Ultrastrukturalne markery kolagenowe w zespołach Ehlersa Danlosa

Ustalenie rozpoznania zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS)/uogólnionych zaburzeń ze spektrum hipermobilności (G-HSD) jest często problematyczne dla pacjentów. Brak precyzyjnej, ujednolicającej diagnozy u pacjentów skutkuje znacznym obciążeniem emocjonalnym pacjenta i opiekunów, nie wspominając o ukrytych kosztach, w tym wielokrotnych, powtarzających się wizytach u kilku lekarzy specjalistów i związanych z tym kosztach społecznych i ekonomicznych. Do tej pory, podczas gdy niejednorodność morfologiczna kolagenu w ultraskali była wykorzystywana do komentowania diagnozy EDS, właściwości mechaniczne kolagenu pozostają w większości niezbadane.

Z biofizycznego punktu widzenia kolagen dotknięty hEDS można określić jako biomechanicznie niedostateczny. W przypadku EDS nieprawidłowa elastyczność skóry może być bezpośrednio związana z organizacją sieci kolagenowej w skórze właściwej. Nanohistologia ilościowa (QNH) to nowsza metoda oceny zarówno strukturalnych, jak i mechanicznych właściwości kolagenowych skrawków histologicznych in situ.

Dlatego celem tego badania jest zdefiniowanie histo-biofizycznych markerów dwóch najpowszechniejszych typów EDS, tj. klasycznego EDS (cEDS) i hipermobilnego EDS (hEDS) na poziomie pojedynczych włókienek kolagenowych i macierzy oraz dalsze badanie pochodzenia włókienek kolagenowych niedobór właściwości w hEDS i cEDS.