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Diagnosi molecolare delle malattie autoinfiammatorie sistemiche (SAIDiag)

4 marzo 2026 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Le malattie autoinfiammatorie sistemiche (SAID) sono un insieme di rare condizioni clinicamente e geneticamente eterogenee. Il progetto si propone di identificare nuovi geni e firme specifiche in sottogruppi di pazienti con SAID.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I SAID sono caratterizzati da lunghi periodi dormienti senza sintomi clinici o solo minori interrotti da crisi febbrili accompagnate da infiammazione della membrana sierosa e sinoviale che si risolve spontaneamente. Negli ultimi decenni, più di 50 geni che codificano componenti chiave del sistema immunitario innato sono stati identificati come coinvolti nella patofisiologia dei SAID, con variazioni sia della linea germinale che del mosaico somatico. Quando vengono identificate variazioni che causano malattie, vengono proposte bioterapie specifiche a seconda del gene e del percorso coinvolti. Tuttavia, nonostante questi progressi scientifici, la maggior parte delle SAID (70%) ha un'eziologia sconosciuta, la diagnosi viene effettuata con notevole ritardo e non è possibile suggerire una terapia mirata. Questo progetto mira a generare una comprensione specifica e sviluppare strategie per i pazienti SAID con eziologia sconosciuta. Gli investigatori mirano a far progredire la nostra comprensione della fisiopatologia dei SAID, trovare le variazioni geniche che causano la malattia e identificare i percorsi cellulari coinvolti che dovrebbero accelerare la diagnosi corretta e personalizzare il trattamento.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Irina GIURGEA
Numero di telefono: +33144735295
Email: irina.giurgea@inserm.fr

Luoghi di studio

Francia
- - Paris, Francia, 75012
    - Reclutamento
    - Trousseau Hospital
    - Contatto:
      
      Irina GIURGEA, MD-PhD
    - Contatto:
      
      Email: irina.giurgea@inserm.fr

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 settimana a 120 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I partecipanti a questa ricerca saranno reclutati durante una consultazione di follow-up per la loro condizione.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Un paziente che presenta una sindrome infiammatoria asettica clinica e biologica che associa uno o più dei seguenti segni: febbre a risoluzione spontanea, addominale (dolore, diarrea), locomotore (artralgia, mialgia), toracico (dolore, pericardite), cutaneo, sensoriale (uveite , sordità) o coinvolgimento renale (amiloidosi).

Criteri di esclusione:

Maggiore soggetto a misure di tutela giudiziaria (tutela, curatela, tutela della giustizia).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Identificare le mutazioni e i geni che causano la malattia dei SAID e esplorare le firme biologiche specifiche. Lasso di tempo: In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni	Gli studi molecolari saranno eseguiti attraverso l'uso di un pannello genico di sequenziamento di nuova generazione (NGS) SAID, seguito dal sequenziamento dell'intero esoma/genoma (WES/WGS) in pazienti senza evidenti anomalie genetiche identificate dal pannello genico. Quando possibile verranno eseguiti studi in trio (paziente e genitori) per facilitare l'interpretazione delle varianti molecolari. Saranno eseguiti profili di trascrittomica e citochine su cellule del sangue intero per identificare geni/proteine debolmente espressi e mediante esperimenti su singola cellula per valutare l'espressione cellula-specifica. Questi dati consentiranno di modellare meglio gli studi funzionali e di esplorare specifiche firme biologiche.	In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni
Identificare nuovi e valutare meglio i percorsi della malattia Lasso di tempo: In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni	Saranno condotti studi funzionali per valutare la patogenicità delle varianti molecolari identificate, per valutare il coinvolgimento di nuovi geni candidati nei SAID, per caratterizzare le reti molecolari a cui appartengono le corrispondenti proteine e per aprire nuove strade terapeutiche.	In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Per proporre opzioni terapeutiche personalizzate Lasso di tempo: In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni	A seconda del gene della malattia identificato e della via di segnalazione coinvolta, potrebbero essere proposte bioterapie specifiche ai pazienti con SAID.	In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 maggio 2022

Completamento primario (Stimato)

31 maggio 2032

Completamento dello studio (Stimato)

2 maggio 2033

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 aprile 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 maggio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

6 maggio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Biomarcatori

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

C20-97

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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