Molekulární diagnostika systémových autozánětlivých onemocnění (SAIDiag)
30. ledna 2024 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Systémová autoinflamatorní onemocnění (SAID) jsou souborem vzácných klinicky a geneticky heterogenních stavů.
Projekt navrhuje identifikovat nové geny a specifické signatury v podskupinách pacientů s SAID.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
SAID se vyznačují dlouhými dormantními obdobími s žádnými nebo pouze malými klinickými příznaky přerušovanými febrilními krizemi doprovázenými serózním a synoviálním zánětem membrány, který spontánně odezní.
Během posledních desetiletí bylo identifikováno více než 50 genů kódujících klíčové složky vrozeného imunitního systému, které se podílejí na patofyziologii SAID, se zárodečnými i somatickými mozaikovými variacemi.
Když jsou identifikovány variace způsobující onemocnění, jsou navrženy specifické bioterapie v závislosti na zahrnutém genu a dráze.
Navzdory těmto vědeckým pokrokům je však většina SAID (70 %) neznámé etiologie, diagnóza je stanovena se značným zpožděním a nelze navrhnout žádnou cílenou terapii.
Tento projekt si klade za cíl vytvořit specifické porozumění a vyvinout strategie pro pacienty se SAID s neznámou etiologií.
Cílem výzkumných pracovníků je zlepšit naše chápání patofyziologie SAID, najít variace genů způsobujících onemocnění a identifikovat zapojené buněčné dráhy, které by měly urychlit správnou diagnózu a personalizovat léčbu.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
300
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Irina GIURGEA
- Telefonní číslo: +33144735295
- E-mail: irina.giurgea@inserm.fr
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75012
- Nábor
- Trousseau Hospital
-
Kontakt:
- Irina GIURGEA, MD-PhD
-
Kontakt:
- E-mail: irina.giurgea@inserm.fr
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 týden až 120 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Účastníci tohoto výzkumu budou vybráni během následné konzultace pro jejich stav.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient s klinickým a biologickým aseptickým zánětlivým syndromem s jedním nebo více z následujících příznaků: spontánně odeznívající horečka, břišní (bolest, průjem), lokomotorické (artralgie, myalgie), hrudní (bolest, perikarditida), kožní, senzorické (uveitida , hluchota) nebo postižení ledvin (amyloidóza).
Kritéria vyloučení:
- Dospělá osoba podléhající opatřením právní ochrany (opatrovnictví, opatrovnictví, ochrana spravedlnosti).
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikovat mutace a geny způsobující onemocnění SAID a prozkoumat specifické biologické podpisy.
Časové okno: Kdykoliv v období 10 let
|
Molekulární studie budou provedeny pomocí SAID genového panelu příští generace (NGS), po kterém bude následovat sekvenování celého exomu/genomu (WES/WGS) u pacientů bez zjevné genetické abnormality identifikované genovým panelem.
Pokud to bude možné, budou provedeny trio studie (pacient a jeho rodiče), aby se usnadnila interpretace molekulárních variant.
Transkriptomické a cytokinové profily budou prováděny na buňkách z celých krevních buněk za účelem identifikace slabě exprimovaných genů/proteinů a pomocí experimentů s jednou buňkou za účelem posouzení buněčně specifické exprese.
Tato data umožní lépe tvarovat funkční studie a prozkoumat specifické biologické podpisy.
|
Kdykoliv v období 10 let
|
|
Identifikovat nové a lépe posoudit cesty onemocnění
Časové okno: Kdykoliv v období 10 let
|
Budou provedeny funkční studie k vyhodnocení patogenity identifikovaných molekulárních variant, k posouzení zapojení nových kandidátních genů do SAID, k charakterizaci molekulárních sítí, ke kterým patří odpovídající proteiny, ak otevření nových terapeutických cest.
|
Kdykoliv v období 10 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Navrhnout personalizované možnosti léčby
Časové okno: Kdykoliv v období 10 let
|
V závislosti na identifikovaném genu onemocnění a na zahrnuté signální dráze mohou být pacientům se SAID navrženy specifické bioterapie.
|
Kdykoliv v období 10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
18. května 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. května 2032
Dokončení studie (Odhadovaný)
2. května 2033
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. dubna 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. května 2022
První zveřejněno (Aktuální)
6. května 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
31. ledna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
30. ledna 2024
Naposledy ověřeno
1. ledna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- C20-97
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .