Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Prova LobularCard: ricerca di nuove mutazioni della linea germinale in pazienti con carcinoma mammario lobulare (LobularCard)

27 novembre 2025 aggiornato da: European Institute of Oncology

Questo è uno studio trasversale e retrospettivo di una coorte di pazienti con carcinoma mammario lobulare invasivo (LBC) o neoplasia lobulare in situ (LIN3).

L'endpoint principale è la frequenza relativa dei pazienti con una mutazione germinale utilizzando un pannello recente che include 113 geni del protocollo "Illumina".

In caso di identificazione di una nuova mutazione germinale patogenetica, verrà offerto a ciascun paziente un follow-up personalizzato (in caso di geni a moderata, bassa penetranza) o una mastectomia profilattica (in caso di geni ad alta penetranza).

Lo screening della mammella in pazienti con mutazione moderata e bassa penetranza deve essere eseguito periodicamente utilizzando mammografia digitale, ecografia e risonanza magnetica e sarà osservato di routine.

I pazienti saranno programmati per il follow-up a intervalli di sei mesi per 5 anni presso la nostra clinica ambulatoriale e successivamente ogni anno

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Test diagnostico: Pannello Illumina

Descrizione dettagliata

Le varianti patogene o probabilmente patogene (comunemente denominate mutazioni) nei geni di suscettibilità al carcinoma mammario ad alta penetranza (BC) aumentano il rischio di BC più di quattro volte. Mutazioni della linea germinale in BRCA1 o BRCA2 (BRCA1/2) si riscontrano nel 3-4% di tutte le donne con BC, compreso il 10-20% di quelle con carcinoma mammario triplo negativo (TNBC) e il 10-15% di donne ebree donne con BC.

Recenti linee guida internazionali considerano solo un piccolo gruppo di geni come rischio ad alta penetranza: BRCA1/2, CDH1, PTEN e PALB2 [2], i rimanenti sono classificati come rischi a moderata e bassa penetranza.

Non ci sono associazioni specifiche tra queste mutazioni germinali e gli istotipi BC. In accordo con i recenti risultati genetici riportati in letteratura, l'istotipo lobulare sembra associato a una specifica via germinale.

Ipotizziamo che altri geni siano associati a una suscettibilità alla predisposizione al carcinoma mammario lobulare (LBC) e che dovrebbero essere descritti nuovi fattori genetici, specialmente nei soggetti con esordio precoce di LBC.

In questo contesto abbiamo selezionato un pannello recente comprendente 113 geni dal protocollo "Illumina".

L'analisi di screening sarà eseguita mediante la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando il pannello TruSight Hereditary Cancer (Illumina) per analizzare l'intera regione codificante di 113 geni selezionati e 125 SNP, a partire da 50 ng di gDNA estratti con MagCore HF16 Plus ( Laboratorio Diatech).

Il progetto proposto è programmato in tre attività principali:

1) Raccolta dei dati, compresa la valutazione della storia familiare e l'analisi del pedigree per i soggetti idonei che meritano lo screening genetico; 2) Caratterizzazione genomica di LBC in soggetti con mutazione germinale; 3) Valutazione della sopravvivenza libera da malattia e della sopravvivenza globale in soggetti con mutazione germinale e definizione di uno specifico follow-up clinico per questi pazienti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

800

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Italia
- - Milan, Italia
    - European Institute of Oncology

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 99 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con LBC in situ (LIN3) o invasivo o LBC bilaterale o LBC con o senza storia familiare per BC, con campione di sangue disponibile nella biobanca dell'Istituto Europeo di Oncologia

Descrizione

Criterio di inclusione:

Tutti i LBC osservati retrospettivamente presso l'Istituto Europeo di Oncologia, con una diagnosi accertata di LBC (biopsia o operato)
Pazienti con disponibilità di sangue in biobanca Criteri di esclusione
- Pazienti con un precedente tumore (tranne il carcinoma a cellule basali della pelle)
- Pazienti con BC duttale o misto

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Frequenza relativa di pazienti con una mutazione germinale Lasso di tempo: 1 mese	Frequenza dello stato di mutazione germinale in pazienti con LBC in situ (LIN3) o invasivo o LBC bilaterale o LBC con o senza anamnesi familiare per carcinoma mammario	1 mese

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Correlazione dei dati clinico-patologici tra geni ad alta penetranza versus altri geni Lasso di tempo: 1 mese	correlazione dei dati clinico-patologici tra geni ad alta penetranza (BRCA1/2, CDH1, PTEN e PALB2) vs. altri geni	1 mese
Prevalenza dello stato di mutazione germinale per strati clinici Lasso di tempo: 1 mese	Prevalenza dello stato di mutazione germinale per LBC ad esordio precoce (età <45 anni), LBC bilaterale, LBC con anamnesi familiare per carcinoma mammario	1 mese
Associazione con sopravvivenza libera da malattia e sopravvivenza globale Lasso di tempo: 5 anni	ruolo prognostico dello stato di mutazione: l'associazione con la sopravvivenza libera da malattia e la sopravvivenza globale	5 anni
Associazione dello stato di mutazione con sottotipi molecolari Lasso di tempo: 3 mesi	associazione dello stato della mutazione con il sottotipo molecolare del tumore primario (luminale A, luminale B, basale, arricchito con HER2)	3 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

European Institute of Oncology

Investigatori

Investigatore principale: Giovanni Corso, PhD, MD, European Institute of Oncology

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 maggio 2022

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

16 maggio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità