Diagnóstico Molecular de Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas (SAIDiag)
4 de março de 2026 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
As doenças autoinflamatórias sistêmicas (SAIDs) são um conjunto de condições clínicas e geneticamente heterogêneas raras.
O projeto propõe identificar novos genes e assinaturas específicas em subgrupos de pacientes com SAIDs.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Os SAIDs são caracterizados por longos períodos de dormência, sem sintomas clínicos ou apenas menores, interrompidos por crises febris acompanhadas de inflamação serosa e membrana sinovial que se resolve espontaneamente.
Nas últimas décadas, mais de 50 genes que codificam componentes-chave do sistema imunológico inato foram identificados como envolvidos na fisiopatologia dos SAIDs, com variações germinativas e de mosaico somático.
Quando variações causadoras de doenças são identificadas, bioterapias específicas são propostas dependendo do gene e da via envolvidos.
No entanto, apesar desses avanços científicos, a maioria dos SAIDs (70%) é de etiologia desconhecida, o diagnóstico é feito com atraso significativo e nenhuma terapia direcionada pode ser sugerida.
Este projeto visa gerar compreensão específica e desenvolver estratégias para pacientes com SAID com etiologia desconhecida.
Os investigadores visam avançar nossa compreensão da fisiopatologia dos SAIDs, encontrar as variações genéticas causadoras de doenças e identificar as vias celulares envolvidas que devem acelerar o diagnóstico correto e personalizar o tratamento.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
300
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Irina GIURGEA
- Número de telefone: +33144735295
- E-mail: irina.giurgea@inserm.fr
Locais de estudo
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Paris, França, 75012
- Recrutamento
- Trousseau Hospital
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Contato:
- Irina GIURGEA, MD-PhD
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Contato:
- E-mail: irina.giurgea@inserm.fr
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 semana a 120 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Os participantes desta pesquisa serão recrutados durante uma consulta de acompanhamento para sua condição.
Descrição
Critério de inclusão:
- Um paciente apresentando uma síndrome inflamatória asséptica clínica e biológica associando um ou mais dos seguintes sinais: febre de resolução espontânea, abdominal (dor, diarreia), locomotora (artralgia, mialgia), torácica (dor, pericardite), cutânea, sensorial (uveíte , surdez) ou envolvimento renal (amiloidose).
Critério de exclusão:
- Adulto sujeito a medidas legais de proteção (tutela, curatela, tutela de justiça).
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificar mutações e genes causadores de doenças SAIDs e explorar assinaturas biológicas específicas.
Prazo: A qualquer momento no período de 10 anos
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Estudos moleculares serão realizados através do uso de um painel de genes de sequenciamento de próxima geração (NGS) SAID, seguido de sequenciamento completo de exoma/genoma (WES/WGS) em pacientes sem nenhuma anormalidade genética óbvia identificada pelo painel de genes.
Quando possível, serão realizados estudos em trio (o paciente e seus pais) para facilitar a interpretação das variantes moleculares.
Perfis transcriptômicos e de citocinas serão realizados em células sanguíneas totais para identificar genes/proteínas fracamente expressos e por experimentos de célula única a fim de avaliar a expressão específica da célula.
Esses dados permitirão moldar melhor os estudos funcionais e explorar assinaturas biológicas específicas.
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A qualquer momento no período de 10 anos
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Para identificar novas e melhor avaliar as vias da doença
Prazo: A qualquer momento no período de 10 anos
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Serão realizados estudos funcionais para avaliar a patogenicidade das variantes moleculares identificadas, avaliar o envolvimento de novos genes candidatos em SAIDs, caracterizar as redes moleculares às quais pertencem as proteínas correspondentes e abrir novas vias terapêuticas.
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A qualquer momento no período de 10 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Para propor opções de tratamento personalizadas
Prazo: A qualquer momento no período de 10 anos
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Dependendo do gene da doença identificado e da via de sinalização envolvida, bioterapias específicas podem ser propostas para pacientes com SAID.
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A qualquer momento no período de 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
18 de maio de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
31 de maio de 2032
Conclusão do estudo (Estimado)
2 de maio de 2033
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de abril de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de maio de 2022
Primeira postagem (Real)
6 de maio de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
5 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- C20-97
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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