Ehlers Danlos 증후군의 미세구조 콜라겐 마커
정량적 나노 조직학을 사용한 초미세 구조 콜라겐 마커 해독: 하이퍼모바일 엘러스-단로스 증후군에서 최신 진단 테스트를 위한 탐구
Ehlers Danlos Syndromes(EDS)/generalized hypermobility spectrum disorders(G-HSD)의 진단을 확립하는 것은 종종 환자에게 문제가 됩니다. 환자에 대한 정확한 통합 진단의 부재는 여러 의료 전문가를 여러 번 반복적으로 방문하고 관련된 사회적 경제적 비용을 포함하여 숨겨진 비용은 말할 것도 없고 환자와 간병인에게 상당한 정서적 부담을 초래합니다. 현재까지 EDS 진단에 대해 논평하기 위해 콜라겐 초규모 형태학적 이질성이 사용되었지만 콜라겐의 기계적 특성은 대부분 미개척 상태로 남아 있습니다.
생물물리학적 관점에서, hEDS에 영향을 받은 콜라겐은 생체역학적으로 결핍된 것으로 설명될 수 있습니다. EDS의 경우 피부의 비정상적인 탄력은 진피 내의 콜라겐 네트워크 구성과 직접적인 관련이 있을 수 있습니다. 정량적 나노조직학(QNH)은 콜라겐 제자리 조직학적 절편의 구조적 및 기계적 특성을 모두 평가하는 새로운 방법입니다.
따라서 본 연구의 목적은 단일 콜라겐 피브릴 수준 및 매트릭스에서 가장 일반적인 두 가지 유형의 EDS, 즉 고전 EDS(cEDS) 및 하이퍼모바일 EDS(hEDS)의 조직-생물리학적 마커를 정의하고 콜라겐 피브릴의 기원을 더 탐구하는 것입니다. hEDS 및 cEDS의 특성 결핍.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 2C4
- GoodHope EDS - Toronto General Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 영어로 정보에 입각한 동의서를 제공할 수 있는 18세에서 60세 사이의 성인
- 번역가의 도움 없이 영어를 읽고 말하고 이해할 수 있는 자
- 2017 EDS 기준에 따라 하이퍼모바일 EDS 진단을 받았습니다. 또는 유 전적으로 확인 된 고전적 EDS (연령 및 성별 일치). 이 진단은 UHN GoodHope EDS 클리닉에서 임상 검사 및 유전자 검사(필요한 경우)를 기반으로 모든 환자에 대해 일상적으로 수행합니다.
제외 기준:
- 18세 미만 피험자
- 영어를 말하고 읽고 이해하지 못함
- 동의를 제공할 수 없음(인지 장애)
- 임산부
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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하이퍼모바일 EDS를 사용하는 개인
피부 생검 수집
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피부 생검 표본은 두 그룹 모두에 대해 수집되고 단일 콜라겐 피브릴의 구조적 프로필을 평가하기 위해 원자력 현미경을 사용하여 정량적 나노 조직학을 받게 됩니다.
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고전적인 EDS를 가진 개인
피부 생검 수집
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피부 생검 표본은 두 그룹 모두에 대해 수집되고 단일 콜라겐 피브릴의 구조적 프로필을 평가하기 위해 원자력 현미경을 사용하여 정량적 나노 조직학을 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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원자력현미경을 이용하여 단일 콜라겐 피브릴의 비정상적인 형태학적 마커의 유병률 분석
기간: 3 개월
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각 EDS 유형과 관련된 형태학적 마커의 존재를 조사하고 건강한 지원자로부터 얻은 Bozec-lab의 표준 데이터와 비교하기 위한 전신 나노스케일 이미징.
이러한 마커에는 피브릴 D-밴딩 주기성, 피브릴의 풀림, 피브릴 등록의 변화, 마지막으로 원통 균질성(피브릴의
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3 개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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