Diabeettisen äidin synnynnäiset poikkeavuudet

Diabeettisten äitien pikkulapsilla on useissa tutkimuksissa osoitettu olevan yleisempiä epämuodostumia. Aiemmissa tutkimuksissa useiden spesifisten epämuodostumien esiintymistiheyden on havaittu lisääntyneen, mukaan lukien anenkefalia, molemminpuolinen munuaisten ageneesi ja oikeanpuoleinen kammio. Valvonta, jota käytetään tunnistamaan kaikki epämuodostumat syntyneet peräkkäisessä otoksessa, voi tunnistaa erottuvan epämuodostuman sairastuneiden vauvojen keskuudessa.(1) Äidin esiraskausdiabetes liittyy lisääntyneeseen synnynnäisten epämuodostumien riskiin noin 2-4 kertaa taustariskiin verrattuna.(2) Diabeettisen äidin (IDM) lapsen perinataalinen lopputulos riippuu äidin diabeteksen alkamisesta, kestosta ja vaikeusasteesta, ja se on huonompi IDM:lle, joka on syntynyt äideiltä, ​​joilla on aiemmin ollut insuliinista riippuvainen diabetes.(3) että glykeemisen tason hallintaan liittyy pienentynyt synnynnäisten epämuodostumien riski. Suositeltua HgA1c-kynnystä raskautta suunnitteleville pregestaatiodiabeettisille naisille ei kuitenkaan vielä tunneta.(4) Synnynnäiset epämuodostumat luokitellaan laajalti joko yhden järjestelmän tai usean järjestelmän epämuodostumisiin. Ensimmäinen tyyppi vaikuttaa yhteen elinjärjestelmään tai kehon osaan (5,6,7) ja toinen useampaan kuin yhteen elinjärjestelmään tai kehon osaan. Merkittävimmät synnynnäiset poikkeavuudet määritellään sellaisiksi, jotka korjaamattomina voivat heikentää kehon normaalia toimintaa tai jopa lyhentää elinikää. Pienet synnynnäiset poikkeavuudet sisältävät epämuodostumia, jotka eivät aiheuta vammaisuutta tai joilla ei ole merkittäviä fyysisiä tai toiminnallisia vaikutuksia ja joita voidaan pitää normaaleina muunnelmina.(5,8,9) Eräässä toisessa Egyptissä elävänä syntyneillä vauvoilla tehdyssä tutkimuksessa pienten synnynnäisten poikkeavuuksien ilmaantuvuus diabeetikkojen äitien vauvoilla oli 18 %, kun taas merkittävien synnynnäisten poikkeavuuksien ilmaantuvuus oli 11 %, jälkimmäinen oli 4,6 kertaa suurempi kuin koko väestössä. .(10) Äidin diabeteksen aiheuttamien synnynnäisten epämuodostumien patofysiologia on monimutkainen, mutta se liittyy selvästi äidin glukoositasoihin. Mekanismia ei täysin ymmärretä, mutta eläintutkimukset ovat osoittaneet sen liittyvän vähentyneeseen soluproliferaatioon ja lisääntyneeseen solujen apoptoosiin korkean oksidatiivisen stressin vuoksi, toinen suuri muutos on muuttunut geeniekspressio, joka aiheuttaa poikkeaman normaalista kehitysprosessista.(11) Suurin osa diabetekseen liittyvistä synnynnäisistä vaurioista esiintyy kuitenkin sydän- ja verisuonijärjestelmässä, keskushermostossa ja tuki- ja liikuntaelimistössä. Vaikka hyperglykemia on yleinen teratogeenisuuden mekanismi, erot sairauden ominaisuuksissa, kuten taudin alkamisikä, etnisyys, liikalihavuus ja taudin kesto, voivat vaikuttaa taudin vaikutukseen perinataaliseen lopputulokseen ja synnynnäisten epämuodostumien määrään (11,12).