Ultrastrukturaaliset kollageenimarkkerit Ehlers Danlosin oireyhtymissä
Ultrarakenteisten kollageenimarkkerien salauksen purkaminen kvantitatiivisen nanohistologian avulla: Etsi uudempia diagnostisia testejä hypermobile Ehlers-Danlosin oireyhtymässä
Ehlers Danlosin oireyhtymän (EDS)/yleistettyjen hyperliikkuvuusspektrihäiriöiden (G-HSD) diagnoosin määrittäminen on usein potilaille ongelmallista. Potilaiden tarkan yhdistävän diagnoosin puuttuminen aiheuttaa huomattavan emotionaalisen taakan potilaalle ja hoitajille, puhumattakaan piilokustannuksista, mukaan lukien useat toistuvat käynnit useiden erikoislääkäreiden luona ja niihin liittyvät sosiaaliset ja taloudelliset kustannukset. Toistaiseksi, vaikka kollageenin ultra-mittakaavaista morfologista heterogeenisuutta on käytetty kommentoimaan EDS-diagnoosia, kollageenin mekaaniset ominaisuudet jäävät enimmäkseen tutkimatta.
Biofysikaalisesta näkökulmasta hEDS:n aiheuttamaa kollageenia voidaan kuvata biomekaanisesti puutteelliseksi. EDS:n tapauksessa ihon epänormaali joustavuus voi olla suoraan yhteydessä dermiksen kollageeniverkoston järjestäytymiseen. Kvantitatiivinen nanohistologia (QNH) on uudempi menetelmä kollageenin in situ -histologisten leikkeiden sekä rakenteellisten että mekaanisten ominaisuuksien arvioimiseksi.
Siksi tämän tutkimuksen tavoitteena on määritellä kahden yleisimmän EDS-tyypin eli klassisen EDS:n (cEDS) ja hypermobile EDS:n (hEDS) histo-biofysikaaliset markkerit yksittäisten kollageenifibrillien tasolla ja matriisissa sekä tutkia edelleen kollageenifibrillien alkuperää. ominaisuuksien puute hEDS:ssä ja cEDS:ssä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- GoodHope EDS - Toronto General Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18–60-vuotiaat aikuiset, jotka voivat antaa tietoisen suostumuksen englanniksi
- Pystyy lukemaan, puhumaan ja ymmärtämään englantia ilman kääntäjän apua
- Sinulla on diagnosoitu hypermobile EDS vuoden 2017 EDS-kriteerien mukaisesti; tai geneettisesti vahvistettu klassinen EDS (iän ja sukupuolen mukaan). UHN GoodHope EDS -klinikka suorittaa tämän diagnoosin rutiininomaisesti kaikille potilaille kliinisen tutkimuksen ja tarvittaessa geneettisen testauksen perusteella.
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 18-vuotiaat
- Ei pysty puhumaan, lukemaan ja ymmärtämään englantia
- Ei pysty antamaan suostumusta (kognitiivinen häiriö)
- Raskaana olevat naiset
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Henkilöt, joilla on hypermobile EDS
Ihon biopsian kokoelma
|
Ihobiopsianäytteet otetaan molemmista ryhmistä ja niille suoritetaan kvantitatiivinen nanohistologia käyttämällä atomivoimamikroskopiaa yksittäisen kollageenifibrillin rakenteellisen profiilin arvioimiseksi.
|
|
Yksilöt, joilla on klassinen EDS
Ihon biopsian kokoelma
|
Ihobiopsianäytteet otetaan molemmista ryhmistä ja niille suoritetaan kvantitatiivinen nanohistologia käyttämällä atomivoimamikroskopiaa yksittäisen kollageenifibrillin rakenteellisen profiilin arvioimiseksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
analysoida yksittäisen kollageenifibrillin epänormaalien morfologisten markkerien prosenttiosuutta atomivoimamikroskopiaa käyttäen
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
systeeminen nanomittakaavakuvaus jokaiseen EDS-tyyppiin liittyvien morfologisten merkkiaineiden esiintymisen tutkimiseksi ja vertailua terveiltä vapaaehtoisilta saatuihin Bozec-laboratorion normatiivisiin tietoihin.
Näitä markkereita ovat fibrillien D-kaistaleiden jaksollisuus, fibrillien purkautuminen, fibrillien rekisteröinnin vaihtelut ja lopuksi (fibrillin sylinterimäinen homogeenisuus
|
3 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Ihosairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Hematologiset sairaudet
- Hemorragiset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sidekudostaudit
- Hemostaattiset häiriöt
- Ihosairaudet, geneettiset
- Ihon poikkeavuudet
- Kollageenisairaudet
- Oireyhtymä
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 21-5542.0
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .