Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotypisk beskrivelse af patienter med atypiske kliniske former for PLA2G6-mutationer (ATYPICPLA2G6)

29. juni 2022 opdateret af: University Hospital, Clermont-Ferrand
Mutationer i PLA2G6-genet er velkendte i den klassiske fænotype kaldet infantil neuro-axonal dystrofi (INAD), en alvorlig neurodegenerativ sygdom, der starter i spædbarnsalderen med homogene kliniske, radiologiske, elektrofysiologiske og patofysiologiske træk, med tidlig død. Andre kliniske former hos pædiatriske patienter kaldet atypisk INAD er blevet beskrevet hos nogle patienter. Udvidelse af high-throughput-sekventering i de sidste årtier har ført til at identificere mutationer i PLA2G6-genet hos pædiatriske patienter med sent-debuterende fænotyper, der forbinder progressiv ataksi, spastisk paraplegi, kognitiv regression og/eller dystoni/parkinsonisme. En høj variabilitet i radiologiske og elektrofysiologiske fund er også beskrevet. Mindre end tyve patienter med pædiatrisk debut er blevet rapporteret med en atypisk INAD. Meget dårlige data er tilgængelige om behandling og terapeutiske muligheder hos disse patienter, og global prognostisk er ikke kendt. Denne multicentriske retrospektive undersøgelse vil registrere kliniske, radiologiske, elektrofysiologiske og patofysiologiske data hos pædiatriske patienter med genetisk bekræftet atypisk INAD. Behandling, behandling og udvikling af sygdommen vil også blive registreret.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Patienter med biallele mutationer i PLA2G6 med en atypisk INAD, der starter før 18 år, vil blive rekrutteret efter et samarbejdsopkald fra neuropædiatere i Frankrig. Efter familiens samtykke vil en retrospektiv indsamling af data blive udført ved hjælp af REDCap® digitalt spørgeskema udført af den praktiserende læge, der følger/følger hver patient.

Genetiske, kliniske, radiologiske, elektrofysiologiske, patofysiologiske resultater vil blive registreret anonymt. Terapeutik foreslået til patienter, potentielle komplikationer af sygdommen eller behandlinger, alder for tidlig død vil også blive registreret.

Data vil blive beregnet numerisk og analyseret i Clermont-Ferrand centret. En beskrivende analyse vil blive foreslået, da det forventede antal patienter, der er ramt af denne sjældne sygdom, varierer fra 10 til 30. Median []interkvartiler], betyder [standardafvigelse], og procenter vil blive beregnet for kvantitative data.

Indsamlede data vil omfatte:

  • generel information:

    • centernummer
    • Patient (første bogstavs efternavn, første bogstavs fornavn)
    • Efterforskerens navn
    • Patientens alder
    • Tålmodigt sex
    • Alder ved klinisk debut
    • Patient levende eller død
    • Alder ved død
    • Etnisk oprindelse
    • Slægtskab

  • Kliniske data:

    • Fødselstermin
    • Alder ved at sidde
    • Alder ved at gå
    • Alder på første sprog
    • Tilegnelse af finmotorik
    • Autistiske problemer
    • motorisk regression og alder
    • Tab af gang og alder
    • Sprogregression og alder
    • Social færdighedsregression og alder
    • Synstab og alder
    • Høretab og alder
    • Progressivitet af symptomer
    • Aksial hypotoni
    • Ataksi
    • Dystoni
    • Parkinsonisme
    • Andre paroxysmiske bevægelser
    • Spasticitet
    • Hyperrefleksi
    • Hyporeflexia/areflexia
    • Babinski tegn
    • Perifer neuropati
    • Muskelatrofi
    • Bulbar tegn
    • Dysartri
    • Nystagmus
    • Strabisme
    • Anfald
    • Intellektuel mangel og sværhedsgrad
    • Specifikke indlæringsvanskeligheder
    • Adfærdsproblemer
    • Humørlidelser
    • Skoliose
    • Andre ortopædiske abnormiteter
    • Søvnforstyrrelser eller søvnapnøsyndrom
    • Gastrointestinale problemer
    • Andre symptomer
    • Patienten er stadig ambulant eller ej
    • Gross Motor Function Classification Score (GMFCS fra 1 til 5)
    • Skolegange
    • Øjenfundus abnormiteter

  • Genetiske data:

    - Navn på mutation 1 / mutation 2 i PLA2G6

  • Radiologiske data:

    • Jernaflejringer
    • Hvidstof abnormiteter
    • Cerebellar atrofi
    • Synsnerveatrofi
    • Atrofi i hjernestammen
    • Kortikal-subkortikal atrofi
    • Splenium vertikalisering
    • Andre abnormiteter af corpus callosum
    • Clava hypertrofi
    • Andre abnormiteter

  • Elektrofysiologiske data:

    • abnormiteter af EEG
    • abnormiteter af elektromyogram
    • Andre resultater af fremkaldte potentialer

  • Patofysiologiske data:

    • Resultater af potentielle kutane, muskulære, nervøse eller andre biopsier
    • Resultater af potentiel obduktion i tilfælde af afdøde patienter

  • Terapeutiske data:

    • Type af fodring (oral, sonde...)
    • Ventilatorisk støtte
    • Baclofen
    • Botulinisk toksin
    • L-dopa
    • Trihexyphenidyl
    • Tetrabenazin
    • Antiepileptika (navne)
    • neuropatisk analgetikum
    • Behandling ved synkning
    • Mitokondriel cocktail eller andre vitaminer
    • Behandling af søvnforstyrrelser
    • Ortopædisk eller anden operation
    • Anden symptomatisk behandling
    • Behandling, der fører til forværring
    • Behandling, der fører til forbedring

