Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylær diagnose af systemiske autoinflammatoriske sygdomme (SAIDiag)

4. marts 2026 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Systemiske autoinflammatoriske sygdomme (SAID'er) er et sæt af sjældne klinisk og genetisk heterogene tilstande. Projektet foreslår at identificere nye gener og specifikke signaturer i undergrupper af patienter med SAID'er.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

SAID'er er karakteriseret ved lange hvileperioder med ingen eller kun mindre kliniske symptomer afbrudt af feberkriser ledsaget af serøs og synovial membranbetændelse, der spontant forsvinder. I løbet af de sidste årtier er mere end 50 gener, der koder for nøglekomponenter i det medfødte immunsystem, blevet identificeret for at være involveret i patofysiologien af ​​SAID'er, med både kimlinje- og somatiske mosaikvariationer. Når sygdomsfremkaldende variationer identificeres, foreslås specifikke bioterapier afhængigt af det involverede gen og pathway. På trods af disse videnskabelige fremskridt er de fleste SAID'er (70%) af ukendt ætiologi, diagnosen stilles med betydelig forsinkelse, og der kan ikke foreslås målrettet behandling. Dette projekt har til formål at skabe specifik forståelse og udvikle strategier for SAID-patienter med ukendt ætiologi. Efterforskerne sigter mod at fremme vores forståelse af SAIDs patofysiologi, finde de sygdomsfremkaldende genvariationer og identificere de involverede cellulære veje, der skal fremskynde korrekt diagnose og tilpasse behandlingen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 uge til 120 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere i denne forskning vil blive rekrutteret under en opfølgende konsultation for deres tilstand.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • En patient med et klinisk og biologisk aseptisk inflammatorisk syndrom, der forbinder et eller flere af følgende symptomer: spontant aftagende feber, abdominal (smerte, diarré), bevægelses- (artralgi, myalgi), thorax (smerte, pericarditis), kutan, sensorisk (uveitis) , døvhed) eller nyrepåvirkning (amyloidose).

Ekskluderingskriterier:

  • Voksen, der er underlagt retlige beskyttelsesforanstaltninger (værgemål, kuratur, retsbeskyttelse).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At identificere SAIDs sygdomsfremkaldende mutationer og gener og at udforske specifikke biologiske signaturer.
Tidsramme: Når som helst i en periode på 10 år
Molekylære undersøgelser vil blive udført ved brug af et SAID næste generation sekventerings (NGS) genpanel, efterfulgt af hele exom/genom sekventering (WES/WGS) hos patienter uden nogen åbenlys genetisk abnormitet identificeret af genpanelet. Når det er muligt, vil der blive udført trioundersøgelser (patienten og hans forældre) for at lette tolkningen af ​​de molekylære varianter. Transkriptomik og cytokinprofiler vil blive udført på helblodceller for at identificere svagt udtrykte gener/proteiner og ved enkeltcelleforsøg for at vurdere cellespecifik ekspression. Disse data vil gøre det muligt bedre at forme funktionelle undersøgelser og udforske specifikke biologiske signaturer.
Når som helst i en periode på 10 år
At identificere nye og bedre vurdere sygdomsforløbene
Tidsramme: Når som helst i en periode på 10 år
Funktionelle undersøgelser vil blive udført for at evaluere patogeniciteten af ​​de identificerede molekylære varianter, for at vurdere involvering af nye kandidatgener i SAID'er, for at karakterisere de molekylære netværk, som de tilsvarende proteiner tilhører, og for at åbne op for nye terapeutiske veje.
Når som helst i en periode på 10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At foreslå personlige behandlingsmuligheder
Tidsramme: Når som helst i en periode på 10 år
Afhængigt af det identificerede sygdomsgen og af den involverede signalvej, kunne specifikke bioterapier foreslås til SAID-patienter.
Når som helst i en periode på 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. maj 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. maj 2032

Studieafslutning (Anslået)

2. maj 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. april 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. maj 2022

Først opslået (Faktiske)

6. maj 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C20-97

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner