Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Molekylær diagnose av systemiske autoinflammatoriske sykdommer (SAIDiag)

4. mars 2026 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Systemiske autoinflammatoriske sykdommer (SAIDs) er et sett av sjeldne klinisk og genetisk heterogene tilstander. Prosjektet foreslår å identifisere nye gener og spesifikke signaturer i undergrupper av pasienter med SAIDs.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

SAIDs er preget av lange hvileperioder med ingen eller bare mindre kliniske symptomer avbrutt av feberkriser ledsaget av serøs og synovial membranbetennelse som går over spontant. I løpet av de siste tiårene har mer enn 50 gener som koder for nøkkelkomponenter i det medfødte immunsystemet blitt identifisert for å være involvert i patofysiologien til SAIDs, med både kimlinje- og somatiske mosaikkvariasjoner. Når sykdomsfremkallende variasjoner identifiseres, foreslås spesifikke bioterapier avhengig av det involverte genet og veien. Til tross for disse vitenskapelige fremskritt er imidlertid de fleste SAID-er (70 %) av ukjent etiologi, diagnosen stilles med betydelig forsinkelse, og ingen målrettet terapi kan foreslås. Dette prosjektet har som mål å generere spesifikk forståelse og utvikle strategier for SAID-pasienter med ukjent etiologi. Etterforskerne tar sikte på å fremme vår forståelse av SAIDs patofysiologi, finne de sykdomsfremkallende genvariasjonene og identifisere de involverte cellulære banene som bør fremskynde korrekt diagnose og tilpasse behandling.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 uke til 120 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere i denne forskningen vil bli rekruttert under en oppfølgingskonsultasjon for deres tilstand.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • En pasient som har et klinisk og biologisk aseptisk inflammatorisk syndrom som assosierer ett eller flere av følgende tegn: spontant forsvinnende feber, abdominal (smerte, diaré), bevegelse (artralgi, myalgi), thorax (smerte, perikarditt), kutan, sensorisk (uveitt). , døvhet), eller nyrepåvirkning (amyloidose).

Ekskluderingskriterier:

  • Voksen underlagt rettslige beskyttelsestiltak (vergemål, kuratorskap, rettssikkerhet).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å identifisere SAIDs sykdomsfremkallende mutasjoner og gener og å utforske spesifikke biologiske signaturer.
Tidsramme: Når som helst i løpet av 10 år
Molekylære studier vil bli utført ved bruk av et SAID neste generasjons sekvensering (NGS) genpanel, etterfulgt av hele eksom/genom sekvensering (WES/WGS) hos pasienter uten åpenbar genetisk abnormitet identifisert av genpanelet. Når det er mulig vil det bli utført triostudier (pasienten og hans foreldre) for å lette tolkningen av de molekylære variantene. Transkriptomikk og cytokinprofiler vil bli utført på helblodceller for å identifisere svakt uttrykte gener/proteiner og ved enkeltcelleforsøk for å vurdere cellespesifikk ekspresjon. Disse dataene vil tillate bedre å forme funksjonelle studier og å utforske spesifikke biologiske signaturer.
Når som helst i løpet av 10 år
Å identifisere nye og bedre vurdere sykdomsveiene
Tidsramme: Når som helst i løpet av 10 år
Funksjonelle studier vil bli utført for å evaluere patogenisiteten til de identifiserte molekylvariantene, for å vurdere involveringen av nye kandidatgener i SAIDs, for å karakterisere de molekylære nettverkene som de tilsvarende proteinene tilhører og for å åpne opp for nye terapeutiske veier.
Når som helst i løpet av 10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å foreslå tilpassede behandlingsalternativer
Tidsramme: Når som helst i løpet av 10 år
Avhengig av sykdomsgenet som er identifisert og den involverte signalveien, kan spesifikke bioterapier foreslås for SAID-pasienter.
Når som helst i løpet av 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. mai 2022

Primær fullføring (Antatt)

31. mai 2032

Studiet fullført (Antatt)

2. mai 2033

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. april 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. mai 2022

Først lagt ut (Faktiske)

6. mai 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

5. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • C20-97

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere