Anomalie congenite nei neonati di madre diabetica

Diversi studi hanno dimostrato che i neonati di madri diabetiche hanno una maggiore frequenza di malformazioni. In studi precedenti, è stata osservata una maggiore frequenza di diverse malformazioni specifiche, tra cui anencefalia, agenesia renale bilaterale e ventricolo destro a doppia uscita. La sorveglianza, utilizzata per identificare tutti i neonati malformati in un campione consecutivo di nascite, può identificare un modello distintivo di malformazioni tra i neonati affetti.(1) Il diabete mellito pregestazionale materno è associato ad un aumentato rischio di malformazioni congenite di circa 2-4 volte il rischio di base.(2) L'esito perinatale del neonato da madre diabetica (IDM) dipende dall'insorgenza, dalla durata e dalla gravità del diabete materno ed è peggiore per l'IDM nato da madri con preesistente diabete insulino-dipendente.(3) che il controllo glicemico è associato a un ridotto rischio di anomalie congenite. Tuttavia, la soglia raccomandata di HgA1c per le donne diabetiche pregestazionali che pianificano una gravidanza non è ancora nota.(4) Le anomalie congenite sono generalmente classificate in malformazioni monosistemiche o multisistemiche. Il primo tipo colpisce un singolo sistema di organi o parti del corpo (5,6,7) e il secondo colpisce più di un sistema di organi o parti del corpo. Si definiscono anomalie congenite maggiori quelle che, se non corrette, possono comportare una notevole compromissione delle normali funzioni corporee o addirittura una riduzione dell'aspettativa di vita. Le anomalie congenite minori includono le anomalie che non causano disabilità o non hanno effetti fisici o funzionali significativi e possono essere considerate varianti normali.(5,8,9) In un altro studio condotto in Egitto su bambini nati vivi, l'incidenza di anomalie congenite minori tra i neonati di madri diabetiche era del 18%, mentre l'incidenza era dell'11% per le anomalie congenite maggiori, quest'ultima era 4,6 volte superiore rispetto alla popolazione generale .(10) La fisiopatologia dei difetti alla nascita indotti dal diabete materno è complessa, tuttavia, è chiaramente correlata ai livelli di glucosio materno. Il meccanismo non è del tutto chiaro, ma gli studi sugli animali hanno dimostrato che è associato a una ridotta proliferazione cellulare e a un aumento dell'apoptosi cellulare a causa dell'elevato stress ossidativo, il secondo grande cambiamento è l'alterazione dell'espressione genica che causa una deviazione dal normale processo di sviluppo.(11) Tuttavia, la maggior parte dei difetti congeniti associati al diabete si verificano nei sistemi cardiovascolare, nervoso centrale e muscolo-scheletrico. Sebbene l'iperglicemia sia un meccanismo comune per la teratogenicità, le differenze nelle caratteristiche della malattia, come l'età di insorgenza, l'etnia, l'obesità e la durata della malattia, possono influenzare l'impatto della malattia sull'esito perinatale e sul tasso di anomalie congenite.(11,12)