Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Diagnostyka molekularna ogólnoustrojowych chorób autozapalnych (SAIDiag)

4 marca 2026 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Układowe choroby autozapalne (SAID) to zestaw rzadkich klinicznie i genetycznie heterogennych stanów. Projekt proponuje identyfikację nowych genów i specyficznych sygnatur w podgrupach pacjentów z SAID.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

SAIDs charakteryzują się długimi okresami uśpienia bez lub z niewielkimi objawami klinicznymi, przerywanymi napadami gorączkowymi, którym towarzyszy zapalenie błony surowiczej i błony maziowej, które samoistnie ustępuje. W ciągu ostatnich dziesięcioleci zidentyfikowano ponad 50 genów kodujących kluczowe składniki wrodzonego układu odpornościowego, które są zaangażowane w patofizjologię SAID, z wariantami mozaiki linii zarodkowej i somatycznej. Po zidentyfikowaniu zmian powodujących chorobę proponuje się określone bioterapie w zależności od zaangażowanego genu i szlaku. Jednak pomimo tych postępów naukowych większość SAID (70%) ma nieznaną etiologię, diagnoza jest stawiana ze znacznym opóźnieniem i nie można zasugerować terapii celowanej. Projekt ten ma na celu wygenerowanie konkretnego zrozumienia i opracowanie strategii dla pacjentów z SAID o nieznanej etiologii. Badacze dążą do pogłębienia naszej wiedzy na temat patofizjologii SAID, znalezienia wariantów genów powodujących chorobę i zidentyfikowania zaangażowanych szlaków komórkowych, które powinny przyspieszyć prawidłową diagnozę i spersonalizować leczenie.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 tydzień do 120 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy tych badań będą rekrutowani podczas konsultacji uzupełniających dotyczących ich stanu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent z klinicznym i biologicznym aseptycznym zespołem zapalnym, któremu towarzyszy jeden lub więcej z następujących objawów: samoistnie ustępująca gorączka, brzuszna (ból, biegunka), ruchowa (bóle stawów, bóle mięśni), piersiowa (ból, zapalenie osierdzia), skórna, czuciowa (zapalenie błony naczyniowej oka) , głuchota) lub zajęcie nerek (amyloidoza).

Kryteria wyłączenia:

  • Osoba pełnoletnia podlegająca środkom ochrony prawnej (opieka, kuratela, ochrona wymiaru sprawiedliwości).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby zidentyfikować mutacje i geny powodujące choroby SAID oraz zbadać określone sygnatury biologiczne.
Ramy czasowe: Zawsze w okresie 10 lat
Badania molekularne zostaną przeprowadzone przy użyciu panelu genów sekwencjonowania nowej generacji (NGS) SAID, a następnie sekwencjonowania całego egzomu/genomu (WES/WGS) u pacjentów bez oczywistych nieprawidłowości genetycznych zidentyfikowanych przez panel genów. W miarę możliwości przeprowadzane będą badania trio (pacjent i jego rodzice) w celu ułatwienia interpretacji wariantów molekularnych. Transkryptomika i profile cytokin zostaną przeprowadzone na pełnych krwinkach w celu zidentyfikowania słabo eksprymowanych genów/białek oraz za pomocą eksperymentów na pojedynczych komórkach w celu oceny ekspresji specyficznej dla komórki. Dane te pozwolą lepiej kształtować badania funkcjonalne i eksplorować określone sygnatury biologiczne.
Zawsze w okresie 10 lat
Identyfikacja nowych i lepsza ocena szlaków chorobowych
Ramy czasowe: Zawsze w okresie 10 lat
Przeprowadzone zostaną badania funkcjonalne w celu oceny patogenności zidentyfikowanych wariantów molekularnych, oceny zaangażowania nowych genów kandydujących w SAID, scharakteryzowania sieci molekularnych, do których należą odpowiednie białka, oraz otwarcia nowych dróg terapeutycznych.
Zawsze w okresie 10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby zaproponować spersonalizowane opcje leczenia
Ramy czasowe: Zawsze w okresie 10 lat
W zależności od zidentyfikowanego genu choroby i zaangażowanego szlaku sygnałowego, pacjentom z SAID można zaproponować określone bioterapie.
Zawsze w okresie 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 maja 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 maja 2032

Ukończenie studiów (Szacowany)

2 maja 2033

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 kwietnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 maja 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 maja 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C20-97

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj