Ultrastrukturelle kollagenmarkører i Ehlers Danlos syndromer
Dekryptering af de ultrastrukturelle kollagenmarkører ved hjælp af kvantitativ nanohistologi: En søgen efter nyere diagnostisk test i hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom
Etablering af diagnosen Ehlers Danlos Syndrome (EDS)/generaliserede hypermobilitetsspektrumforstyrrelser (G-HSD) er ofte problematisk for patienter. Fraværet af en præcis samlende diagnose hos patienter resulterer i en betydelig følelsesmæssig belastning for patienten og pårørende, for ikke at nævne de skjulte omkostninger, herunder flere tilbagevendende besøg hos flere lægespecialister og tilhørende sociale og økonomiske omkostninger. Til dato, mens kollagen ultra-skala morfologisk heterogenitet er blevet brugt til at kommentere en EDS-diagnose, forbliver de mekaniske egenskaber af kollagen for det meste uudforskede.
Fra et biofysisk synspunkt kan kollagen påvirket med hEDS beskrives som biomekanisk mangelfuld. I tilfælde af EDS kan hudens unormale elasticitet være direkte relateret til organiseringen af kollagennetværket i dermis. Kvantitativ nanohistologi (QNH) er en nyere metode til at evaluere både de strukturelle og mekaniske egenskaber af kollagen in-situ histologiske snit.
Derfor er formålet med denne undersøgelse at definere histo-biofysiske markører for to mest almindelige typer af EDS, dvs. klassisk EDS (cEDS) og hypermobil EDS (hEDS) på enkelt kollagenfibrillers niveau og matrix og yderligere at udforske oprindelsen af kollagenfibriller egenskabsmangel i hEDS og cEDS.
Studieoversigt
Status
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
- GoodHope EDS - Toronto General Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Voksne i alderen mellem 18 og 60 år, der kan give informeret samtykke på engelsk
- Kunne læse, tale og forstå engelsk uden hjælp fra en oversætter
- Er blevet diagnosticeret med hypermobil EDS i henhold til 2017 EDS-kriterierne; eller med genetisk bekræftet klassisk EDS (alders- og kønsmatchet). Denne diagnose udføres af UHN GoodHope EDS-klinikken rutinemæssigt for alle patienter på basis af klinisk undersøgelse og genetisk testning, hvis indiceret.
Ekskluderingskriterier:
- Forsøgspersoner under 18 år
- Ude af stand til at tale, læse og forstå engelsk
- Ude af stand til at give samtykke (kognitiv svækkelse)
- Gravid kvinde
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Personer med hypermobil EDS
Indsamling af hudbiopsi
|
Hudbiopsiprøver vil blive indsamlet for begge grupper og udsat for kvantitativ nanohistologi ved brug af atomkraftmikroskopi for at vurdere strukturel profil af en enkelt kollagenfibril
|
|
Personer med klassisk EDS
Indsamling af hudbiopsi
|
Hudbiopsiprøver vil blive indsamlet for begge grupper og udsat for kvantitativ nanohistologi ved brug af atomkraftmikroskopi for at vurdere strukturel profil af en enkelt kollagenfibril
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
at analysere procentvis forekomst af unormale morfologiske markører af enkelt kollagenfibrill ved hjælp af atomkraftmikroskopi
Tidsramme: 3 måneder
|
systemisk billeddannelse i nanoskala for at undersøge tilstedeværelsen af morfologiske markører forbundet med hver EDS-type og sammenlignet med de normative data fra Bozec-laboratoriet opnået fra raske frivillige.
Disse markører inkluderer fibrillers D-båndsperiodicitet, afvikling af fibrillerne, variation i fibrillerregistrering og endelig cylindrisk homogenitet (af fibrillen)
|
3 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 21-5542.0
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .