Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Moleculaire diagnose van systemische auto-inflammatoire ziekten (SAIDiag)

4 maart 2026 bijgewerkt door: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Systemische auto-inflammatoire ziekten (SAID's) zijn een reeks zeldzame klinisch en genetisch heterogene aandoeningen. Het project stelt voor om nieuwe genen en specifieke kenmerken te identificeren in subgroepen van patiënten met SAID's.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

SAID's worden gekenmerkt door lange slapende perioden met geen of slechts lichte klinische symptomen, onderbroken door koortscrises die gepaard gaan met sereuze en synoviale membraanontsteking die spontaan verdwijnt. In de afgelopen decennia is vastgesteld dat meer dan 50 genen die coderen voor sleutelcomponenten van het aangeboren immuunsysteem betrokken zijn bij de pathofysiologie van SAID's, met zowel kiemlijn- als somatische mozaïekvariaties. Wanneer ziekteveroorzakende variaties worden geïdentificeerd, worden specifieke biotherapieën voorgesteld, afhankelijk van het betrokken gen en de route. Ondanks deze wetenschappelijke vooruitgang hebben de meeste SAID's (70%) echter een onbekende etiologie, wordt de diagnose met aanzienlijke vertraging gesteld en kan er geen gerichte therapie worden voorgesteld. Dit project beoogt specifiek begrip te genereren en strategieën te ontwikkelen voor SAID-patiënten met onbekende etiologie. De onderzoekers streven ernaar ons begrip van de pathofysiologie van SAID's te vergroten, de ziekteveroorzakende genvariaties te vinden en de betrokken cellulaire routes te identificeren die de juiste diagnose zouden moeten versnellen en de behandeling zouden moeten personaliseren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 week tot 120 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers aan dit onderzoek worden geworven tijdens een vervolgconsult voor hun aandoening.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Een patiënt die zich presenteert met een klinisch en biologisch aseptisch inflammatoir syndroom dat gepaard gaat met een of meer van de volgende symptomen: spontaan verdwijnende koorts, abdominale (pijn, diarree), locomotorische (artralgie, myalgie), thoracale (pijn, pericarditis), cutane, sensorische (uveïtis) doofheid) of betrokkenheid van de nieren (amyloïdose).

Uitsluitingscriteria:

  • Volwassene onderworpen aan wettelijke beschermingsmaatregelen (voogdij, curatele, vrijwaring van de rechtsgang).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om ziekteverwekkende mutaties en genen van SAID's te identificeren en om specifieke biologische handtekeningen te onderzoeken.
Tijdsspanne: Elk moment in de periode van 10 jaar
Moleculaire studies zullen worden uitgevoerd door het gebruik van een SAID next generation sequencing (NGS) genenpanel, gevolgd door hele exome/genoom sequencing (WES/WGS) bij patiënten zonder duidelijke genetische afwijking geïdentificeerd door het genenpanel. Waar mogelijk zullen trio-onderzoeken (de patiënt en zijn ouders) worden uitgevoerd om de interpretatie van de moleculaire varianten te vergemakkelijken. Transcriptomics en cytokineprofielen zullen uitgevoerd worden op hele bloedcellen om zwak tot expressie gebrachte genen/eiwitten te identificeren en door enkelvoudige celexperimenten om celspecifieke expressie te beoordelen. Deze gegevens zullen het mogelijk maken functionele studies beter vorm te geven en specifieke biologische handtekeningen te onderzoeken.
Elk moment in de periode van 10 jaar
Om nieuwe ziektepaden te identificeren en beter te beoordelen
Tijdsspanne: Elk moment in de periode van 10 jaar
Functionele studies zullen worden uitgevoerd om de pathogeniteit van de geïdentificeerde moleculaire varianten te evalueren, om de betrokkenheid van nieuwe kandidaatgenen in SAID's te beoordelen, om de moleculaire netwerken waartoe de overeenkomstige eiwitten behoren te karakteriseren en om nieuwe therapeutische wegen te openen.
Elk moment in de periode van 10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om gepersonaliseerde behandelingsopties voor te stellen
Tijdsspanne: Elk moment in de periode van 10 jaar
Afhankelijk van het geïdentificeerde ziektegen en de betrokken signaalroute, kunnen specifieke biotherapieën worden voorgesteld aan SAID-patiënten.
Elk moment in de periode van 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 mei 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

31 mei 2032

Studie voltooiing (Geschat)

2 mei 2033

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 april 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 mei 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 mei 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • C20-97

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren