Ultrastrukturelle Kollagenmarker bei Ehlers-Danlos-Syndromen
Entschlüsselung der ultrastrukturellen Kollagenmarker mit quantitativer Nanohistologie: Eine Suche nach neueren diagnostischen Tests beim hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndrom
Die Diagnosestellung eines Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS)/generalisierter Hypermobilitätsspektrumstörungen (G-HSD) ist für Patienten oft problematisch. Das Fehlen einer präzisen einheitlichen Diagnose bei Patienten führt zu einer erheblichen emotionalen Belastung für den Patienten und die Pflegekräfte, ganz zu schweigen von den versteckten Kosten, einschließlich mehrfach wiederkehrender Besuche bei mehreren Fachärzten und den damit verbundenen sozialen und wirtschaftlichen Kosten. Während die morphologische Heterogenität von Kollagen im Ultramaßstab verwendet wurde, um eine EDS-Diagnose zu kommentieren, bleiben die mechanischen Eigenschaften des Kollagens bis heute größtenteils unerforscht.
Aus biophysikalischer Sicht kann mit hEDS befallenes Kollagen als biomechanisch defizient bezeichnet werden. Im Fall von EDS kann die anormale Elastizität der Haut direkt mit der Organisation des Kollagennetzwerks innerhalb der Dermis zusammenhängen. Quantitative Nanohistology (QNH) ist eine neuere Methode zur Bewertung sowohl der strukturellen als auch der mechanischen Eigenschaften von histologischen In-situ-Schnitten von Kollagen.
Daher ist das Ziel dieser Studie, histo-biophysikalische Marker von zwei der häufigsten Arten von EDS, d. h. klassisches EDS (cEDS) und hypermobiles EDS (hEDS), auf der Ebene der einzelnen Kollagenfibrillen und der Matrix zu definieren und den Ursprung der Kollagenfibrillen weiter zu erforschen Eigenschaftsmangel bei hEDS und cEDS.
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Ontario
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Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- GoodHope EDS - Toronto General Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Erwachsene zwischen 18 und 60 Jahren, die ihre Einverständniserklärung auf Englisch abgeben können
- Kann Englisch ohne die Hilfe eines Übersetzers lesen, sprechen und verstehen
- Hypermobiles EDS gemäß den EDS-Kriterien von 2017 diagnostiziert wurde; oder mit genetisch bestätigtem klassischem EDS (alters- und geschlechtsangepasst). Diese Diagnose wird von der UHN GoodHope EDS-Klinik routinemäßig für alle Patienten auf der Grundlage einer klinischen Untersuchung und gegebenenfalls eines genetischen Tests durchgeführt.
Ausschlusskriterien:
- Probanden unter 18 Jahren
- Kann kein Englisch sprechen, lesen und verstehen
- Kann keine Einwilligung erteilen (kognitive Beeinträchtigung)
- Schwangere Frau
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Personen mit hypermobilem EDS
Sammlung von Hautbiopsien
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Hautbiopsieproben werden für beide Gruppen entnommen und einer quantitativen Nanohistologie unter Verwendung von Rasterkraftmikroskopie unterzogen, um das Strukturprofil einer einzelnen Kollagenfibrille zu beurteilen
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Personen mit klassischem EDS
Sammlung von Hautbiopsien
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Hautbiopsieproben werden für beide Gruppen entnommen und einer quantitativen Nanohistologie unter Verwendung von Rasterkraftmikroskopie unterzogen, um das Strukturprofil einer einzelnen Kollagenfibrille zu beurteilen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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um die prozentuale Prävalenz abnormaler morphologischer Marker einzelner Kollagenfibrillen unter Verwendung von Rasterkraftmikroskopie zu analysieren
Zeitfenster: 3 Monate
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systemische Bildgebung im Nanomaßstab, um das Vorhandensein morphologischer Marker zu untersuchen, die mit jedem EDS-Typ assoziiert sind, und mit den normativen Daten aus dem Bozec-Labor verglichen, die von gesunden Freiwilligen erhalten wurden.
Zu diesen Markern gehören die Periodizität der Fibrillen-D-Bänder, das Abwickeln der Fibrillen, die Variation der Fibrillenregistrierung und schließlich die zylindrische Homogenität (der Fibrille
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3 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Gefäßerkrankungen
- Hautkrankheiten
- Erkrankung
- Angeborene Anomalien
- Hämatologische Erkrankungen
- Hämorrhagische Störungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Bindegewebserkrankungen
- Hämostasestörungen
- Hautkrankheiten, genetisch
- Hautanomalien
- Kollagenerkrankungen
- Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 21-5542.0
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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