Marqueurs de collagène ultrastructuraux dans les syndromes d'Ehlers Danlos

L'établissement du diagnostic des syndromes d'Ehlers Danlos (EDS)/troubles du spectre d'hypermobilité généralisée (G-HSD) est souvent problématique pour les patients. L'absence d'un diagnostic fédérateur précis chez les patients entraîne une charge émotionnelle importante pour le patient et les soignants, sans compter les coûts cachés, notamment les multiples visites récurrentes chez plusieurs médecins spécialistes et les coûts sociaux et économiques associés. À ce jour, alors que l'hétérogénéité morphologique à ultra-échelle du collagène a été utilisée pour commenter un diagnostic d'EDS, les propriétés mécaniques du collagène restent pour la plupart inexplorées.

D'un point de vue biophysique, le collagène affecté par le SEDh peut être décrit comme biomécaniquement déficient. Dans le cas de l'EDS, l'élasticité anormale de la peau peut être directement liée à l'organisation du réseau de collagène au sein du derme. La nanohistologie quantitative (QNH) est une méthode plus récente pour évaluer à la fois les propriétés structurelles et mécaniques des coupes histologiques in situ de collagène.

Par conséquent, le but de cette étude est de définir les marqueurs histo-biophysiques des deux types les plus courants d'EDS, à savoir l'EDS classique (cEDS) et l'EDS hypermobile (hEDS) au niveau et à la matrice des fibrilles de collagène et d'explorer plus avant l'origine des fibrilles de collagène. propriétés déficit en hEDS et cEDS.