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Descrizione fenotipica di pazienti con forme cliniche atipiche di mutazioni PLA2G6 (ATYPICPLA2G6)

29 giugno 2022 aggiornato da: University Hospital, Clermont-Ferrand
Le mutazioni nel gene PLA2G6 sono ben note nel fenotipo classico chiamato distrofia neuroassonale infantile (INAD), una grave malattia neurodegenerativa che inizia nell'infanzia con caratteristiche cliniche, radiologiche, elettrofisiologiche e fisiopatologiche omogenee, con morte prematura. In alcuni pazienti sono state descritte altre forme cliniche nei pazienti pediatrici denominate INAD atipico. L'espansione del sequenziamento ad alto rendimento negli ultimi decenni ha portato a identificare mutazioni nel gene PLA2G6 in pazienti pediatrici con fenotipi ad esordio tardivo che associano atassia progressiva, paraplegia spastica, regressione cognitiva e/o distonia/parkinsonismo. Viene inoltre descritta un'elevata variabilità nei reperti radiologici ed elettrofisiologici. Sono stati segnalati meno di venti pazienti con esordio pediatrico con INAD atipico. Sono disponibili dati molto scarsi sulla gestione e sulle opzioni terapeutiche in questi pazienti e la prognosi globale non è nota. Questo studio retrospettivo multicentrico registrerà dati clinici, radiologici, elettrofisiologici e fisiopatologici in pazienti pediatrici con INAD atipico geneticamente confermato. Saranno inoltre registrate la gestione, la terapia e l'evoluzione della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Descrizione dettagliata

I pazienti con mutazioni bialleliche in PLA2G6 con un INAD atipico che inizia prima dei 18 anni saranno reclutati dopo una chiamata di collaborazione di neuropediatri in Francia. Dopo il consenso della famiglia, verrà eseguita una raccolta retrospettiva dei dati utilizzando il questionario digitale REDCap® eseguito dal professionista che segue / ha seguito ciascun paziente.

Gli esiti genetici, clinici, radiologici, elettrofisiologici, fisiopatologici saranno registrati in forma anonima. Verranno inoltre registrate le terapie proposte ai pazienti, le potenziali complicanze della malattia o dei trattamenti, l'età della morte prematura.

I dati saranno calcolati numericamente e analizzati nel centro di Clermont-Ferrand. Verrà proposta un'analisi descrittiva in quanto il numero atteso di pazienti affetti da questa malattia rara varia da 10 a 30. La mediana []interquartili], le medie [deviazione standard] e le percentuali saranno calcolate per i dati quantitativi.

I dati raccolti includeranno:

  • informazioni generali :

    • numero centrale
    • Paziente (Prima lettera cognome, prima lettera nome)
    • Nome dell'investigatore
    • Età del paziente
    • Sesso paziente
    • Età all'esordio clinico
    • Paziente vivo o deceduto
    • Età al momento del decesso
    • Origine etnica
    • Consanguineità

  • Dati clinici:

    • Termine di nascita
    • Età alla seduta
    • Età a camminare
    • Età alla prima lingua
    • Acquisizione della motricità fine
    • Disturbi autistici
    • regressione motoria ed età
    • Perdita della deambulazione e dell'età
    • Regressione linguistica ed età
    • Regressione delle abilità sociali ed età
    • Perdita della vista ed età
    • Perdita dell'udito ed età
    • Progressività dei sintomi
    • Ipotonia assiale
    • Atassia
    • Distonia
    • parkinsonismo
    • Altri movimenti parossistici
    • Spasticità
    • Iperreflessia
    • Iporeflessia/areflessia
    • Segno di Babinski
    • Neuropatia periferica
    • Atrofia muscolare
    • Segni bulbari
    • Disartria
    • Nistagmo
    • Strabismo
    • Convulsioni
    • Deficit intellettuale e gravità
    • Disturbi specifici dell'apprendimento
    • Disturbi comportamentali
    • Disturbi dell'umore
    • Scoliosi
    • Altre anomalie ortopediche
    • Disturbi del sonno o sindrome delle apnee notturne
    • Disturbi gastrointestinali
    • Altri sintomi
    • Paziente ancora deambulante o meno
    • Punteggio di classificazione della funzione motoria lorda (GMFCS da 1 a 5)
    • Modalità scolastiche
    • Anomalie del fondo oculare

  • Dati genetici:

    - Nome della mutazione 1 / mutazione 2 in PLA2G6

  • Dati radiologici:

    • Depositi di ferro
    • Anomalie della materia bianca
    • Atrofia cerebellare
    • Atrofia del nervo ottico
    • Atrofia del tronco cerebrale
    • Atrofia cortico-sottocorticale
    • Verticalizzazione dello splenio
    • Altre anomalie del corpo calloso
    • Ipertrofia della clava
    • Altre anomalie

  • Dati elettrofisiologici:

    • anomalie dell'EEG
    • anomalie dell'elettromiogramma
    • Altri risultati dei potenziali evocati

  • Dati fisiopatologici:

    • Risultati di potenziali biopsie cutanee, muscolari, nervose o di altro tipo
    • Risultati della potenziale autopsia in caso di pazienti deceduti

  • Dati terapeutici:

    • Tipo di alimentazione (orale, sondino...)
    • Supporto ventilatorio
    • Baclofen
    • Tossina botulinica
    • L-dopa
    • Triesifenidile
    • Tetrabenazina
    • Farmaci antiepilettici (nomi)
    • analgesico neuropatico
    • Trattamento della deglutizione
    • Cocktail mitocondriale o altre vitamine
    • Trattamento dei disturbi del sonno
    • Chirurgia ortopedica o di altra natura
    • Altro trattamento sintomatico
    • Trattamento che porta all'aggravamento
    • Trattamento che porta al miglioramento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63000
        • CHU clermont-ferrand
      • Grenoble, Francia
        • CHU Grenoble
      • Lyon, Francia
        • HCL, Hôpital Femme, mère, enfant
      • Montpellier, Francia
        • Chu Montpellier
      • Paris, Francia
        • APHP
      • Rennes, Francia
        • CHU Rennes
      • Saint-Étienne, Francia
        • CHU Saint-Etienne

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti saranno reclutati da una coorte retrospettiva francese su invito a neuropediatri che si esercitano nell'ospedale pediatrico francese.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambini con distrofia neuroassonale atipica sotto i 18 anni all'esordio della malattia
  • con 2 mutazioni deleterie nel gene PLA2G6
  • vivo o deceduto
  • Non opposizione dei genitori a partecipare allo studio retrospettivo

Criteri di esclusione:

  • Forma classica di distrofia neuroassonale infantile
  • Distrofia neuroassonale ad esordio in età adulta
  • Opposizione dei genitori a partecipare allo studio retrospettivo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Termine di nascita nelle settimane gestazionali
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
caratteristica quantitativa, numero di settimane gestazionali
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Età alla seduta in mesi
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
caratteristica quantitativa, età in mesi
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Età al cammino in anni e mesi
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
caratteristica quantitativa, età in anni e mesi
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Età alla prima lingua in anni e mesi
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
caratteristica quantitativa, età in anni e mesi
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Acquisizione della motricità fine
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Disturbi autistici
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Regressione neurologica
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione dell'età all'esordio Precisione del tipo di regressione (linguistica, motoria, sociale, uditiva, visiva)
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Progressività dei sintomi
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Ipotonia assiale
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Disturbi del movimento
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì/No Precisione dell'età di esordio Precisione del tipo (distonia, discinesia parossistica, parkinsonismo, nistagmo, atassia, altro)
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Segni piramidali
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione dell'età all'esordio Precisione del tipo (spasticità, Babinski, iperreflessia, altro)
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Carenza intellettuale
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione della gravità (lieve, moderata, grave, profonda)
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Segni neurologici periferici
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione dell'età all'esordio Precisione del tipo (miopatia, neuropatia, areflessia, segni bulbari, altro)
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Convulsioni
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione dell'età all'esordio
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Disturbi comportamentali o dell'umore
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione dell'età all'esordio Precisione del tipo
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Disturbi ortopedici
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione dell'età all'esordio Precisione del tipo (scoliosi, deformazioni dell'anca, della caviglia, altro)
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Disordini del sonno
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione dell'età all'esordio Precisione del tipo
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Disordini gastrointestinali
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione dell'età all'esordio Precisione del tipo
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Anomalie visive
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione dell'età all'esordio Precisione del tipo (strabismo, nistagmo, anomalie del fondo oculare, altro)
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Anomalie radiologiche
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione dell'età all'esordio Precisione del tipo (depositi di ferro, anomalie della sostanza bianca, atrofia cerebellare, atrofia del nervo ottico, atrofia del tronco encefalico, atrofia cortico-sottocorticale, verticalizzazione dello splenio, altre anomalie del corpo calloso, ipertrofia della clava , Altro)
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
GMFCS
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Punteggio GMFCS da 1 a 5
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Mutazioni in PLA2G6
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta Sì / No Precisione del nome della mutazione 1 / nome della mutazione 2 nel gene PLA2G6 per ciascun paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Reperti elettrofisiologici
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione del tipo (anomalie dell'EEG, anomalie dell'elettromiogramma, anomalie dei potenziali evocati)
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Reperti fisiopatologici
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta: Sì / No Precisione del tipo (anomalie su pelle, muscoli, nervose o altre anomalie bioptiche sull'autopsia)
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Terapeutici
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Caratteristica qualitativa, risposta Sì / No Precisione del tipo e dell'età all'esordio (sonda di alimentazione / Supporto ventilatorio / Baclofen / Tossina botulinica/ L-dopa/ Trihexyphenidyl/ Tetrabenazina / Farmaci antiepilettici / Analgesico neuropatico / Trattamento della deglutizione / Cocktail mitocondriale o altre vitamine / Trattamento dei disturbi del sonno / Chirurgia ortopedica o altro / Altro) Precisione dell'aggravamento / miglioramento
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Correlazione fenotipo-genotipo
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi
Analisi secondaria della correlazione fenotipo-genotipo
attraverso il completamento degli studi, una media di 9 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Investigatori

  • Direttore dello studio: Catherine Sarret, University Hospital, Clermont-Ferrand

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2022

Completamento primario (Anticipato)

1 novembre 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

1 luglio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 luglio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 giugno 2022

Ultimo verificato

1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2021 SARRET ATYPIC-PLA2G6

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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