用于 A-T 癌症监测的全身 MRI

共济失调性毛细血管扩张症 (A-T) 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是小脑神经变性、免疫缺陷、呼吸系统疾病和癌症易感性（20 岁时 22%）。 A-T 是一种由共济失调毛细血管扩张症 (ATM) 基因突变引起的复杂疾病，该基因会产生高度不稳定的 ATM 蛋白片段。 在 A-T 的经典临床表现中，由于没有 ATM 蛋白，因此没有激酶活性。 其后果之一是细胞 DNA 修复途径受损，导致 DNA 链断裂，导致基因组不稳定和/或细胞死亡。 结果，对电离辐射的敏感性增加，癌症风险增加。 16 岁以下患有经典 A-T 的儿童表现出易患不同类型淋巴癌（淋巴瘤和白血病）的倾向。 然而，非淋巴肿瘤也可能发生。

英国儿科 A-T 诊所目前用于癌症监测的做法是进行血液检测，包括全血账户、肝功能检测和循环肿瘤标志物甲胎蛋白的测量。 全血账户可以检测到白细胞计数增加和白细胞数量异常，因此可有效检测大多数类型的白血病。 甲胎蛋白升高可能是不同类型肿瘤的标志，例如肝细胞癌和肝转移，但在 A-T 患者中也经常升高。 因此，它用于检测 A-T 癌症的用途是不确定的，目前还没有证据支持。 缺乏关于 A-T 儿童最佳癌症监测策略的循证指南可能会延迟诊断，从而延迟治疗计划。

磁共振成像 (MRI) 技术自发现以来发展迅速，目前能够以相对较短的采集时间执行全身 MRI 扫描。 目前，包括弥散加权成像和结构 (T1/Dixon) 采集在内的全身 MRI 协议用于诊断和监测癌症（肉瘤、转移瘤和血液肿瘤，如骨髓瘤）。 与计算机断层扫描相比，这项技术的另一个优势是不涉及辐射，鉴于 A-T 患者的辐射敏感性升高，这一点很重要。

全身 MRI 在癌症易感人群中的价值已在 Li-Fraumeni 综合征中得到证实，该综合征与 A-T 一样，与血液肿瘤和实体瘤的风险增加有关。 尽管在 Li-Fraumeni 综合征中使用多模态方案进行癌症监测取得了成功的结果，但不能假设 A-T 患者的结果与 A-T 患者的结果相同，因为他们也有可能影响耐受性和图像质量的呼吸和神经功能障碍核磁共振扫描。 此外，这两种综合征的肿瘤特征也不同。 迄今为止，全身 MRI 对患有 A-T 的儿童和年轻人进行癌症监测的价值尚未得到证实。 尚不清楚是否有可能获得诊断图像，并且尚未报告可以检测到的发现范围（癌症和非癌症）。

除了技术方面的考虑外，了解受 A-T 影响的人对癌症监测的看法也很重要。 参与癌症监测计划可能会增加参与者和家人的焦虑，消极的心理方面可能会超过感知到的好处或早期癌症检测。 与其他筛查项目相比，应该注意的是，这些家庭已经不得不面对患有复杂进行性慢性疾病的家庭成员，因此处理额外焦虑的情绪和心理能力可能有限。 因此，重要的是要知道，在进行全面试验之前，在目前缺乏循证指南的情况下，使用全身 MRI 对患有 A-T 的儿童和年轻人进行癌症监测是否可行和可取。