Vrozené anomálie u kojenců diabetické matky

V několika studiích bylo prokázáno, že kojenci matek s diabetem mají zvýšenou frekvenci malformací. V předchozích studiích byla zaznamenána zvýšená frekvence několika specifických malformací, včetně anencefalie, bilaterální ageneze ledvin a dvojitého vývodu pravé komory. Surveillance, která se používá k identifikaci všech malformovaných dětí v po sobě jdoucím vzorku porodů, může identifikovat charakteristický vzor malformací mezi postiženými kojenci.(1) Pregestační diabetes mellitus u matky je spojen se zvýšeným rizikem vrozených vývojových vad asi 2–4krát vyšším než základní riziko.(2) Perinatální výsledek dítěte diabetické matky (IDM) závisí na vzniku, trvání a závažnosti diabetu matky a je horší u IDM narozeného matkám s preexistujícím inzulín-dependentním diabetem.(3) že kontrola glykémie je spojena se sníženým rizikem vrozených anomálií. Doporučený práh HgA1c pro pregestační diabetičky plánující těhotenství však stále není znám.(4) Vrozené anomálie se obecně dělí na jednosystémové nebo vícesystémové malformace. První typ postihuje jeden orgánový systém nebo část těla,(5,6,7) a druhý postihuje více než jeden orgánový systém nebo část těla. Závažné vrozené anomálie jsou definovány jako takové, které, pokud nejsou korigovány, mohou vést k výraznému narušení normálních tělesných funkcí nebo dokonce ke zkrácení délky života. Drobné vrozené anomálie zahrnují anomálie, které nezpůsobují žádné postižení nebo nemají žádné významné fyzické nebo funkční účinky a lze je považovat za normální varianty.(5,8,9). V jiné studii provedené v Egyptě na živě narozených dětech byl výskyt drobných vrozených anomálií u kojenců matek diabetiků 18 %, zatímco u velkých vrozených anomálií byl výskyt 11 %, přičemž pozdější výskyt byl 4,6krát vyšší než u běžné populace. .(10) Patofyziologie vrozených vad způsobených diabetem u matky je složitá, nicméně jasně souvisí s hladinami glukózy u matky. Mechanismus není zcela objasněn, ale studie na zvířatech ukázaly, že je spojen se sníženou buněčnou proliferací a zvýšenou apoptózou buněk v důsledku vysokého oxidačního stresu, druhou hlavní změnou je změněná genová exprese způsobující odchylku od normálního vývojového procesu.(11) Většina vrozených vad spojených s diabetem se však vyskytuje v kardiovaskulárním, centrálním nervovém a muskuloskeletálním systému. Ačkoli je hyperglykémie běžným mechanismem teratogenity, rozdíly v charakteristikách onemocnění, jako je věk propuknutí, etnická příslušnost, obezita a trvání onemocnění, mohou ovlivnit dopad onemocnění na perinatální výsledek a míru vrozených anomálií.(11,12).