PLA2G6 돌연변이의 비정형 임상 형태를 가진 환자의 표현형 설명 (ATYPICPLA2G6)
2022년 6월 29일 업데이트: University Hospital, Clermont-Ferrand
PLA2G6 유전자의 돌연변이는 초기 사망과 함께 동종의 임상적, 방사선학적, 전기생리학적 및 병태생리학적 특징을 가진 유아기부터 시작되는 중증 신경퇴행성 질환인 영아 신경축삭 이영양증(INAD)이라는 고전적인 표현형에서 잘 알려져 있습니다.
비정형 INAD라고 하는 소아 환자의 다른 임상 형태가 일부 환자에서 설명되었습니다.
지난 수십 년 동안 높은 처리량 시퀀싱의 확장으로 진행성 운동 실조, 경련성 하반신 마비, 인지 퇴행 및/또는 근긴장 이상/파킨슨증과 관련된 후기 발병 표현형을 가진 소아 환자에서 PLA2G6 유전자의 돌연변이를 확인하게 되었습니다.
방사선학적 및 전기생리학적 소견의 높은 가변성도 설명됩니다.
소아 발병이 있는 20명 미만의 환자가 비정형 INAD로 보고되었습니다.
이 환자의 관리 및 치료 옵션에 대한 데이터가 매우 부족하며 전반적인 예후는 알려져 있지 않습니다.
이 다기관 후향적 연구는 유전적으로 확인된 비정형 INAD가 있는 소아 환자의 임상, 방사선, 전기생리학 및 병태생리학적 데이터를 기록할 것입니다.
질병의 관리, 치료 및 진화도 기록됩니다.
연구 개요
상태
초대로 등록
상세 설명
18세 이전에 시작된 비정형 INAD와 함께 PLA2G6에서 이중대립유전자 돌연변이가 있는 환자는 프랑스에서 신경 소아과 의사의 협력 호출 후에 모집될 것입니다. 가족 동의 후 각 환자를 추적/추적한 의사가 수행한 REDCap® 디지털 설문지를 사용하여 후향적 데이터 수집을 수행합니다.
유전적, 임상적, 방사선학적, 전기생리학적, 병리생리학적 결과는 익명으로 기록됩니다. 환자에게 제안된 치료제, 질병 또는 치료의 잠재적 합병증, 조기 사망 연령도 기록됩니다.
데이터는 수치적으로 계산되고 Clermont-Ferrand 센터에서 분석됩니다. 이 희귀 질환의 영향을 받는 예상 환자 수가 10에서 30까지 다양하기 때문에 설명적 분석이 제안될 것입니다. 중앙값 []사분위수]는 [표준편차]를 의미하며 양적 데이터에 대한 백분율이 계산됩니다.
수집된 데이터에는 다음이 포함됩니다.
일반 정보:
- 센터 번호
- 환자(첫글자 성, 첫글자 이름)
- 수사관 이름
- 환자 연령
- 환자 성별
- 임상 발병 연령
- 환자 생존 또는 사망
- 사망 당시 나이
- 민족
- 혈족
임상 데이터 :
- 생년월일
- 앉은 나이
- 걷는 나이
- 모국어 사용 연령
- 소근육 운동 능력 습득
- 자폐증 문제
- 운동 퇴행 및 연령
- 걷기와 나이의 손실
- 언어 회귀 및 연령
- 사회적 기술 회귀 및 연령
- 시력 상실 및 연령
- 청력 상실 및 연령
- 증상의 진행성
- 축성 저긴장
- 운동 실조증
- 디스토니아
- 파킨슨증
- 기타 발작 운동
- 경직
- 과반사
- 저굴곡증/무반사증
- 바빈스키 징후
- 말초 신경증
- 근육 위축
- 구근 징후
- 구음 장애
- 안진 증
- 사시
- 발작
- 지적 결핍과 심각성
- 특정 학습 장애
- 행동 문제
- 기분 장애
- 척추 측만증
- 기타 정형외과적 이상
- 수면 장애 또는 수면 무호흡 증후군
- 위장 문제
- 기타 증상
- 환자가 여전히 걸을 수 있는지 여부
- 총 운동 기능 분류 점수(GMFCS 1~5)
- 학교 교육 양식
- 안저 이상
유전 데이터 :
- PLA2G6에서 돌연변이 1/돌연변이 2의 이름
방사선 데이터 :
- 철 침전물
- 백질 이상
- 소뇌 위축
- 시신경 위축
- 뇌간 위축
- 피질-피질하 위축
- 비장 수직화
- 뇌량의 기타 이상
- Clava 비대
- 기타 이상
전기생리학적 데이터:
- EEG의 이상
- 근전도 이상
- 유발 전위의 다른 결과
병태생리학적 데이터:
- 잠재적인 피부, 근육, 신경 또는 기타 생검 결과
- 사망한 환자의 경우 잠재적인 부검 결과
치료 데이터:
- 수유 유형(경구, 튜브..)
