Angeborene Anomalien bei Säuglingen diabetischer Mütter

In mehreren Studien wurde gezeigt, dass Säuglinge diabetischer Mütter häufiger an Fehlbildungen leiden. In früheren Studien wurde eine erhöhte Häufigkeit mehrerer spezifischer Fehlbildungen festgestellt, darunter Anenzephalie, bilaterale Nierenagenesie und doppelter Auslass des rechten Ventrikels. Durch Überwachung, die zur Identifizierung aller missgebildeten Säuglinge in einer aufeinanderfolgenden Stichprobe von Geburten eingesetzt wird, kann ein charakteristisches Muster von Missbildungen bei den betroffenen Säuglingen festgestellt werden.(1) Mütterlicher prägestationaler Diabetes mellitus ist mit einem erhöhten Risiko für angeborene Fehlbildungen verbunden, das etwa das Zwei- bis Vierfache des Hintergrundrisikos beträgt.(2) Das perinatale Ergebnis des Säuglings einer diabetischen Mutter (IDM) hängt vom Beginn, der Dauer und dem Schweregrad des mütterlichen Diabetes ab und ist bei IDM, deren Mütter mit vorbestehender insulinabhängiger Diabetes geboren wurden, schlechter.(3) dass die Blutzuckerkontrolle mit einem verringerten Risiko angeborener Anomalien verbunden ist. Allerdings ist der empfohlene HgA1c-Grenzwert für prägestationäre Diabetikerinnen, die eine Schwangerschaft planen, noch nicht bekannt.(4) Angeborene Anomalien werden grob in Einzelsystem- oder Multisystem-Fehlbildungen eingeteilt. Der erste Typ betrifft ein einzelnes Organsystem oder Körperteil (5,6,7) und der zweite betrifft mehr als ein Organsystem oder Körperteil. Als schwerwiegende angeborene Anomalien gelten solche, die, wenn sie nicht korrigiert werden, zu einer erheblichen Beeinträchtigung der normalen Körperfunktionen oder sogar zu einer Verkürzung der Lebenserwartung führen können. Zu den geringfügigen angeborenen Anomalien gehören Anomalien, die keine Behinderung verursachen oder keine wesentlichen körperlichen oder funktionellen Auswirkungen haben und als normale Varianten angesehen werden können.(5,8,9) In einer anderen in Ägypten durchgeführten Studie an lebendgeborenen Babys betrug die Inzidenz geringfügiger angeborener Anomalien bei Säuglingen diabetischer Mütter 18 %, während die Inzidenz bei größeren angeborenen Anomalien 11 % betrug, wobei letztere 4,6-mal höher war als in der Allgemeinbevölkerung .(10) Die Pathophysiologie mütterlicher Diabetes-bedingter Geburtsfehler ist komplex, hängt jedoch eindeutig mit dem mütterlichen Glukosespiegel zusammen. Der Mechanismus ist nicht vollständig geklärt, aber Tierstudien haben gezeigt, dass er mit einer verringerten Zellproliferation und einer erhöhten Zellapoptose aufgrund von hohem oxidativem Stress zusammenhängt. Die zweite große Veränderung ist eine veränderte Genexpression, die eine Abweichung vom normalen Entwicklungsprozess verursacht.(11) Die meisten mit Diabetes verbundenen angeborenen Defekte treten jedoch im Herz-Kreislauf-, Zentralnerven- und Bewegungsapparat auf. Obwohl Hyperglykämie ein häufiger Mechanismus für Teratogenität ist, können Unterschiede in den Krankheitsmerkmalen wie Erkrankungsalter, ethnische Zugehörigkeit, Fettleibigkeit und Krankheitsdauer die Auswirkungen der Krankheit auf das perinatale Ergebnis und die Rate angeborener Anomalien beeinflussen.(11,12)