全身性自己炎症性疾患の分子診断 (SAIDiag)
全身性自己炎症性疾患 (SAIDs) は、まれな臨床的および遺伝的に不均一な状態のセットです。
このプロジェクトは、SAID 患者のサブグループにおける新規遺伝子と特定のサインを特定することを提案しています。
調査の概要
詳細な説明
SAID は、自発的に解消する漿液性および滑膜の炎症を伴う熱性発作によって中断される、またはわずかな臨床症状しかない長い休眠期間によって特徴付けられます。
過去数十年にわたって、自然免疫系の重要な構成要素をコードする 50 を超える遺伝子が、生殖細胞系と体細胞の両方のモザイク変異を伴う SAID の病態生理学に関与していることが確認されています。
疾患の原因となる変異が特定されると、関連する遺伝子と経路に応じて特定の生物療法が提案されます。
しかし、これらの科学的進歩にもかかわらず、ほとんどの SAID (70%) は病因が不明であり、診断が大幅に遅れており、標的療法を提案することはできません。
このプロジェクトは、原因不明の SAID 患者に対する特定の理解を生み出し、戦略を開発することを目的としています。
研究者は、SAIDの病態生理学の理解を深め、疾患の原因となる遺伝子変異を見つけ、正確な診断を加速し、治療を個別化する必要がある関与する細胞経路を特定することを目指しています.
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Irina GIURGEA
- 電話番号：+33144735295
- メール：irina.giurgea@inserm.fr
研究場所
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Paris、フランス、75012
- 募集
- Trousseau Hospital
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コンタクト：
- Irina GIURGEA, MD-PhD
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コンタクト：
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1週間～120年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
この研究の参加者は、自分の状態に関するフォローアップの相談中に募集されます。
説明
包含基準:
- 次の徴候の 1 つ以上に関連する臨床的および生物学的無菌性炎症性症候群を呈する患者: 自然に解消する発熱、腹部 (痛み、下痢)、運動 (関節痛、筋肉痛)、胸部 (痛み、心膜炎)、皮膚、感覚 (ブドウ膜炎) 、難聴）、または腎臓（アミロイドーシス）の関与。
除外基準:
- 法的保護措置（後見、保佐、司法の保護）の対象となる成人。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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SAIDs 疾患の原因となる突然変異と遺伝子を特定し、特定の生物学的特徴を調査すること。
時間枠：10年間いつでも
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分子研究は、SAID次世代シーケンシング（NGS）遺伝子パネルを使用して行われ、続いて遺伝子パネルによって特定された明らかな遺伝子異常のない患者で全エクソーム/ゲノムシーケンシング（WES / WGS）が行われます。
可能であれば、分子変異体の解釈を容易にするために、トリオ研究（患者とその両親）が実施されます。
トランスクリプトミクスとサイトカインのプロファイルは、弱く発現された遺伝子/タンパク質を特定するために全血細胞で実行され、細胞特異的発現を評価するために単一細胞実験によって実行されます。
これらのデータは、機能研究をより適切に形成し、特定の生物学的特徴を調査することを可能にします。
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10年間いつでも
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新規を特定し、疾患経路をより適切に評価する
時間枠：10年間いつでも
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同定された分子変異体の病原性を評価し、SAIDs における新しい候補遺伝子の関与を評価し、対応するタンパク質が属する分子ネットワークを特徴付け、新しい治療手段を開拓するために、機能的研究が行われます。
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10年間いつでも
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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パーソナライズされた治療オプションを提案する
時間枠：10年間いつでも
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同定された疾患遺伝子と関与するシグナル伝達経路に応じて、特定の生物療法が SAID 患者に提案される可能性があります。
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10年間いつでも
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年5月18日
一次修了 (推定)
2032年5月31日
研究の完了 (推定)
2033年5月2日
試験登録日
最初に提出
2022年4月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年5月3日
最初の投稿 (実際)
2022年5月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年1月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年1月30日
最終確認日
2024年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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