Systeemisten autoinflammatoristen sairauksien molekyylidiagnoosi (SAIDiag)
keskiviikko 4. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Systeemiset autoinflammatoriset sairaudet (SAID) ovat joukko harvinaisia kliinisesti ja geneettisesti heterogeenisiä tiloja.
Hankkeessa ehdotetaan uusien geenien ja spesifisten allekirjoitusten tunnistamista SAID-potilaiden alaryhmissä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
SAID-lääkkeille on tunnusomaista pitkät lepojaksot ilman tai vain vähäisiä kliinisiä oireita, joita keskeyttävät kuumekriisit, joihin liittyy seroosi- ja nivelkalvotulehdus, joka paranee itsestään.
Viime vuosikymmeninä yli 50 geeniä, jotka koodaavat synnynnäisen immuunijärjestelmän avainkomponentteja, on tunnistettu osallistuvan SAID-lääkkeiden patofysiologiaan sekä ituradan että somaattisten mosaiikkivariaatioiden kanssa.
Kun sairautta aiheuttavia variaatioita tunnistetaan, ehdotetaan spesifisiä bioterapioita asiaan liittyvän geenin ja reitin mukaan.
Näistä tieteellisistä edistysaskeleista huolimatta useimmat SAID-lääkkeet (70 %) ovat etiologialtaan tuntemattomia, diagnoosi tehdään huomattavasti viiveellä, eikä kohdennettua hoitoa voida ehdottaa.
Tämän projektin tavoitteena on luoda erityistä ymmärrystä ja kehittää strategioita SAID-potilaille, joilla on tuntematon etiologia.
Tutkijat pyrkivät edistämään ymmärrystämme SAID-lääkkeiden patofysiologiasta, löytämään taudin aiheuttavia geenivariaatioita ja tunnistamaan asiaan liittyvät solureitit, joiden pitäisi nopeuttaa oikeaa diagnoosia ja personoida hoitoa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
300
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Irina GIURGEA
- Puhelinnumero: +33144735295
- Sähköposti: irina.giurgea@inserm.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75012
- Rekrytointi
- Trousseau Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Irina GIURGEA, MD-PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Sähköposti: irina.giurgea@inserm.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 viikko - 120 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tähän tutkimukseen osallistujat rekrytoidaan seurantaneuvottelun aikana heidän tilansa perusteella.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, jolla on kliininen ja biologinen aseptinen tulehdusoireyhtymä, johon liittyy yksi tai useampi seuraavista merkeistä: spontaanisti häviävä kuume, vatsan (kipu, ripuli), liikunta- (nivelkipu, lihaskipu), rintakehä (kipu, perikardiitti), iho, sensorinen (uveiitti) , kuurous) tai munuaisten (amyloidoosi) vaikutus.
Poissulkemiskriteerit:
- Aikuinen, johon sovelletaan oikeudellisia suojatoimenpiteitä (huoltajuus, huoltajuus, oikeusturva).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnistaa SAID-lääkkeiden sairauksia aiheuttavia mutaatioita ja geenejä sekä tutkia tiettyjä biologisia allekirjoituksia.
Aikaikkuna: Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
Molekyylitutkimukset suoritetaan käyttämällä SAID-seuraavan sukupolven sekvensointigeenipaneelia (NGS), jota seuraa koko eksomi/genomisekvenssi (WES/WGS) potilailla, joilla ei ole geenipaneelin tunnistamia ilmeisiä geneettisiä poikkeavuuksia.
Mahdollisuuksien mukaan suoritetaan triotutkimuksia (potilas ja hänen vanhempansa) molekyylivarianttien tulkinnan helpottamiseksi.
Kokoverisoluille tehdään transkriptomiikka ja sytokiiniprofiilit heikosti ilmentyneiden geenien/proteiinien tunnistamiseksi ja yksittäisillä solukokeilla soluspesifisen ilmentymisen arvioimiseksi.
Näiden tietojen avulla voidaan muotoilla paremmin toiminnallisia tutkimuksia ja tutkia tiettyjä biologisia allekirjoituksia.
|
Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
|
Tunnistaa uusia ja arvioida paremmin sairausreittejä
Aikaikkuna: Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
Funktionaalisia tutkimuksia tehdään tunnistettujen molekyylimuunnosten patogeenisuuden arvioimiseksi, uusien ehdokasgeenien osallistumisen arvioimiseksi SAID-lääkkeissä, molekyyliverkostojen karakterisoimiseksi, joihin vastaavat proteiinit kuuluvat, ja uusien terapeuttisten väylien avaamiseksi.
|
Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ehdottaa henkilökohtaisia hoitovaihtoehtoja
Aikaikkuna: Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
Riippuen tunnistetusta sairausgeenistä ja siihen liittyvästä signalointireitistä, SAID-potilaille voitaisiin ehdottaa spesifisiä bioterapioita.
|
Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 18. toukokuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 31. toukokuuta 2032
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 2. toukokuuta 2033
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 8. huhtikuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. toukokuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 6. toukokuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 5. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 4. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- C20-97
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .