Fenotypisk beskrivelse av pasienter med atypiske kliniske former for PLA2G6-mutasjoner (ATYPICPLA2G6)
29. juni 2022 oppdatert av: University Hospital, Clermont-Ferrand
Mutasjoner i PLA2G6-genet er godt kjent i den klassiske fenotypen kalt infantil nevro-aksonal dystrofi (INAD), en alvorlig nevrodegenerativ sykdom som starter i spedbarnsalderen med homogene kliniske, radiologiske, elektrofysiologiske og patofysiologiske trekk, med tidlig død.
Andre kliniske former hos pediatriske pasienter kalt atypisk INAD er beskrevet hos noen pasienter.
Utvidelse av high-throughput-sekvensering de siste tiårene har ført til identifisering av mutasjoner i PLA2G6-genet hos pediatriske pasienter med sent-debuterende fenotyper som assosierer progressiv ataksi, spastisk paraplegi, kognitiv regresjon og/eller dystoni/parkinsonisme.
En høy variasjon i radiologiske og elektrofysiologiske funn er også beskrevet.
Mindre enn tjue pasienter med pediatrisk debut er rapportert med en atypisk INAD.
Svært dårlige data er tilgjengelige om behandling og terapeutiske alternativer hos disse pasientene, og global prognostisk er ikke kjent.
Denne multisentriske retrospektive studien vil registrere kliniske, radiologiske, elektrofysiologiske og patofysiologiske data hos pediatriske pasienter med genetisk bekreftet atypisk INAD.
Behandling, behandling og utvikling av sykdommen vil også bli registrert.
Studieoversikt
Status
Påmelding etter invitasjon
Forhold
Detaljert beskrivelse
Pasienter med biallele mutasjoner i PLA2G6 med en atypisk INAD som starter før 18 år vil bli rekruttert etter en samarbeidssamtale fra nevropediater i Frankrike. Etter familiesamtykke vil en retrospektiv innsamling av data bli utført ved hjelp av REDCap® digitalt spørreskjema utført av utøveren som følger/følger hver pasient.
Genetiske, kliniske, radiologiske, elektrofysiologiske, patofysiologiske utfall vil bli registrert anonymt. Terapeutiske forslag til pasienter, potensielle komplikasjoner av sykdommen eller behandlinger, alder for tidlig død vil også bli registrert.
Data vil bli beregnet numerisk og analysert i Clermont-Ferrand-senteret. En beskrivende analyse vil bli foreslått da det forventede antallet pasienter som rammes av denne sjeldne sykdommen varierer fra 10 til 30. Median []interkvartiler], betyr [standardavvik] og prosenter vil bli beregnet for kvantitative data.
Innsamlede data vil inkludere:
generell informasjon :
- senternummer
- Pasient (Første bokstav etternavn, første bokstav fornavn)
- Etterforskerens navn
- Pasientens alder
- Tålmodig sex
- Alder ved klinisk debut
- Pasient i live eller død
- Alder ved død
- Etnisk opprinnelse
- Slektskap
Kliniske data:
- Fødselstermin
- Alder ved sittende
- Alder ved å gå
- Alder på førstespråk
- Tilegnelse av finmotorikk
- Autistiske problemer
- motorisk regresjon og alder
- Tap av gange og alder
- Språkregresjon og alder
- Sosial ferdighetsregresjon og alder
- Synstap og alder
- Hørselstap og alder
- Progressivitet av symptomer
- Aksial hypotoni
- Ataksi
- Dystoni
- Parkinsonisme
- Andre paroksysmiske bevegelser
- Spastisitet
- Hyperrefleksi
- Hyporefleksi/arefleksi
- Babinski tegn
- Perifer nevropati
- Muskelatrofi
- Bulbar-skilt
- Dysartri
- Nystagmus
- Strabisme
- Anfall
- Intellektuell mangel og alvorlighetsgrad
- Spesifikke lærevansker
- Atferdsproblemer
- Humørsykdommer
- Skoliose
- Andre ortopediske abnormiteter
- Søvnforstyrrelser eller søvnapnésyndrom
- Gastrointestinale problemer
- Andre symptomer
- Pasienten fortsatt ambulant eller ikke
- Gross Motor Function Classification Score (GMFCS fra 1 til 5)
- Skolemåter
- Øyefundusabnormiteter
Genetiske data:
- Navn på mutasjon 1 / mutasjon 2 i PLA2G6
Radiologiske data:
- Jernforekomster
- Avvik i hvit substans
- Cerebellar atrofi
- Synsnerveatrofi
- Hjernestammeatrofi
- Kortikal-subkortikal atrofi
- Splenium vertikalisering
- Andre abnormiteter i corpus callosum
- Clava hypertrofi
- Andre abnormiteter
Elektrofysiologiske data:
- abnormiteter ved EEG
- abnormiteter ved elektromyogram
- Andre resultater av fremkalte potensialer
Patofysiologiske data:
- Resultater av potensielle kutane, muskulære, nervøse eller andre biopsier
- Resultater av potensiell obduksjon ved avdøde pasienter
Terapeutiske data:
- Type fôring (oral, sonde..)
- Ventilasjonsstøtte
- Baklofen
- Botulinisk toksin
- L-dopa
- Trihexyphenidyl
- Tetrabenazin
- Antiepileptika (navn)
- nevropatisk smertestillende
- Behandling ved svelging
- Mitokondriell cocktail eller andre vitaminer
- Behandling av søvnforstyrrelser
- Ortopedisk eller annen kirurgi
- Annen symptomatisk behandling
- Behandling som fører til forverring
- Behandling som fører til bedring
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Clermont-Ferrand, Frankrike, 63000
- CHU clermont-ferrand
-
Grenoble, Frankrike
- Chu Grenoble
-
Lyon, Frankrike
- HCL, Hôpital Femme, mère, enfant
-
Montpellier, Frankrike
- CHU Montpellier
-
Paris, Frankrike
- APHP
-
Rennes, Frankrike
- Chu Rennes
-
Saint-Étienne, Frankrike
- Chu Saint-Etienne
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter vil bli rekruttert fra en fransk retrospektiv kohort på invitasjon til nevropeditricians som trener på fransk pediatrisk sykehus.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Barn med atypisk nevroaksonal dystrofi under 18 år ved sykdomsdebut
- med 2 skadelige mutasjoner i PLA2G6-genet
- levende eller død
- Ikke-motstand fra foreldre til å delta i den retrospektive studien
Ekskluderingskriterier:
- Klassisk form for infantil neuroaksonal dystrofi
- Nevro-aksonal dystrofi med voksendebut
- Foreldres motstand mot å delta i den retrospektive studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fødselstermin i svangerskapsuker
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
kvantitativt trekk, antall svangerskapsuker
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Alder ved sittende i måneder
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
kvantitativt trekk, alder i måneder
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Alder ved gange i år og måneder
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
kvantitativt trekk, alder i år og måneder
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Alder på førstespråk i år og måneder
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
kvantitativt trekk, alder i år og måneder
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Tilegnelse av finmotorikk
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Autistiske problemer
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Nevrologisk regresjon
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei Presisjon av alder ved begynnelse Presisjon av type regresjon (språk, motorisk, sosialt, hørsel, visuelt)
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Progressivitet av symptomer
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Aksial hypotoni
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Bevegelsesforstyrrelser
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativt trekk, svar: Ja / Nei Presisjon av alder ved begynnelse Presisjon av type (dystoni, paroksysmal dyskinesi, parkinsonisme, nystagmus, ataksi, annet)
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Pyramidale tegn
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei Presisjon av alder ved begynnelse Presisjon av type (spastisitet, Babinski, hyperrefleksi, annet)
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Intellektuell mangel
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei Presisjon av alvorlighetsgrad (mild, moderat, alvorlig, dyp)
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Perifere nevrologiske tegn
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei Presisjon av alder ved begynnelse Presisjon av type (myopati, nevropati, areflexia, bulbar tegn, annet)
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Anfall
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei Presisjon av alder ved begynnelse
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Atferds- eller humørforstyrrelser
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei Presisjon av alder ved begynnelse Presisjon av type
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Ortopediske lidelser
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei Presisjon av alder ved begynnelse Presisjon av type (skoliose, hofte, ankeldeformasjoner, annet)
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Søvnforstyrrelser
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei Presisjon av alder ved begynnelse Presisjon av type
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Gastrointestinale lidelser
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei Presisjon av alder ved begynnelse Presisjon av type
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Visuelle abnormiteter
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativt trekk, svar: Ja / Nei Presisjon av alder ved begynnelse Presisjon av type (strabisme, nystagmus, øyefundusabnormiteter, annet)
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Radiologiske abnormiteter
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativt trekk, svar: Ja / Nei Presisjon av alder ved begynnelse Presisjon av type (jernavleiringer, avvik i hvit substans, cerebellar atrofi, synsnerveatrofi, hjernestammeatrofi, kortikal-subkortikal atrofi, splenium vertikalisering, andre abnormiteter av corpus callosum, clava hypertrofi , Annet)
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
GMFCS
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
GMFCS-scoring fra 1 til 5
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mutasjoner i PLA2G6
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativt trekk, svar Ja / Nei Presisjon av navnet på mutasjon 1 / navnet på mutasjon 2 i PLA2G6-genet for hver pasient
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Elektrofysiologiske funn
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativt trekk, svar: Ja / Nei Presisjon av typen (unormaliteter i EEG, unormaliteter i elektromyogram, unormaliteter i fremkalte potensialer)
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Patofysiologiske funn
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativ funksjon, svar: Ja / Nei Presisjon av typen (abnormiteter på kutan, muskulær, nervøs eller andre biopsiavvik ved obduksjon)
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Terapeutikk
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Kvalitativt trekk, svar Ja / Nei Presisjon av type og alder ved debut (ernæringssonde / Ventilasjonsstøtte / Baklofen / Botulinisk toksin / L-dopa / Trihexyphenidyl / Tetrabenazin / Antiepileptika / Nevropatisk smertestillende / Behandling av svelging / Mitokondriell cocktail eller andre vitaminer / Behandling av søvnforstyrrelser / Ortopedisk eller annen kirurgi / Annet) Presisjon av forverring / bedring
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
|
Fenotype-genotype korrelasjon
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Sekundær analyse av fenotype-genotype-korrelasjon
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 9 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Studieleder: Catherine Sarret, University Hospital, Clermont-Ferrand
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Davids M, Kane MS, He M, Wolfe LA, Li X, Raihan MA, Chao KR, Bone WP, Boerkoel CF, Gahl WA, Toro C. Disruption of Golgi morphology and altered protein glycosylation in PLA2G6-associated neurodegeneration. J Med Genet. 2016 Mar;53(3):180-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103338. Epub 2015 Dec 14.
- Erro R, Balint B, Kurian MA, Brugger F, Picillo M, Barone P, Bhatia KP, Pellecchia MT. Early Ataxia and Subsequent Parkinsonism: PLA2G6 Mutations Cause a Continuum Rather Than Three Discrete Phenotypes. Mov Disord Clin Pract. 2016 Mar 31;4(1):125-128. doi: 10.1002/mdc3.12319. eCollection 2017 Jan-Feb.
- Yamashita C, Funayama M, Li Y, Yoshino H, Yamada H, Seino Y, Tomiyama H, Hattori N. Mutation screening of PLA2G6 in Japanese patients with early onset dystonia-parkinsonism. J Neural Transm (Vienna). 2017 Apr;124(4):431-435. doi: 10.1007/s00702-016-1658-7. Epub 2016 Dec 9.
- Shi CH, Tang BS, Wang L, Lv ZY, Wang J, Luo LZ, Shen L, Jiang H, Yan XX, Pan Q, Xia K, Guo JF. PLA2G6 gene mutation in autosomal recessive early-onset parkinsonism in a Chinese cohort. Neurology. 2011 Jul 5;77(1):75-81. doi: 10.1212/WNL.0b013e318221acd3. Epub 2011 Jun 22.
- Yoshino H, Tomiyama H, Tachibana N, Ogaki K, Li Y, Funayama M, Hashimoto T, Takashima S, Hattori N. Phenotypic spectrum of patients with PLA2G6 mutation and PARK14-linked parkinsonism. Neurology. 2010 Oct 12;75(15):1356-61. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181f73649.
- Paisan-Ruiz C, Bhatia KP, Li A, Hernandez D, Davis M, Wood NW, Hardy J, Houlden H, Singleton A, Schneider SA. Characterization of PLA2G6 as a locus for dystonia-parkinsonism. Ann Neurol. 2009 Jan;65(1):19-23. doi: 10.1002/ana.21415.
- McMillan HJ, Marshall AE, Venkateswaran S, Hartley T, Warman-Chardon J, Ramani AK, Marshall CR, Michaud J, Boycott KM, Dyment DA, Kernohan KD. Whole genome sequencing reveals biallelic PLA2G6 mutations in siblings with cerebellar atrophy and cap myopathy. Clin Genet. 2021 May;99(5):746-748. doi: 10.1111/cge.13935. Epub 2021 Feb 11. No abstract available.
