Mercuri 분석 선천성 신경근 질환인 ArthrogypOsis에서 핸디캡 평가에 기여 (MACHAON)

선천성 다발 관절만곡증(AMC)은 출생 시 적어도 두 개의 서로 다른 신체 부위에 관절 구축이 존재하는 것을 특징으로 하는 희귀 질환 스펙트럼을 말합니다. 원인은 여러 가지입니다. Amyoplasia와 distal arthrogyposes가 가장 빈번한 원인입니다. 표현형은 근력 약화와 변종 중증도의 위축 및 관절 기형으로 구성됩니다. 이동성, 활동 또는 일상 생활과 참여에 미치는 영향은 다양합니다(Dai et al, 2018).

Meruriet al. (Mercuri et al, 2002)는 근육 MRI에서 섬유 지방 근육 침윤을 측정하기 위해 반정량적 점수를 개발했습니다.

섬유 지방 침윤과 근육 결손 사이의 상관관계는 폼페병(Figueroa-Bonaparte et al, 2016) 또는 Duchenne 근이영양증(Brogan et al, 2018)과 같은 다른 신경근 질환에서 이미 연구되었습니다. 이 연구에서는 Mercuri 점수를 사용하여 계산한 질병 발병, 근력 및 근육 섬유 지방 침윤 정도 사이에 좋은 상관관계가 있음을 밝혔습니다. 저자들은 근육 MRI가 근육 기능과 상관관계가 있기 때문에 신경근 질환 진행을 추적하는 데 사용될 수 있다고 결론지었습니다.

이러한 진행성 질환과 달리 AMC는 선천적 비진행성 질환입니다. 따라서 이러한 환자의 근육 섬유 지방 침윤이 미래 용량에 대한 예후적 가치가 있을 수 있다는 가설을 세우는 것은 유혹적입니다.

우리의 목표는 결핍, 활동 제한 및 사회적 참여와의 상관 관계를 평가하기 위해 근육 MRI를 기반으로 한 Mercuri 점수를 사용하여 Amyoplasia 및 Distal Arthrogryposes가 있는 성인 환자의 완전히 표현형화된 코호트에서 섬유 지방 근육 침윤을 평가하는 것입니다.