Marcadores Ultraestruturais de Colágeno em Síndromes de Ehlers Danlos

Estabelecer o diagnóstico de Síndromes de Ehlers Danlos (EDS)/transtornos do espectro de hipermobilidade generalizada (G-HSD) é frequentemente problemático para os pacientes. A ausência de um diagnóstico unificador preciso nos pacientes resulta em uma carga emocional significativa para o paciente e seus cuidadores, sem mencionar os custos ocultos, incluindo múltiplas visitas recorrentes a vários médicos especialistas e custos sociais e econômicos associados. Até o momento, enquanto a heterogeneidade morfológica em ultraescala do colágeno tem sido usada para comentar um diagnóstico de EDS, as propriedades mecânicas do colágeno permanecem inexploradas.

Do ponto de vista biofísico, o colágeno afetado com hEDS pode ser descrito como biomecanicamente deficiente. No caso da SED, a elasticidade anormal da pele pode estar diretamente relacionada à organização da rede de colágeno na derme. A Nano-histologia Quantitativa (QNH) é um método mais recente para avaliar as propriedades estruturais e mecânicas de cortes histológicos in-situ de colágeno.

Portanto, o objetivo deste estudo é definir marcadores histobiofísicos de dois tipos mais comuns de EDS, ou seja, EDS clássica (cEDS) e EDS hipermóvel (hEDS) no nível e matriz de fibrilas de colágeno simples e explorar ainda mais a origem da fibrila de colágeno deficiência de propriedades em hEDS e cEDS.