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Diagnostic moléculaire des maladies auto-inflammatoires systémiques (SAIDiag)

4 mars 2026 mis à jour par: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Les maladies auto-inflammatoires systémiques (SAID) sont un ensemble de maladies rares cliniquement et génétiquement hétérogènes. Le projet propose d'identifier de nouveaux gènes et des signatures spécifiques dans des sous-groupes de patients atteints de SAID.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les SAID se caractérisent par de longues périodes de dormance sans ou avec des symptômes cliniques mineurs interrompues par des crises fébriles accompagnées d'une inflammation des membranes séreuses et synoviales qui se résorbent spontanément. Au cours des dernières décennies, plus de 50 gènes codant pour des composants clés du système immunitaire inné ont été identifiés comme étant impliqués dans la physiopathologie des SAID, avec des variations de mosaïque germinale et somatique. Lorsque des variations pathogènes sont identifiées, des biothérapies spécifiques sont proposées en fonction du gène et de la voie impliqués. Cependant, malgré ces avancées scientifiques, la plupart des SAID (70 %) sont d'étiologie inconnue, le diagnostic est posé avec un retard important et aucune thérapie ciblée ne peut être proposée. Ce projet vise à générer une compréhension spécifique et à développer des stratégies pour les patients atteints de SAID d'étiologie inconnue. Les chercheurs visent à faire progresser notre compréhension de la physiopathologie des SAID, à trouver les variations génétiques responsables de la maladie et à identifier les voies cellulaires impliquées qui devraient accélérer le diagnostic correct et personnaliser le traitement.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 semaine à 120 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Les participants à cette recherche seront recrutés lors d'une consultation de suivi de leur condition.

La description

Critère d'intégration:

  • Un patient présentant un syndrome inflammatoire aseptique clinique et biologique associant un ou plusieurs des signes suivants : fièvre spontanément résolutive, abdominale (douleur, diarrhée), locomotrice (arthralgie, myalgie), thoracique (douleur, péricardite), cutanée, sensorielle (uvéite , surdité), ou atteinte rénale (amylose).

Critère d'exclusion:

  • Majeur soumis à des mesures légales de protection (tutelle, curatelle, sauvegarde de justice).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identifier les mutations et les gènes pathogènes des SAID et explorer des signatures biologiques spécifiques.
Délai: À tout moment dans la période de 10 ans
Des études moléculaires seront réalisées grâce à l'utilisation d'un panel de gènes de séquençage de nouvelle génération (NGS) SAID, suivi d'un séquençage complet de l'exome/génome (WES/WGS) chez les patients ne présentant aucune anomalie génétique évidente identifiée par le panel de gènes. Lorsque cela est possible, des études en trio (le patient et ses parents) seront réalisées afin de faciliter l'interprétation des variants moléculaires. Des profils de transcriptomique et de cytokines seront effectués sur des cellules de sang total pour identifier les gènes/protéines faiblement exprimés et par des expériences sur cellule unique afin d'évaluer l'expression spécifique des cellules. Ces données permettront de mieux structurer les études fonctionnelles et d'explorer des signatures biologiques spécifiques.
À tout moment dans la période de 10 ans
Identifier de nouvelles voies pathologiques et mieux les évaluer
Délai: À tout moment dans la période de 10 ans
Des études fonctionnelles seront réalisées pour évaluer la pathogénicité des variants moléculaires identifiés, évaluer l'implication de nouveaux gènes candidats dans les SAID, caractériser les réseaux moléculaires auxquels appartiennent les protéines correspondantes et ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques.
À tout moment dans la période de 10 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proposer des options de traitement personnalisées
Délai: À tout moment dans la période de 10 ans
En fonction du gène pathologique identifié et de la voie de signalisation impliquée, des biothérapies spécifiques pourront être proposées aux patients atteints de SAID.
À tout moment dans la période de 10 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 mai 2022

Achèvement primaire (Estimé)

31 mai 2032

Achèvement de l'étude (Estimé)

2 mai 2033

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 avril 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 mai 2022

Première publication (Réel)

6 mai 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • C20-97

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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