Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Испытание LobularCard: поиск новых мутаций зародышевой линии у пациентов с дольковым раком молочной железы (LobularCard)

27 ноября 2025 г. обновлено: European Institute of Oncology

Это перекрестное и ретроспективное исследование когорты пациентов с инвазивным дольковым раком молочной железы (LBC) или лобулярной неоплазией in situ (LIN3).

Основной конечной точкой является относительная частота пациентов с мутацией зародышевой линии с использованием недавней панели, включающей 113 генов из протокола «Illumina».

В случае выявления новых патогенетических мутаций зародышевой линии каждому пациенту будет предложено индивидуальное наблюдение (в случае генов с умеренной и низкой пенетрантностью) или профилактическая мастэктомия (в случае генов с высокой пенетрантностью).

Скрининг молочных желез у пациентов с мутациями со средней и низкой пенетрантностью следует проводить периодически с использованием цифровой маммографии, УЗИ и МРТ, и они будут находиться под рутинным наблюдением.

Пациентам будет назначено последующее наблюдение с интервалом в шесть месяцев в течение 5 лет в нашей амбулаторной клинике, а затем ежегодно.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Диагностический тест: Иллюмина панель

Подробное описание

Патогенные или вероятно патогенные варианты (обычно называемые мутациями) в генах предрасположенности к раку молочной железы с высокой пенетрантностью (РМЖ) увеличивают риск РМЖ более чем в четыре раза. Мутации зародышевой линии в BRCA1 или BRCA2 (BRCA1/2) обнаруживаются у 3-4% всех женщин с РМЖ, в том числе у 10-20% женщин с тройным негативным раком молочной железы (ТНРМЖ) и у 10-15% женщин еврейского происхождения. женщины с БК.

В недавних международных руководствах только небольшая группа генов рассматривается как риск высокой пенетрантности: BRCA1/2, CDH1, PTEN и PALB2 [2], остальные классифицируются как риски умеренного и низкого пенетрантности.

Нет никакой конкретной связи между этими мутациями зародышевой линии и гистотипами BC. В соответствии с недавними генетическими результатами, опубликованными в литературе, лобулярный гистотип, по-видимому, связан со специфическим путем зародышевой линии.

Мы предполагаем, что другие гены связаны с предрасположенностью к лобулярной карциноме молочной железы (LBC) и что необходимо описать новые генетические факторы, особенно у субъектов с ранним началом LBC.

В этом контексте мы выбрали недавнюю панель, включающую 113 генов из протокола «Illumina».

Скрининговый анализ будет выполняться с помощью технологии секвенирования следующего поколения (NGS) с использованием панели TruSight Hereditary Cancer Panel (Illumina) для анализа всех кодирующих областей 113 генов, выбранных генов и 125 SNP, начиная с 50 нг гДНК, экстрагированной с помощью MagCore HF16 Plus ( Лаборатория Диатек).

Предлагаемый проект намечен в трех основных задачах:

1) Сбор данных, включая оценку семейного анамнеза и анализ родословной для подходящих субъектов, заслуживающих генетического скрининга; 2) геномная характеристика LBC у субъектов с зародышевой мутацией; 3) Оценка безрецидивной выживаемости и общей выживаемости у субъектов с зародышевой мутацией и установление конкретного клинического наблюдения за этими пациентами.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

800

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Италия
- - Milan, Италия
    - European Institute of Oncology

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 99 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с in situ (LIN3) или инвазивным LBC или двусторонним LBC или LBC с семейным анамнезом BC или без него, с образцами крови, доступными в биобанке Европейского института онкологии

Описание

Критерии включения:

Все БКК наблюдались ретроспективно в Европейском институте онкологии с подтвержденным диагнозом БКК (биопсия или оперированная)
Пациенты с кровью, доступной в биобанке Критерии исключения
- Пациенты с раком в анамнезе (кроме базальноклеточного рака кожи)
- Пациенты с протоковым или смешанным РМЖ

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Относительная частота пациентов с зародышевой мутацией Временное ограничение: 1 месяц	Частота статуса мутации зародышевой линии у пациентов с in situ (LIN3) или инвазивным LBC или двусторонним LBC или LBC с семейным анамнезом рака молочной железы или без него	1 месяц

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Корреляция клинико-патологических данных между генами с высокой пенетрантностью и другими генами Временное ограничение: 1 месяц	корреляция клинико-патологических данных между генами с высокой пенетрантностью (BRCA1/2, CDH1, PTEN и PALB2) и другими генами	1 месяц
Распространенность статуса мутации зародышевой линии по клиническим слоям Временное ограничение: 1 месяц	Преобладание статуса мутации зародышевой линии при раннем начале LBC (возраст <45 лет), двустороннем LBC, LBC с семейным анамнезом рака молочной железы	1 месяц
Связь с безрецидивной выживаемостью и общей выживаемостью Временное ограничение: 5 лет	прогностическая роль мутационного статуса: связь с безрецидивной выживаемостью и общей выживаемостью	5 лет
Связь мутационного статуса с молекулярными подтипами Временное ограничение: 3 месяца	связь мутационного статуса с молекулярным подтипом первичной опухоли (люминальный A, люминальный B, базальноподобный, обогащенный HER2)	3 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

European Institute of Oncology

Следователи

Главный следователь: Giovanni Corso, PhD, MD, European Institute of Oncology

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

16 мая 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

16 мая 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 июня 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества