Ensayo LobularCard: búsqueda de nuevas mutaciones de la línea germinal en pacientes con cáncer de mama lobular (LobularCard)
Se trata de un estudio transversal y retrospectivo de una cohorte de pacientes con cáncer de mama lobulillar invasivo (LBC) o neoplasia lobulillar in situ (LIN3).
El criterio de valoración principal es la frecuencia relativa de pacientes con una mutación de la línea germinal utilizando un panel reciente que incluye 113 genes del protocolo "Illumina".
En caso de identificación de una nueva mutación germinal patogénica, se ofrecerá un seguimiento personalizado a cada paciente (en caso de genes de moderada, baja penetrancia), o mastectomía profiláctica (en caso de genes de alta penetrancia).
El cribado mamario en pacientes con mutaciones de penetrancia moderada y baja debe realizarse periódicamente mediante mamografía digital, ecografía y resonancia magnética, y se observará de forma rutinaria.
Se programará el seguimiento de los pacientes en intervalos de seis meses durante 5 años en nuestra clínica para pacientes ambulatorios y, a partir de entonces, anualmente
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las variantes patogénicas o probablemente patogénicas (comúnmente denominadas mutaciones) en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama (CM) de alta penetrancia aumentan el riesgo de CM en más de cuatro veces. Las mutaciones de la línea germinal en BRCA1 o BRCA2 (BRCA1/2) se encuentran en el 3 % al 4 % de todas las mujeres con CM, incluido el 10 % al 20 % de aquellas con cáncer de mama triple negativo (TNBC) y el 10 % al 15 % de las mujeres judías. mujeres con BC.
Directrices internacionales recientes consideran solo un pequeño grupo de genes como de riesgo de alta penetrancia: BRCA1/2, CDH1, PTEN y PALB2 [2], el resto se clasifican como riesgos de penetrancia moderada y baja.
No existen asociaciones específicas entre estas mutaciones de la línea germinal y los histotipos de BC. De acuerdo con resultados genéticos recientes informados en la literatura, el histotipo lobulillar parece estar asociado con una vía germinal específica.
Presumimos que otros genes están asociados con una susceptibilidad a la predisposición al carcinoma lobulillar de mama (LBC) y que se deben describir nuevos factores genéticos, especialmente en sujetos con inicio temprano de LBC.
En este contexto, seleccionamos un panel reciente que incluye 113 genes del protocolo "Illumina".
El análisis de detección se realizará mediante la tecnología Next Generation Sequencing (NGS) utilizando el panel de cáncer hereditario TruSight (Illumina) para analizar las regiones codificantes completas de 113 genes seleccionados y 125 SNP, a partir de 50 ng de ADNg extraído con MagCore HF16 Plus ( Diatech Labline).
El proyecto propuesto se programa en tres grandes tareas:
1) Recopilación de datos, incluida la evaluación de antecedentes familiares y el análisis de pedigrí para sujetos elegibles que merecen una evaluación genética; 2) Caracterización genómica de LBC en sujetos con mutación germinal; 3) Evaluación de la supervivencia libre de enfermedad y supervivencia global en sujetos con mutación germinal y establecimiento de un seguimiento clínico específico para estos pacientes.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Giovanni Corso, PhD
- Número de teléfono: +390294375161
- Correo electrónico: giovanni.corso@ieo.it
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Milan, Italia
- Reclutamiento
- European Institute of Oncology
-
Contacto:
- Giovanni Corso, MD
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los LBC observados retrospectivamente en el Instituto Europeo de Oncología, con un diagnóstico probado de LBC (biopsia u operado)
Pacientes con sangre disponible en biobanco Criterios de exclusión
- Pacientes con un cáncer previo (excepto carcinoma basocelular de piel)
- Pacientes con BC ductal o mixta
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Frecuencia relativa de pacientes con mutación germinal
Periodo de tiempo: 1 mes
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Frecuencia del estado de mutación de la línea germinal en pacientes con LBC in situ (LIN3) o invasivo o LBC bilateral o LBC con o sin antecedentes familiares de cáncer de mama
|
1 mes
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Correlación de datos clínico-patológicos entre genes de alta penetrancia versus otros genes
Periodo de tiempo: 1 mes
|
correlación de datos clínico-patológicos entre genes de alta penetrancia (BRCA1/2, CDH1, PTEN y PALB2) vs otros genes
|
1 mes
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Prevalencia del estado de mutación de la línea germinal por estratos clínicos
Periodo de tiempo: 1 mes
|
Prevalencia del estado de mutación de la línea germinal por LBC de inicio temprano (edad <45 años), LBC bilateral, LBC con antecedentes familiares de cáncer de mama
|
1 mes
|
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Asociación con supervivencia libre de enfermedad y supervivencia global
Periodo de tiempo: 5 años
|
papel pronóstico del estado de la mutación: la asociación con la supervivencia libre de enfermedad y la supervivencia global
|
5 años
|
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Asociación del estado de mutación con subtipos moleculares
Periodo de tiempo: 3 meses
|
asociación del estado de la mutación con el subtipo molecular del tumor primario (Luminal A, Luminal B, Basal-like, HER2-enriched)
|
3 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Giovanni Corso, PhD, MD, European Institute of Oncology
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IEO 1730
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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