Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

LobularCard-kokeilu: Uusien sukusolumutaatioiden etsiminen lobulaarisesta rintasyöpäpotilaista (LobularCard)

maanantai 18. syyskuuta 2023 päivittänyt: European Institute of Oncology

Tämä on poikkileikkaus- ja retrospektiivinen tutkimus potilaiden kohortista, joilla on invasiivinen lobulaarinen rintasyöpä (LBC) tai in situ lobulaarinen neoplasia (LIN3).

Pääpäätepiste on niiden potilaiden suhteellinen esiintymistiheys, joilla on ituradan mutaatio käyttämällä viimeaikaista paneelia, joka sisältää 113 Illumina-protokollan geeniä.

Jos tunnistetaan uusia patogeneettisiä ituradan mutaatioita, kullekin potilaalle tarjotaan henkilökohtainen seuranta (jos geenit ovat kohtalaisen tai matalan penetranssin omaavia) tai profylaktinen mastektomia (jos geenit, joilla on korkea penetranssi).

Kohtalaisen, matalan penetranssin mutatoituneiden potilaiden rintojen seulonta tulee tehdä säännöllisesti digitaalisella mammografialla, ultraäänellä ja magneettikuvauksella, ja sitä tarkkaillaan rutiininomaisesti.

Potilaat ajoitetaan seurantaan kuuden kuukauden välein poliklinikallamme 5 vuoden ajan ja sen jälkeen vuosittain

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset variantit (jota kutsutaan yleisesti mutaatioiksi) korkean penetranssin rintasyövän (BC) alttiusgeeneissä lisäävät BC:n riskiä yli nelinkertaisesti. Sukulinjamutaatioita BRCA1:ssä tai BRCA2:ssa (BRCA1/2) löytyy 3–4 %:lla kaikista BC:tä sairastavista naisista, mukaan lukien 10–20 %:lla kolminkertaisesti negatiivista rintasyöpää (TNBC) sairastavista ja 10–15 %:lla juutalaisista. naiset, joilla on BC.

Viimeaikaiset kansainväliset ohjeet pitävät vain pientä ryhmää geenejä suuren penetranssin riskinä: BRCA1/2, CDH1, PTEN ja PALB2 [2], loput luokitellaan kohtalaisen, matalan penetranssin riskeiksi.

Näiden ituradan mutaatioiden ja BC-histotyyppien välillä ei ole erityisiä assosiaatioita. Viimeaikaisten kirjallisuudessa raportoitujen geneettisten tulosten mukaisesti lobulaarinen histotyyppi näyttää liittyvän tiettyyn ituratareittiin.

Oletamme, että muut geenit liittyvät alttiuteen lobulaariselle rintasyövälle (LBC) ja että uusia geneettisiä tekijöitä tulisi kuvata, erityisesti henkilöillä, joilla LBC-tauti on alkanut varhain.

Tässä yhteydessä valitsimme tuoreen paneelin, joka sisältää 113 geeniä "Illumina"-protokollasta.

Seulontaanalyysi suoritetaan Next Generation Sequencing (NGS) -tekniikalla käyttäen TruSight Herditary Cancer -paneelia (Illumina) 113 geenin, valitun geenin ja 125 SNP:n koko koodaavan alueen analysoimiseksi alkaen 50 ng:sta MagCore HF16 Plus:lla uutettua gDNA:ta ( Diatech Labline).

Ehdotettu hanke on suunniteltu kolmeen päätehtävään:

1) Tiedonkeruu, mukaan lukien sukuhistorian arviointi ja sukutauluanalyysi kelvollisilta koehenkilöiltä, ​​jotka ansaitsevat geneettisen seulonnan; 2) LBC:n genominen karakterisointi henkilöillä, joilla on ituradan mutaatio; 3) Taudista vapaan eloonjäämisen ja kokonaiseloonjäämisen arviointi potilailla, joilla on ituradan mutaatio, ja erityisen kliinisen seurannan perustaminen näille potilaille.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

800

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Milan, Italia
        • Rekrytointi
        • European Institute of Oncology
        • Ottaa yhteyttä:
          • Giovanni Corso, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 99 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on in situ (LIN3) tai invasiivinen LBC tai molemminpuolinen LBC tai LBC, joilla on tai ei ole suvussa BC:tä, verinäyte saatavilla European Oncology Instituten biopankista

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Kaikki LBC-havainnot retrospektiivisesti Euroopan onkologian instituutissa, ja LBC-diagnoosi on todistettu (biopsia tai leikattu)

  2. Potilaat, joiden verta on saatavilla biopankissa Poissulkemiskriteerit

    • Potilaat, joilla on aiemmin ollut syöpä (paitsi ihotyvisolusyöpä)
    • Potilaat, joilla on duktaalinen tai seka-BC

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Suhteellinen esiintyvyys potilailla, joilla on ituradan mutaatio
Aikaikkuna: 1 kuukausi
Ituradan mutaatioiden esiintymistiheys potilailla, joilla on in situ (LIN3) tai invasiivinen LBC tai molemminpuolinen LBC tai LBC, joilla on tai ei ole suvussa rintasyöpää
1 kuukausi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kliinis-patologisten tietojen korrelaatio korkean penetranssin geenien ja muiden geenien välillä
Aikaikkuna: 1 kuukausi
kliinis-patologisten tietojen korrelaatio korkean penetranssin geenien (BRCA1/2, CDH1, PTEN ja PALB2) ja muiden geenien välillä
1 kuukausi
Ituradan mutaatiotilan esiintyvyys kliiniset kerrokset
Aikaikkuna: 1 kuukausi
Ituradan mutaatiostatuksen esiintyvyys varhaisen alkaneen LBC:n (ikä alle 45 vuotta), molemminpuolisen LBC:n, LBC:n, jonka suvussa on rintasyöpää
1 kuukausi
Yhteys taudista vapaaseen eloonjäämiseen ja kokonaiseloonjäämiseen
Aikaikkuna: 5 vuotta
mutaatiostatuksen prognostinen rooli: yhteys taudista vapaaseen eloonjäämiseen ja kokonaiseloonjäämiseen
5 vuotta
Mutaatiostatuksen yhdistäminen molekyylien alatyyppeihin
Aikaikkuna: 3 kuukautta
mutaatiostatuksen yhteys primaarisen kasvaimen molekyylialatyyppiin (Luminal A, Luminal B, Basal-like, HER2-rikastettu)
3 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

European Institute of Oncology

Tutkijat

  • Päätutkija: Giovanni Corso, PhD, MD, European Institute of Oncology

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 16. toukokuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 16. toukokuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 6. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 6. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 8. kesäkuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 21. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. syyskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IEO 1730

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset BRCA1-mutaatio

Kliiniset tutkimukset Illumina paneeli

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Romania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa