Молекулярная диагностика системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDiag)
4 марта 2026 г. обновлено: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Системные аутовоспалительные заболевания (SAID) представляют собой набор редких клинически и генетически гетерогенных состояний.
Проект предлагает идентифицировать новые гены и специфические сигнатуры в подгруппах пациентов с SAID.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Для SAID характерны длительные периоды покоя без клинических симптомов или с незначительными клиническими симптомами, прерываемые фебрильными кризами, сопровождающимися воспалением серозных и синовиальных оболочек, которые спонтанно разрешаются.
За последние десятилетия было идентифицировано более 50 генов, кодирующих ключевые компоненты врожденной иммунной системы, которые участвуют в патофизиологии SAID с вариациями как зародышевой, так и соматической мозаики.
Когда выявляются болезнетворные вариации, предлагаются конкретные биотерапевтические методы в зависимости от вовлеченного гена и пути.
Однако, несмотря на эти научные достижения, большинство SAID (70%) имеют неизвестную этиологию, диагноз ставится со значительной задержкой, и таргетная терапия не может быть предложена.
Этот проект направлен на получение определенного понимания и разработки стратегий для пациентов с SAID с неизвестной этиологией.
Исследователи стремятся улучшить наше понимание патофизиологии SAID, найти генные вариации, вызывающие заболевание, и определить задействованные клеточные пути, которые должны ускорить постановку правильного диагноза и персонализировать лечение.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
300
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Irina GIURGEA
- Номер телефона: +33144735295
- Электронная почта: irina.giurgea@inserm.fr
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75012
- Рекрутинг
- Trousseau Hospital
-
Контакт:
- Irina GIURGEA, MD-PhD
-
Контакт:
- Электронная почта: irina.giurgea@inserm.fr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 1 неделя до 120 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Участники этого исследования будут набраны во время последующей консультации по их состоянию.
Описание
Критерии включения:
- Пациент с клиническим и биологическим асептическим воспалительным синдромом, ассоциированным с одним или несколькими из следующих признаков: спонтанно разрешающаяся лихорадка, абдоминальная (боль, диарея), опорно-двигательная (артралгия, миалгия), торакальная (боль, перикардит), кожная, сенсорная (увеит) , глухота) или вовлечение почек (амилоидоз).
Критерий исключения:
- Совершеннолетний, на которого распространяются меры правовой защиты (опека, попечительство, охрана справедливости).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Для выявления мутаций и генов, вызывающих заболевание SAID, и для изучения конкретных биологических признаков.
Временное ограничение: В любое время в течение 10 лет
|
Молекулярные исследования будут проводиться с использованием генной панели SAID для секвенирования нового поколения (NGS) с последующим секвенированием полного экзома/генома (WES/WGS) у пациентов без явных генетических аномалий, выявленных генной панелью.
По возможности будет проведено трио исследований (пациент и его родители), чтобы облегчить интерпретацию молекулярных вариантов.
Профили транскриптомики и цитокинов будут выполняться на клетках цельной крови для выявления слабо экспрессируемых генов/белков, а также в экспериментах с отдельными клетками для оценки клеточно-специфической экспрессии.
Эти данные позволят лучше формировать функциональные исследования и изучать конкретные биологические сигнатуры.
|
В любое время в течение 10 лет
|
|
Выявить новые и лучше оценить пути развития болезни
Временное ограничение: В любое время в течение 10 лет
|
Будут проведены функциональные исследования для оценки патогенности идентифицированных молекулярных вариантов, для оценки участия новых генов-кандидатов в SAID, для характеристики молекулярных сетей, к которым принадлежат соответствующие белки, и для открытия новых терапевтических возможностей.
|
В любое время в течение 10 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Чтобы предложить индивидуальные варианты лечения
Временное ограничение: В любое время в течение 10 лет
|
В зависимости от идентифицированного гена болезни и задействованного сигнального пути пациентам с САИД могут быть предложены конкретные биотерапевтические методы.
|
В любое время в течение 10 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
18 мая 2022 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 мая 2032 г.
Завершение исследования (Оцененный)
2 мая 2033 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 апреля 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 мая 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
6 мая 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
5 марта 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 марта 2026 г.
Последняя проверка
1 марта 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- C20-97
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .