
|
extra bloed en urine worden afgenomen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Samenstelling van een biologische verzameling van patiënten met Noonan of aanverwante syndromen.
Tijdsspanne: opname
|
extra bloed en urine worden afgenomen
|
opname
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Musculoskeletale aandoeningen
- Hart-en vaatziekten
- Hartziekten
- Bindweefselziekten
- Craniofaciale afwijkingen
- Musculoskeletale afwijkingen
- Aangeboren afwijkingen
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Hartafwijkingen, aangeboren
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Huid- en bindweefselaandoeningen
- Noonan-syndroom
- Onderzoekstechnieken
- Exemplaarbehandeling
- Klinische laboratoriumtechnieken
- Diagnostische technieken en procedures
- Diagnose
- Buren
- Chirurgische procedures, operatief
- Bloedspecimenverzameling
Andere studie-ID-nummers
- RC31/21/0361
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .