Diagnóstico Molecular de Enfermedades Autoinflamatorias Sistémicas (SAIDiag)
4 de marzo de 2026 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas (SAID) son un conjunto de condiciones clínica y genéticamente heterogéneas raras.
El proyecto propone identificar nuevos genes y firmas específicas en subgrupos de pacientes con SAID.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Los SAID se caracterizan por largos períodos de latencia sin síntomas clínicos o con síntomas menores interrumpidos por crisis febriles acompañadas de inflamación de la membrana sinovial y serosa que se resuelve espontáneamente.
Durante las últimas décadas, se han identificado más de 50 genes que codifican componentes clave del sistema inmunitario innato que están involucrados en la fisiopatología de los SAID, con variaciones tanto en la línea germinal como en el mosaico somático.
Cuando se identifican variaciones causantes de enfermedades, se proponen bioterapias específicas según el gen y la vía involucrados.
Sin embargo, a pesar de estos avances científicos, la mayoría de los SAID (70%) son de etiología desconocida, el diagnóstico se realiza con un retraso significativo y no se puede sugerir una terapia dirigida.
Este proyecto tiene como objetivo generar una comprensión específica y desarrollar estrategias para pacientes SAID con etiología desconocida.
Los investigadores tienen como objetivo avanzar en nuestra comprensión de la fisiopatología de los SAID, encontrar las variaciones genéticas que causan la enfermedad e identificar las vías celulares involucradas que deberían acelerar el diagnóstico correcto y personalizar el tratamiento.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
300
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Irina GIURGEA
- Número de teléfono: +33144735295
- Correo electrónico: irina.giurgea@inserm.fr
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75012
- Reclutamiento
- Trousseau Hospital
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Contacto:
- Irina GIURGEA, MD-PhD
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Contacto:
- Correo electrónico: irina.giurgea@inserm.fr
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 semana a 120 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Los participantes en esta investigación serán reclutados durante una consulta de seguimiento de su condición.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Un paciente que presenta un síndrome inflamatorio aséptico clínico y biológico que asocia uno o más de los siguientes signos: fiebre que se resuelve espontáneamente, abdominal (dolor, diarrea), locomotor (artralgia, mialgia), torácico (dolor, pericarditis), cutáneo, sensorial (uveítis , sordera) o afectación renal (amiloidosis).
Criterio de exclusión:
- Mayor de edad sujeto a medidas legales de protección (tutela, curatela, salvaguarda de justicia).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar mutaciones y genes causantes de enfermedades SAID y explorar firmas biológicas específicas.
Periodo de tiempo: En cualquier momento en el período de 10 años
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Los estudios moleculares se realizarán mediante el uso de un panel de genes de secuenciación de próxima generación (NGS) de SAID, seguido de una secuenciación completa del exoma/genoma (WES/WGS) en pacientes sin anomalías genéticas obvias identificadas por el panel de genes.
Cuando sea posible se realizarán estudios en trío (el paciente y sus padres) para facilitar la interpretación de las variantes moleculares.
Los perfiles transcriptómicos y de citocinas se realizarán en células de sangre completa para identificar genes/proteínas débilmente expresados y mediante experimentos de células individuales para evaluar la expresión específica de células.
Estos datos permitirán dar mejor forma a los estudios funcionales y explorar firmas biológicas específicas.
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En cualquier momento en el período de 10 años
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Para identificar nuevas y evaluar mejor las vías de la enfermedad.
Periodo de tiempo: En cualquier momento en el período de 10 años
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Se realizarán estudios funcionales para evaluar la patogenicidad de las variantes moleculares identificadas, evaluar la implicación de nuevos genes candidatos en SAID, caracterizar las redes moleculares a las que pertenecen las proteínas correspondientes y abrir nuevas vías terapéuticas.
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En cualquier momento en el período de 10 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Proponer opciones de tratamiento personalizadas.
Periodo de tiempo: En cualquier momento en el período de 10 años
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Dependiendo del gen de la enfermedad identificado y de la vía de señalización involucrada, se podrían proponer bioterapias específicas a los pacientes con SAID.
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En cualquier momento en el período de 10 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de mayo de 2022
Finalización primaria (Estimado)
31 de mayo de 2032
Finalización del estudio (Estimado)
2 de mayo de 2033
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de abril de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de mayo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
6 de mayo de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
5 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- C20-97
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .