A-T 암 감시를 위한 전신 MRI

모세혈관확장실조증(A-T)은 소뇌 신경변성, 면역결핍, 호흡기 질환 및 암 감수성을 특징으로 하는 상염색체 열성 장애입니다(20세까지 22%). A-T는 매우 불안정한 ATM 단백질 조각을 생성하는 ATM(Ataxia Telangiectasia Mutated) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 복합 장애입니다. A-T의 고전적인 임상 양상에서는 ATM 단백질이 없기 때문에 키나아제 활성이 없습니다. 이것의 한 가지 결과는 게놈 불안정성 및/또는 세포 사멸로 이어지는 DNA 가닥의 파손을 허용하는 세포 DNA 복구 경로가 손상된다는 것입니다. 결과적으로 전리 방사선에 대한 민감도가 증가하고 암 위험이 높아집니다. 고전적 A-T를 가진 16세 미만의 어린이는 다양한 유형의 림프암(림프종 및 백혈병) 발병 소인을 보여줍니다. 그러나 비림프성 종양도 발생할 수 있습니다.

암 감시를 위한 영국 소아과 A-T 클리닉의 현재 관행은 전체 혈액 계정, 간 기능 검사 및 순환 종양 표지자 알파-태아단백 측정을 포함한 혈액 검사를 수행하는 것입니다. 전혈 계정은 증가된 백혈구 수와 비정상적인 백혈구 수를 감지할 수 있으므로 대부분의 유형의 백혈병을 감지하는 데 효과적입니다. 알파-태아단백의 상승은 예를 들어 간세포 암종 및 간 전이와 같은 다양한 유형의 종양의 지표가 될 수 있지만 A-T 환자에서도 종종 상승합니다. 따라서 A-T에서 암을 검출하기 위한 사용은 불확실하며 현재 증거 기반이 아닙니다. A-T 소아의 최적의 암 감시 전략에 관한 증거 기반 지침이 부족하여 진단이 지연되고 결과적으로 치료 계획이 지연될 수 있습니다.

자기공명영상(MRI) 기술은 발견 이후 급속도로 발전하여 현재 비교적 짧은 획득 시간으로 전신 MRI 스캔을 수행할 수 있습니다. 현재 확산 강조 영상 및 구조적(T1/Dixon) 획득을 포함하는 전신 MRI 프로토콜은 암(육종, 전이 및 골수종과 같은 혈액학적 종양)을 진단하고 모니터링하는 데 사용됩니다. 컴퓨터 단층 촬영과 비교하여 이 기술의 또 다른 장점은 방사선을 포함하지 않는다는 것입니다. 이는 A-T 환자의 높은 방사선 민감성을 고려할 때 중요합니다.

암 소인이 있는 사람들의 전신 MRI의 가치는 A-T와 마찬가지로 혈액학적 및 고형 종양의 위험 증가와 관련된 증후군인 Li-Fraumeni 증후군에서 나타났습니다. Li-Fraumeni 증후군에서 암 감시를 위한 다중 양식 프로토콜을 사용한 성공적인 결과에도 불구하고, A-T 환자도 내약성 및 이미지 품질에 영향을 미칠 수 있는 호흡 및 신경 기능 장애가 있기 때문에 결과가 동일할 것이라고 가정할 수 없습니다. MRI 스캔. 또한 종양의 프로필은 이 두 증후군 간에 다릅니다. 현재까지 A-T가 있는 소아 및 청소년의 암 감시를 위한 전신 MRI의 가치는 입증되지 않았습니다. 진단 이미지를 얻을 수 있는지 여부는 알 수 없으며 감지할 수 있는 소견(암 및 비암 모두)의 스펙트럼은 보고되지 않았습니다.

기술적 고려 사항 외에도 암 감시와 관련하여 A-T의 영향을 받는 사람들의 관점을 이해하는 것이 중요합니다. 암 감시 프로그램에 참여하면 참가자와 가족 모두에게 불안을 증가시킬 수 있으며 부정적인 심리적 측면이 인지된 이점이나 조기 암 발견보다 더 클 수 있습니다. 다른 선별 프로그램과 비교할 때, 이러한 가족은 이미 복잡한 진행성 만성 질환을 앓고 있는 가족 구성원을 다루어야 하므로 추가된 불안을 처리할 수 있는 정서적 및 심리적 능력이 제한될 수 있음을 유의해야 합니다. 따라서 현재의 증거 기반 지침 부족을 알리는 본격적인 시험을 수행하기 전에 전신 MRI를 사용하여 A-T를 가진 소아 및 청소년의 암 감시가 가능하고 바람직한지 여부를 아는 것이 중요합니다.