Wady wrodzone u niemowląt matek z cukrzycą

W kilku badaniach wykazano, że niemowlęta matek chorych na cukrzycę mają zwiększoną częstość występowania wad rozwojowych. We wcześniejszych badaniach odnotowano zwiększoną częstość kilku specyficznych wad rozwojowych, w tym bezmózgowia, obustronnej agenezji nerek i podwójnego wylotu prawej komory. Nadzór, stosowany do identyfikacji wszystkich noworodków z wadami rozwojowymi w kolejnej próbie urodzeń, może zidentyfikować charakterystyczny wzorzec wad rozwojowych wśród dotkniętych nimi niemowląt.(1) Cukrzyca przedciążowa matki wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wrodzonych wad rozwojowych około 2-4 razy większym niż ryzyko podstawowe.(2) Wynik okołoporodowy dziecka matki z cukrzycą (IDM) zależy od początku, czasu trwania i ciężkości cukrzycy matki i jest gorszy w przypadku IDM urodzonej przez matki z istniejącą wcześniej cukrzycą insulinozależną.(3) że kontrola glikemii wiąże się ze zmniejszonym ryzykiem wad wrodzonych. Nadal jednak nie jest znany zalecany próg HgA1c dla kobiet z cukrzycą przedciążową planujących ciążę.(4) Wrodzone anomalie są ogólnie klasyfikowane jako wady jednoukładowe lub wieloukładowe. Pierwszy typ dotyczy pojedynczego układu narządów lub części ciała(5,6,7), a drugi dotyczy więcej niż jednego układu narządów lub części ciała. Poważne wady wrodzone definiuje się jako takie, które nieskorygowane mogą spowodować znaczne upośledzenie normalnych funkcji organizmu, a nawet skrócenie oczekiwanej długości życia. Drobne wady wrodzone obejmują wady, które nie powodują niepełnosprawności lub nie mają znaczących skutków fizycznych lub funkcjonalnych i można je uznać za normalne warianty.(5,8,9) W innym badaniu przeprowadzonym w Egipcie na żywo urodzonych dzieciach częstość występowania drobnych wad wrodzonych u niemowląt matek chorych na cukrzycę wynosiła 18%, podczas gdy częstość występowania poważnych wad wrodzonych wynosiła 11%, później była 4,6 razy wyższa niż w populacji ogólnej .(10) Patofizjologia wad wrodzonych wywołanych przez cukrzycę u matki jest złożona, jednak wyraźnie wiąże się z poziomem glukozy u matki. Mechanizm nie jest do końca poznany, ale badania na zwierzętach wykazały, że jest on związany ze zmniejszoną proliferacją komórek i zwiększoną apoptozą komórek z powodu wysokiego stresu oksydacyjnego. Drugą główną zmianą jest zmieniona ekspresja genów powodująca odchylenia od normalnego procesu rozwojowego. Jednak większość wad wrodzonych związanych z cukrzycą występuje w układzie sercowo-naczyniowym, ośrodkowym układzie nerwowym i mięśniowo-szkieletowym. Chociaż hiperglikemia jest powszechnym mechanizmem działania teratogennego, różnice w charakterystyce choroby, takie jak wiek zachorowania, pochodzenie etniczne, otyłość i czas trwania choroby, mogą wpływać na wpływ choroby na wynik okołoporodowy i częstość wad wrodzonych.(11,12)