당뇨병 산모의 영아에서 나타나는 선천성 기형

당뇨병 산모의 영아는 여러 연구에서 기형 빈도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 이전 연구에서 무뇌증, 양측성 신기능저하증, 이중출구 우심실을 포함한 여러 특정 기형의 빈도가 증가한 것으로 나타났습니다. 연속 출생 샘플에서 모든 기형 영아를 식별하는 데 사용되는 감시는 영향을 받은 영아 중에서 독특한 기형 패턴을 식별할 수 있습니다.(1) 산모의 임신 전 당뇨병은 배경 위험의 약 2-4배의 선천성 기형 위험 증가와 관련이 있습니다.(2) 당뇨병 산모의 영아(IDM)의 주산기 결과는 산모 당뇨병의 발병, 지속 기간 및 중증도에 따라 달라지며 기존 인슐린 의존 당뇨병이 있는 산모에게서 태어난 IDM의 경우 더 나쁩니다.(3) 혈당 조절은 선천성 기형의 위험 감소와 관련이 있습니다. 그러나 임신을 계획 중인 임신 전 당뇨병 여성에게 권장되는 HgA1c의 역치는 아직 알려지지 않았습니다.(4) 선천성 기형은 크게 단일 계통 기형과 다중 계통 기형으로 분류됩니다. 첫 번째 유형은 단일 기관계 또는 신체 부위에 영향을 미치고(5,6,7) 두 번째 유형은 하나 이상의 기관계 또는 신체 부위에 영향을 미칩니다. 주요 선천성 기형은 교정하지 않을 경우 정상적인 신체 기능에 상당한 손상을 초래하거나 기대 수명을 단축시킬 수 있는 것으로 정의됩니다. 경미한 선천성 기형은 장애를 일으키지 않거나 현저한 신체적, 기능적 영향이 없는 기형을 말하며 정상변이로 볼 수 있다(5,8,9). 이집트에서 산아를 대상으로 실시한 또 다른 연구에서 당뇨병이 있는 산모의 영아 중 경미한 선천성 기형 발생률은 18%인 반면 주요 선천성 기형 발생률은 11%였으며 후자는 일반 인구보다 4.6배 더 높았습니다. .(10) 산모 당뇨병 유발 선천적 결손증의 병리생리학은 복잡하지만 분명히 산모의 포도당 수준과 관련이 있습니다. 그 메커니즘은 완전히 이해되지는 않았지만, 동물 연구에서는 높은 산화 스트레스로 인한 세포 증식 감소 및 세포 사멸 증가와 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 두 번째 주요 변화는 유전자 발현이 변경되어 정상적인 발달 과정에서 일탈을 일으키는 것입니다.(11) 그러나 당뇨병과 관련된 대부분의 선천성 결함은 심혈관계, 중추신경계 및 근골격계에서 발생합니다. 고혈당증이 최기형성에 대한 일반적인 메커니즘이지만 발병 연령, 민족, 비만 및 질병 기간과 같은 질병 특성의 차이는 주산기 결과 및 선천성 이상 비율에 미치는 질병 영향에 영향을 미칠 수 있습니다.(11,12)