Ультраструктурные коллагеновые маркеры при синдромах Элерса-Данлоса

Установление диагноза синдрома Элерса-Данлоса (EDS)/расстройства генерализованного спектра гипермобильности (G-HSD) часто проблематично для пациентов. Отсутствие точного объединяющего диагноза у пациентов влечет за собой значительную эмоциональную нагрузку на пациента и ухаживающих за ним лиц, не говоря уже о скрытых затратах, включающих многократные повторные посещения нескольких врачей-специалистов и связанные с ними социальные и экономические издержки. На сегодняшний день, хотя сверхмасштабная морфологическая неоднородность коллагена использовалась для комментирования диагноза СЭД, механические свойства коллагена остаются в основном неизученными.

С биофизической точки зрения коллаген, пораженный hEDS, можно охарактеризовать как биомеханически дефектный. В случае СЭД аномальная эластичность кожи может быть напрямую связана с организацией коллагеновой сети в дерме. Количественная наногистология (QNH) — это новый метод оценки как структурных, так и механических свойств гистологических срезов коллагена in situ.

Таким образом, целью данного исследования является определение гистобиофизических маркеров двух наиболее распространенных типов СЭД, т. е. классического СЭД (кСЭД) и гипермобильного СЭД (hEDS) на уровне одиночных коллагеновых фибрилл и матрикса, а также дальнейшее изучение происхождения коллагеновых фибрилл. дефицит свойств в hEDS и cEDS.