Aangeboren afwijkingen bij zuigelingen van diabetische moeder

In verschillende onderzoeken is aangetoond dat baby's van moeders met diabetes een verhoogde frequentie van misvormingen hebben. In eerdere studies is een verhoogde frequentie van verschillende specifieke misvormingen waargenomen, waaronder anencefalie, bilaterale renale agenesie en rechterventrikel met dubbele uitlaat. Surveillance, gebruikt om alle misvormde baby's in een opeenvolgende steekproef van geboorten te identificeren, kan een onderscheidend patroon van misvormingen onder de getroffen baby's identificeren.(1) Maternale pregestationele diabetes mellitus wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen van ongeveer 2-4 keer het achtergrondrisico.(2) Perinatale uitkomst van het kind van de diabetische moeder (IDM) hangt af van het begin, de duur en de ernst van maternale diabetes en is slechter voor IDM geboren uit moeders met pre-existente insulineafhankelijke diabetes.(3) dat glykemische controle gepaard gaat met een verminderd risico op aangeboren afwijkingen. De aanbevolen drempelwaarde van HgA1c voor prezwangere vrouwen met diabetes die een zwangerschap plannen, is echter nog niet bekend.(4) Aangeboren afwijkingen worden grofweg ingedeeld in misvormingen van één systeem of van meerdere systemen. Het eerste type beïnvloedt een enkel orgaansysteem of lichaamsdeel (5,6,7) en het tweede beïnvloedt meer dan één orgaansysteem of lichaamsdeel. Ernstige aangeboren afwijkingen worden gedefinieerd als afwijkingen die, als ze niet worden gecorrigeerd, kunnen leiden tot een aanzienlijke aantasting van de normale lichaamsfuncties of zelfs tot een verkorting van de levensverwachting. Kleine aangeboren afwijkingen omvatten de afwijkingen die geen handicap veroorzaken of geen significante fysieke of functionele gevolgen hebben en als normale varianten kunnen worden beschouwd.(5,8,9) In een andere studie uitgevoerd in Egypte bij levend geboren baby's, was de incidentie van kleine aangeboren afwijkingen bij zuigelingen van moeders met diabetes 18%, terwijl de incidentie 11% was voor de grote aangeboren afwijkingen, de laatste was 4,6 keer hoger dan bij de algemene bevolking .(10) De pathofysiologie van aangeboren afwijkingen veroorzaakt door diabetes bij de moeder is complex, maar houdt duidelijk verband met de glucosespiegels van de moeder. Het mechanisme is niet helemaal duidelijk, maar dierstudies hebben aangetoond dat het verband houdt met verminderde celproliferatie en verhoogde celapoptose als gevolg van hoge oxidatieve stress. De tweede belangrijke verandering is veranderde genexpressie die afwijking veroorzaakt van het normale ontwikkelingsproces.(11) De meeste aangeboren afwijkingen die verband houden met diabetes komen echter voor in het cardiovasculaire systeem, het centrale zenuwstelsel en het bewegingsapparaat. Hoewel hyperglykemie een algemeen mechanisme is voor teratogeniciteit, kunnen verschillen in ziektekenmerken, zoals aanvangsleeftijd, etniciteit, obesitas en duur van de ziekte, de impact van de ziekte op de perinatale uitkomst en het aantal aangeboren afwijkingen beïnvloeden.(11,12)