- 환기 지원
- 바클로펜
- 보툴리누스 독소
- 엘-도파
- 트리헥시페니딜
- 테트라베나진
- 항경련제(이름)
- 신경병성 진통제
- 삼키는 치료
- 미토콘드리아 칵테일 또는 기타 비타민
- 수면 장애 치료
- 정형외과 또는 기타 수술
- 기타 증상 치료
- 악화로 이어지는 치료
- 개선으로 이어지는 치료
연구 유형
관찰
등록 (예상)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
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Clermont-Ferrand, 프랑스, 63000
- CHU clermont-ferrand
-
Grenoble, 프랑스
- Chu Grenoble
-
Lyon, 프랑스
- HCL, Hôpital Femme, mère, enfant
-
Montpellier, 프랑스
- CHU Montpellier
-
Paris, 프랑스
- APHP
-
Rennes, 프랑스
- Chu Rennes
-
Saint-Étienne, 프랑스
- Chu Saint-Etienne
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
환자는 프랑스 소아과 병원에서 운동하는 신경병리학자의 초대에 따라 프랑스 후향적 코호트에서 모집됩니다.
설명
포함 기준:
- 질병 발병 시 18세 미만의 비정형 신경축삭 이영양증이 있는 어린이
- PLA2G6 유전자에 2개의 해로운 돌연변이가 있음
- 살아 있거나 죽은
- 후향적 연구 참여에 대한 부모의 반대 없음
제외 기준:
- 유아 신경축삭 이영양증의 고전적 형태
- 성인 발병을 동반한 신경축삭 이영양증
- 후향적 연구 참여에 대한 학부모의 반대
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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임신 주에 출생 기간
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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양적 특징, 임신 주수
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연구 완료까지, 평균 9개월
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개월 만에 앉아있는 나이
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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양적 특성, 개월 수
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연구 완료까지, 평균 9개월
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몇 년 및 몇 달 만에 걷는 나이
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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양적 특성, 연령(연령)
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연구 완료까지, 평균 9개월
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년 및 개월 만에 모국어를 사용할 수 있는 나이
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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양적 특성, 연령(연령)
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연구 완료까지, 평균 9개월
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소근육 운동 능력 습득
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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정성적 특성, 답변 : 예 / 아니오
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연구 완료까지, 평균 9개월
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자폐증 문제
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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정성적 특성, 답변 : 예 / 아니오
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연구 완료까지, 평균 9개월
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신경학적 퇴행
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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질적 특징, 답변 :예 / 아니오 발병 연령의 정밀도 퇴행 유형의 정밀도(언어, 운동, 사회, 청각, 시각)
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연구 완료까지, 평균 9개월
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증상의 진행성
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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정성적 특성, 답변 : 예 / 아니오
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연구 완료까지, 평균 9개월
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축성 저긴장
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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정성적 특성, 답변 : 예 / 아니오
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연구 완료까지, 평균 9개월
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운동 장애
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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정성적 특징, 답변 :예 / 아니오 발병 연령의 정밀도 유형의 정밀도(근긴장이상, 발작성 운동이상증, 파킨슨증, 안진, 운동실조, 기타)
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연구 완료까지, 평균 9개월
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피라미드 표지판
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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질적 특징, 답변 :예 / 아니오 발병 연령의 정밀도 유형의 정밀도(경직, 바빈스키, 과반사, 기타)
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연구 완료까지, 평균 9개월
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지적 결핍
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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정성적 특징, 답변 :예 / 아니오 정도의 정밀도(경증, 중등도, 중증, 심도)
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연구 완료까지, 평균 9개월
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말초신경학적 징후
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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질적 특징, 답변 :예 / 아니오 발병 연령의 정밀도 유형의 정밀도(근병증, 신경병증, 무반사, 구근 징후, 기타)
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연구 완료까지, 평균 9개월
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발작
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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질적 특징, 답변 : 예 / 아니오 발병 연령의 정밀도
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연구 완료까지, 평균 9개월
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행동 또는 기분 장애
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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질적 특징, 답변 :예 / 아니오 발병 시 연령의 정밀도 유형의 정밀도
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연구 완료까지, 평균 9개월
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정형외과 질환
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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정성적 특징, 답변 :예 / 아니오 발병 연령의 정밀도 유형의 정밀도(척추측만증, 고관절, 발목 변형, 기타)
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연구 완료까지, 평균 9개월
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수면 장애
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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질적 특징, 답변 :예 / 아니오 발병 시 연령의 정밀도 유형의 정밀도
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연구 완료까지, 평균 9개월
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위장 장애
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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질적 특징, 답변 :예 / 아니오 발병 시 연령의 정밀도 유형의 정밀도
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연구 완료까지, 평균 9개월
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시각적 이상
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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정성적 특징, 답변 :예 / 아니오 발병 연령의 정밀도 유형의 정밀도(사시, 안진, 안저 이상 등)
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연구 완료까지, 평균 9개월
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방사선학적 이상
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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정성적 특징, 답변 :예 / 아니오 발병 연령의 정밀도 유형의 정밀도 (철 침착, 백질 이상, 소뇌 위축, 시신경 위축, 뇌간 위축, 피질-피질하 위축, 비장 수직화, 뇌량의 기타 이상, 클라바 비대 , 다른)
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연구 완료까지, 평균 9개월
|
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GMFCS
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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1에서 5까지 점수를 매기는 GMFCS
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연구 완료까지, 평균 9개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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PLA2G6의 돌연변이
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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정성적 특징, 각 환자에 대한 PLA2G6 유전자에서 돌연변이 1의 이름/돌연변이 2의 이름의 예/아니오로 답함
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연구 완료까지, 평균 9개월
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전기생리학적 소견
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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정성적 특징, 답변 : 예 / 아니오 유형의 정밀도(뇌전도 이상, 근전도 이상, 유발전위 이상)
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연구 완료까지, 평균 9개월
|
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병태생리학적 소견
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
|
질적 특징, 답변 : 예 / 아니오 유형의 정밀도 (피부, 근육, 신경 또는 기타 생검 이상 부검시 이상)
|
연구 완료까지, 평균 9개월
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치료학
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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질적 특징, 답변 예 / 아니오 발병 시 유형 및 연령의 정밀도 (영양관 / 인공호흡기 / 바클로펜 / 보툴리누스 독소 / L-도파 / 트리헥시페니딜 / 테트라베나진 / 항경련제 / 신경병성 진통제 / 삼킴치료 / 미토콘드리아 칵테일 또는 기타 비타민 / 수면장애의 치료 / 정형외과 기타 수술 / 기타) 악화 / 개선의 정도
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연구 완료까지, 평균 9개월
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표현형-유전자형 상관관계
기간: 연구 완료까지, 평균 9개월
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표현형-유전자형 상관관계의 2차 분석
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연구 완료까지, 평균 9개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Catherine Sarret, University Hospital, Clermont-Ferrand
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Morgan NV, Westaway SK, Morton JE, Gregory A, Gissen P, Sonek S, Cangul H, Coryell J, Canham N, Nardocci N, Zorzi G, Pasha S, Rodriguez D, Desguerre I, Mubaidin A, Bertini E, Trembath RC, Simonati A, Schanen C, Johnson CA, Levinson B, Woods CG, Wilmot B, Kramer P, Gitschier J, Maher ER, Hayflick SJ. PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. Nat Genet. 2006 Jul;38(7):752-4. doi: 10.1038/ng1826. Epub 2006 Jun 18. Erratum In: Nat Genet. 2006 Aug;38(8):957.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 6월 1일
기본 완료 (예상)
2022년 11월 1일
연구 완료 (예상)
2022년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 6월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 6월 29일
처음 게시됨 (실제)
2022년 7월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 7월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 6월 29일
마지막으로 확인됨
2022년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 2021 SARRET ATYPIC-PLA2G6
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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