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Molekulare Diagnose systemischer autoinflammatorischer Erkrankungen (SAIDiag)

4. März 2026 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Systemische autoinflammatorische Erkrankungen (SAIDs) sind eine Reihe seltener, klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen. Das Projekt schlägt vor, neue Gene und spezifische Signaturen in Untergruppen von Patienten mit SAIDs zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

SAIDs sind gekennzeichnet durch lange Ruheperioden ohne oder mit nur geringfügigen klinischen Symptomen, unterbrochen von fieberhaften Krisen, begleitet von serösen und synovialen Entzündungen, die sich spontan zurückbilden. In den letzten Jahrzehnten wurden mehr als 50 Gene identifiziert, die Schlüsselkomponenten des angeborenen Immunsystems kodieren, die an der Pathophysiologie von SAIDs beteiligt sind, sowohl mit Variationen in der Keimbahn als auch im somatischen Mosaik. Wenn krankheitsverursachende Variationen identifiziert werden, werden je nach beteiligtem Gen und Signalweg spezifische Biotherapien vorgeschlagen. Trotz dieser wissenschaftlichen Fortschritte sind die meisten SAIDs (70 %) jedoch von unbekannter Ätiologie, die Diagnose wird mit erheblicher Verzögerung gestellt, und es kann keine gezielte Therapie vorgeschlagen werden. Dieses Projekt zielt darauf ab, spezifisches Verständnis zu generieren und Strategien für SAID-Patienten mit unbekannter Ätiologie zu entwickeln. Die Forscher zielen darauf ab, unser Verständnis der Pathophysiologie von SAIDs zu erweitern, die krankheitsverursachenden Genvariationen zu finden und die beteiligten zellulären Wege zu identifizieren, die die korrekte Diagnose beschleunigen und die Behandlung personalisieren sollten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Woche bis 120 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Teilnehmer an dieser Forschung werden während einer Folgekonsultation für ihren Zustand rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Ein Patient, der sich mit einem klinischen und biologischen aseptischen Entzündungssyndrom vorstellt, das mit einem oder mehreren der folgenden Anzeichen verbunden ist: spontan abklingendes Fieber, abdominal (Schmerzen, Durchfall), lokomotorisch (Arthralgie, Myalgie), thorakal (Schmerz, Perikarditis), kutan, sensorisch (Uveitis). , Taubheit) oder Nierenbeteiligung (Amyloidose).

Ausschlusskriterien:

  • Volljährige Person, die Rechtsschutzmaßnahmen unterliegt (Vormundschaft, Pflegschaft, Rechtsschutz).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um SAIDs krankheitsverursachende Mutationen und Gene zu identifizieren und spezifische biologische Signaturen zu erforschen.
Zeitfenster: Jederzeit im Zeitraum von 10 Jahren
Molekulare Studien werden unter Verwendung eines SAID-Genpanels für die Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) durchgeführt, gefolgt von einer vollständigen Exom-/Genomsequenzierung (WES/WGS) bei Patienten ohne offensichtliche genetische Anomalie, die durch das Genpanel identifiziert wurden. Wenn möglich, werden Trio-Studien (der Patient und seine Eltern) durchgeführt, um die Interpretation der molekularen Varianten zu erleichtern. Transkriptomik- und Zytokinprofile werden an Vollblutzellen durchgeführt, um schwach exprimierte Gene/Proteine ​​zu identifizieren, und durch Einzelzellexperimente, um die zellspezifische Expression zu bewerten. Diese Daten werden es ermöglichen, funktionelle Studien besser zu gestalten und spezifische biologische Signaturen zu erforschen.
Jederzeit im Zeitraum von 10 Jahren
Um neue Krankheitswege zu identifizieren und besser einzuschätzen
Zeitfenster: Jederzeit im Zeitraum von 10 Jahren
Funktionelle Studien werden durchgeführt, um die Pathogenität der identifizierten molekularen Varianten zu bewerten, die Beteiligung neuer Kandidatengene an SAIDs zu bewerten, die molekularen Netzwerke zu charakterisieren, zu denen die entsprechenden Proteine ​​gehören, und um neue therapeutische Wege zu eröffnen.
Jederzeit im Zeitraum von 10 Jahren

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um personalisierte Behandlungsoptionen vorzuschlagen
Zeitfenster: Jederzeit im Zeitraum von 10 Jahren
Abhängig vom identifizierten Krankheitsgen und dem beteiligten Signalweg könnten SAID-Patienten spezifische Biotherapien vorgeschlagen werden.
Jederzeit im Zeitraum von 10 Jahren

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Mai 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Mai 2032

Studienabschluss (Geschätzt)

2. Mai 2033

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. April 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Mai 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Mai 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C20-97

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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