Medfødte anomalier hos spedbarn av diabetisk mor

Spedbarn av diabetiske mødre har i flere studier vist seg å ha økt frekvens av misdannelser. I tidligere studier har en økt frekvens av flere spesifikke misdannelser blitt notert, inkludert anencefali, bilateral nyreagenese og dobbel utløpshøyre ventrikkel. Overvåking, brukt til å identifisere alle misdannede spedbarn i et påfølgende utvalg av fødsler, kan identifisere et særegent mønster av misdannelser blant de berørte spedbarnene.(1) Maternell pregestasjonell diabetes mellitus er assosiert med en økt risiko for medfødte misdannelser på omtrent 2-4 ganger bakgrunnsrisikoen.(2) Perinatale utfall for spedbarnet til den diabetiske moren (IDM) avhenger av utbruddet, varigheten og alvorlighetsgraden av mors diabetes og er verre for IDM født fra mødre med eksisterende insulinavhengig diabetes.(3) at glykemisk kontroll er forbundet med redusert risiko for medfødte anomalier. Imidlertid er den anbefalte terskelen for HgA1c for pregestasjonelle diabetikere som planlegger graviditet fortsatt ikke kjent.(4) Medfødte anomalier er bredt klassifisert i enten enkelt-system eller multi-system misdannelser. Den første typen påvirker et enkelt organsystem eller kroppsdel ​​(5,6,7) og den andre påvirker mer enn ett organsystem eller kroppsdel. Store medfødte anomalier er definert som de som, hvis de ikke korrigeres, kan føre til betydelig svekkelse av de normale kroppsfunksjonene eller til og med redusere forventet levealder. Mindre medfødte anomalier inkluderer anomalier som ikke forårsaker funksjonshemming eller ikke har noen vesentlige fysiske eller funksjonelle effekter og kan betraktes som normale varianter.(5,8,9) I en annen studie utført i Egypt på levendefødte babyer, var forekomsten av mindre medfødte anomalier blant spedbarn av diabetiske mødre 18 %, mens forekomsten var 11 % for de store medfødte anomaliene, den senere var 4,6 ganger høyere enn i befolkningen generelt. .(10) Patofysiologien til fødselsdefekter forårsaket av diabetes hos mødre er kompleks, men har tydelig sammenheng med glukosenivåer hos mødre. Mekanismen er ikke helt forstått, men dyrestudier har vist at den er assosiert med redusert celleproliferasjon og økt celleapoptose på grunn av høyt oksidativt stress, den andre store endringen er endret genuttrykk som forårsaker avvik fra den normale utviklingsprosessen.(11) Imidlertid forekommer de fleste medfødte defekter assosiert med diabetes i det kardiovaskulære, sentralnerve- og muskel- og skjelettsystemet. Selv om hyperglykemi er en vanlig mekanisme for teratogenisitet, kan forskjeller i sykdomskarakteristikker, slik som alder for debut, etnisitet, fedme og sykdomsvarighet, påvirke sykdommens innvirkning på det perinatale utfallet og frekvensen av medfødte anomalier.(11,12)