Marcadores ultraestructurales de colágeno en los síndromes de Ehlers Danlos

Establecer el diagnóstico de Síndrome de Ehlers Danlos (EDS)/trastornos del espectro de hipermovilidad generalizada (G-HSD) suele ser problemático para los pacientes. La ausencia de un diagnóstico unificador preciso en los pacientes genera una carga emocional significativa para el paciente y los cuidadores, sin mencionar los costos ocultos, que incluyen múltiples visitas recurrentes a varios especialistas médicos y los costos sociales y económicos asociados. Hasta la fecha, aunque se ha utilizado la heterogeneidad morfológica a ultraescala del colágeno para comentar un diagnóstico de SED, las propiedades mecánicas del colágeno siguen sin explorarse en su mayor parte.

Desde un punto de vista biofísico, el colágeno afectado por hEDS puede describirse como biomecánicamente deficiente. En el caso de EDS, la elasticidad anormal de la piel puede estar directamente relacionada con la organización de la red de colágeno dentro de la dermis. La nanohistología cuantitativa (QNH) es un método más nuevo para evaluar las propiedades estructurales y mecánicas de las secciones histológicas in situ de colágeno.

Por lo tanto, el objetivo de este estudio es definir los marcadores histobiofísicos de los dos tipos más comunes de SED, es decir, el SED clásico (cEDS) y el SED hipermóvil (hEDS) en el nivel y la matriz de las fibrillas de colágeno individuales y explorar más a fondo el origen de las fibrillas de colágeno. deficiencia de propiedades en hEDS y cEDS.