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Clermont-Ferrand, Frankrig, 63000
        • CHU clermont-ferrand
      • Grenoble, Frankrig
        • CHU Grenoble
      • Lyon, Frankrig
        • HCL, Hôpital Femme, mère, enfant
      • Montpellier, Frankrig
        • CHU Montpellier
      • Paris, Frankrig
        • APHP
      • Rennes, Frankrig
        • CHU Rennes
      • Saint-Étienne, Frankrig
        • CHU Saint-Etienne

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter vil blive rekrutteret fra en fransk retrospektiv kohorte på invitation til neuropeditricer, der træner på fransk pædiatrisk hospital.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn med atypisk neuroaksonal dystrofi under 18 år ved sygdomsdebut
  • med 2 skadelige mutationer i PLA2G6-genet
  • levende eller død
  • Forældres modsætning til at deltage i den retrospektive undersøgelse

Ekskluderingskriterier:

  • Klassisk form for infantil neuroaksonal dystrofi
  • Neuro-axonal dystrofi med voksendebut
  • Modstand fra forældre mod at deltage i den retrospektive undersøgelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fødselsled i svangerskabsuger
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
kvantitativt træk, antal svangerskabsuger
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Alder ved at sidde i måneder
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
kvantitativ funktion, alder i måneder
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Alder ved gang i år og måneder
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
kvantitativ egenskab, alder i år og måneder
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Alder på modersmål i år og måneder
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
kvantitativ egenskab, alder i år og måneder
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Tilegnelse af finmotorik
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ funktion, svar: Ja / Nej
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Autistiske problemer
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ funktion, svar: Ja / Nej
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Neurologisk regression
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ funktion, svar: Ja / Nej Præcision af alder ved debut Præcision af type regression (sprog, motorisk, social, hørelse, visuel)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Progressivitet af symptomer
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ funktion, svar: Ja / Nej
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Aksial hypotoni
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ funktion, svar: Ja / Nej
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Bevægelsesforstyrrelser
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativt træk, svar: Ja / Nej Præcision af alder ved debut Præcision af type (dystoni, paroxysmal dyskinesi, parkinsonisme, nystagmus, ataksi, andet)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Pyramidale tegn
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ egenskab, svar: Ja / Nej Præcision af alder ved debut Præcision af typen (spasticitet, Babinski, hyperrefleksi, andet)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Intellektuel mangel
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ funktion, svar: Ja / Nej Præcision af sværhedsgrad (mild, moderat, svær, dyb)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Perifere neurologiske tegn
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativt træk, svar: Ja / Nej Præcision af alder ved begyndelse Præcision af type (myopati, neuropati, areflexia, bulbar tegn, andet)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Anfald
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ funktion, svar: Ja / Nej Præcision af alder ved begyndelse
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Adfærds- eller humørforstyrrelser
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ funktion, svar: Ja / Nej Præcision af alder ved debut Præcision af type
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Ortopædiske lidelser
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ egenskab, svar: Ja / Nej Præcision af alder ved debut Præcision af typen (skoliose, hofte, ankeldeformationer, andet)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Søvnforstyrrelser
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ funktion, svar: Ja / Nej Præcision af alder ved debut Præcision af type
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Gastrointestinale lidelser
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ funktion, svar: Ja / Nej Præcision af alder ved debut Præcision af type
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Visuelle abnormiteter
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativt træk, svar: Ja / Nej Præcision af alder ved begyndelse Præcision af typen (strabisme, nystagmus, øjenfundusabnormaliteter, andet)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Radiologiske abnormiteter
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativt træk, svar: Ja / Nej Præcision af alder ved begyndelse Præcision af type (jernaflejringer, hvide substans abnormiteter, cerebellar atrofi, synsnerveatrofi, hjernestammeatrofi, kortikal-subkortikal atrofi, splenium vertikalisering, andre abnormiteter af corpus callosum, clava hypertrofi , Andet)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
GMFCS
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
GMFCS score fra 1 til 5
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mutationer i PLA2G6
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ egenskab, svar Ja / Nej Præcision af navnet på mutation 1 / navnet på mutation 2 i PLA2G6-genet for hver patient
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Elektrofysiologiske fund
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativt træk, svar: Ja / Nej Præcision af typen (abnormiteter af EEG, abnormiteter i elektromyogram, abnormiteter af fremkaldte potentialer)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Patofysiologiske fund
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ funktion, svar: Ja/Nej Præcision af typen (abnormiteter på kutane, muskulære, nervøse eller andre biopsier abnormiteter ved obduktion)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Terapeutik
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Kvalitativ egenskab, svar Ja / Nej Præcision af type og alder ved debut (ernæringssonde / Ventilationsstøtte / Baclofen / Botulinisk toksin / L-dopa / Trihexyphenidyl / Tetrabenazin / Antiepileptika / Neuropatisk analgetikum / Behandling af synke / Mitokondriel cocktail eller andre vitaminer / Behandling af søvnforstyrrelser / Ortopædisk eller anden kirurgi / Andet) Præcision af forværring / forbedring
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Fænotype-genotype korrelation
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder
Sekundær analyse af fænotype-genotype-korrelation
gennem studieafslutning, i gennemsnit 9 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Efterforskere

  • Studieleder: Catherine Sarret, University Hospital, Clermont-Ferrand

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. november 2022

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. juni 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. juni 2022

Først opslået (Faktiske)

1. juli 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. juli 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. juni 2022

Sidst verificeret

1. maj 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2021 SARRET ATYPIC-PLA2G6

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neuroaksonal dystrofi, atypisk

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner