LobularCard 시험: 소엽성 유방암 환자의 새로운 생식계열 돌연변이 검색 (LobularCard)

고침투성 유방암(BC) 감수성 유전자의 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 변이체(일반적으로 돌연변이라고 함)는 BC의 위험을 4배 이상 증가시킵니다. BRCA1 또는 BRCA2(BRCA1/2)의 생식계열 돌연변이는 삼중음성유방암(TNBC) 환자의 10~20%, 유태인 여성의 10~15%를 포함하여 모든 BC 여성의 3~4%에서 발견됩니다. BC를 가진 여성.

최근 국제 가이드라인에서는 BRCA1/2, CDH1, PTEN 및 PALB2[2]와 같은 소수의 유전자 그룹만을 높은 침투 위험으로 간주하고 나머지는 중간, 낮은 침투 위험으로 분류합니다.

이러한 생식계열 돌연변이와 BC 조직형 사이에는 특정한 연관성이 없습니다. 문헌에 보고된 최근 유전적 결과에 따르면, 소엽 조직형은 특정 생식계열 경로와 관련이 있는 것으로 보입니다.

우리는 다른 유전자가 소엽 유방 암종(LBC) 소인에 대한 감수성과 연관되어 있고 특히 LBC의 초기 개시를 가진 대상에서 새로운 유전적 요인이 설명되어야 한다고 가정합니다.

이러한 맥락에서 우리는 "Illumina" 프로토콜에서 113개의 유전자를 포함하는 최근 패널을 선택했습니다.

스크리닝 분석은 TruSight Hereditary Cancer 패널(Illumina)을 이용한 NGS(Next Generation Sequencing) 기술로 MagCore HF16 Plus로 추출한 50ng의 gDNA를 시작으로 선별된 113개의 유전자와 125개의 SNP의 전체 코딩 영역을 분석할 예정이다. Diatech Labline).

제안된 프로젝트는 세 가지 주요 작업으로 예정되어 있습니다.

1) 유전자 스크리닝을 받을 자격이 있는 피험자에 대한 가족력 평가 및 혈통 분석을 포함한 데이터 수집 2) 생식계열 돌연변이가 있는 피험자에서 LBC의 게놈 특성화; 3) 생식계열 돌연변이가 있는 피험자의 무병 생존 및 전체 생존 평가 및 이들 환자에 대한 특정 임상 후속 조치 확립.