전신성 자가염증성 질환의 분자진단 (SAIDiag)
2026년 3월 4일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
전신성 자가염증성 질환(SAID)은 임상적으로나 유전적으로 이질적인 희귀 질환입니다.
이 프로젝트는 SAID 환자의 하위 그룹에서 새로운 유전자와 특정 시그니처를 식별할 것을 제안합니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
SAID는 자발적으로 해결되는 장액성 및 활막 염증을 동반한 열성 위기에 의해 중단되거나 경미한 임상 증상만 있는 긴 휴면 기간을 특징으로 합니다.
지난 수십 년 동안 선천성 면역 체계의 핵심 구성 요소를 암호화하는 50개 이상의 유전자가 SAID의 병리생리학에 관여하는 것으로 확인되었으며 생식계열 및 체세포 모자이크 변이가 있습니다.
질병을 유발하는 변이가 확인되면 관련 유전자 및 경로에 따라 특정 생물학적 요법이 제안됩니다.
그러나 이러한 과학적 진보에도 불구하고 대부분의 SAID(70%)는 원인을 알 수 없으며 진단이 상당히 지연되고 표적 치료가 제안되지 않습니다.
이 프로젝트는 원인을 알 수 없는 SAID 환자에 대한 구체적인 이해와 전략 개발을 목표로 합니다.
연구자들은 SAID 병리생리학에 대한 이해를 높이고, 질병을 유발하는 유전자 변이를 찾고, 정확한 진단을 가속화하고 치료를 개인화해야 하는 관련 세포 경로를 식별하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Irina GIURGEA
- 전화번호: +33144735295
- 이메일: irina.giurgea@inserm.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75012
- 모병
- Trousseau Hospital
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연락하다:
- Irina GIURGEA, MD-PhD
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연락하다:
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1주 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
이 연구의 참가자는 그들의 상태에 대한 후속 상담 중에 모집됩니다.
설명
포함 기준:
- 다음 징후 중 하나 이상과 관련된 임상적 및 생물학적 무균성 염증 증후군을 나타내는 환자: 자발적으로 해결되는 열, 복부(통증, 설사), 운동(관절통, 근육통), 흉부(통증, 심낭염), 피부, 감각(포도막염) , 난청), 또는 신장(아밀로이드증) 관련.
제외 기준:
- 법적 보호 조치(후견인, 관리인, 사법 보호)를 받는 성인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SAIDs 질병 유발 돌연변이 및 유전자를 식별하고 특정 생물학적 서명을 탐색합니다.
기간: 10년 동안 아무 때나
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분자 연구는 SAID 차세대 시퀀싱(NGS) 유전자 패널을 사용하여 수행한 다음, 유전자 패널에서 식별된 명백한 유전적 이상이 없는 환자를 대상으로 전체 엑솜/게놈 시퀀싱(WES/WGS)을 수행합니다.
가능한 경우 분자 변이체의 해석을 용이하게 하기 위해 트리오 연구(환자와 그의 부모)가 수행될 것입니다.
약하게 발현된 유전자/단백질을 확인하기 위해 전혈 세포에서 전사체학 및 사이토카인 프로필을 수행하고 세포 특이적 발현을 평가하기 위해 단일 세포 실험을 수행합니다.
이러한 데이터는 기능적 연구를 더 잘 형성하고 특정 생물학적 서명을 탐색할 수 있도록 합니다.
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10년 동안 아무 때나
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새로운 것을 확인하고 질병 경로를 더 잘 평가하기 위해
기간: 10년 동안 아무 때나
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확인된 분자 변이체의 병원성을 평가하고, SAID에서 새로운 후보 유전자의 관련성을 평가하고, 해당 단백질이 속하는 분자 네트워크를 특성화하고, 새로운 치료 방법을 개척하기 위해 기능적 연구가 수행될 것입니다.
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10년 동안 아무 때나
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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맞춤형 치료 옵션을 제안하기 위해
기간: 10년 동안 아무 때나
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식별된 질병 유전자와 관련된 신호 전달 경로에 따라 SAID 환자에게 특정 생물 요법이 제안될 수 있습니다.
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10년 동안 아무 때나
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 5월 18일
기본 완료 (추정된)
2032년 5월 31일
연구 완료 (추정된)
2033년 5월 2일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 4월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 5월 3일
처음 게시됨 (실제)
2022년 5월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 4일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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