- Koh K, Ichinose Y, Ishiura H, Nan H, Mitsui J, Takahashi J, Sato W, Itoh Y, Hoshino K, Tsuji S, Takiyama Y; Japan Spastic Paraplegia Research Consotium. PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia. J Hum Genet. 2019 Jan;64(1):55-59. doi: 10.1038/s10038-018-0519-7. Epub 2018 Oct 9. Erratum In: J Hum Genet. 2018 Nov 9;:
- Ozes B, Karagoz N, Schule R, Rebelo A, Sobrido MJ, Harmuth F, Synofzik M, Pascual SIP, Colak M, Ciftci-Kavaklioglu B, Kara B, Ordonez-Ugalde A, Quintans B, Gonzalez MA, Soysal A, Zuchner S, Battaloglu E. PLA2G6 mutations associated with a continuous clinical spectrum from neuroaxonal dystrophy to hereditary spastic paraplegia. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):534-539. doi: 10.1111/cge.13008. Epub 2017 Apr 19.
- Jain S, Bhasin H, Romani M, Valente EM, Sharma S. Atypical Childhood-onset Neuroaxonal Dystrophy in an Indian Girl. J Pediatr Neurosci. 2019 Apr-Jun;14(2):90-93. doi: 10.4103/jpn.JPN_91_18.
- Salih MA, Mundwiller E, Khan AO, AlDrees A, Elmalik SA, Hassan HH, Al-Owain M, Alkhalidi HM, Katona I, Kabiraj MM, Chrast R, Kentab AY, Alzaidan H, Rodenburg RJ, Bosley TM, Weis J, Koenig M, Stevanin G, Azzedine H. New findings in a global approach to dissect the whole phenotype of PLA2G6 gene mutations. PLoS One. 2013 Oct 9;8(10):e76831. doi: 10.1371/journal.pone.0076831. eCollection 2013. Erratum In: PLoS One. 2013;8(11). doi:10.1371/annotation/cb01a74a-3330-4412-8040-2a94842420ed.
- Gregory A, Kurian MA, Maher ER, et al. PLA2G6-Associated Neurodegeneration. 2008 [Updated 2017]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
- Romani M, Kraoua I, Micalizzi A, Klaa H, Benrhouma H, Drissi C, Turki I, Castellana S, Mazza T, Valente EM, Gouider-Khouja N. Infantile and childhood onset PLA2G6-associated neurodegeneration in a large North African cohort. Eur J Neurol. 2015 Jan;22(1):178-86. doi: 10.1111/ene.12552. Epub 2014 Aug 27.
- Kurian MA, Hayflick SJ. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) and PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN): review of two major neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) phenotypes. Int Rev Neurobiol. 2013;110:49-71. doi: 10.1016/B978-0-12-410502-7.00003-X.
- Illingworth MA, Meyer E, Chong WK, Manzur AY, Carr LJ, Younis R, Hardy C, McDonald F, Childs AM, Stewart B, Warren D, Kneen R, King MD, Hayflick SJ, Kurian MA. PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN): further expansion of the clinical, radiological and mutation spectrum associated with infantile and atypical childhood-onset disease. Mol Genet Metab. 2014 Jun;112(2):183-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.03.008. Epub 2014 Mar 29.
- Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ. Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):73-80. doi: 10.1136/jmg.2008.061929. Epub 2008 Nov 3.
- Kurian MA, Morgan NV, MacPherson L, Foster K, Peake D, Gupta R, Philip SG, Hendriksz C, Morton JE, Kingston HM, Rosser EM, Wassmer E, Gissen P, Maher ER. Phenotypic spectrum of neurodegeneration associated with mutations in the PLA2G6 gene (PLAN). Neurology. 2008 Apr 29;70(18):1623-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000310986.48286.8e.
- Khateeb S, Flusser H, Ofir R, Shelef I, Narkis G, Vardi G, Shorer Z, Levy R, Galil A, Elbedour K, Birk OS. PLA2G6 mutation underlies infantile neuroaxonal dystrophy. Am J Hum Genet. 2006 Nov;79(5):942-8. doi: 10.1086/508572. Epub 2006 Sep 19.
- Morgan NV, Westaway SK, Morton JE, Gregory A, Gissen P, Sonek S, Cangul H, Coryell J, Canham N, Nardocci N, Zorzi G, Pasha S, Rodriguez D, Desguerre I, Mubaidin A, Bertini E, Trembath RC, Simonati A, Schanen C, Johnson CA, Levinson B, Woods CG, Wilmot B, Kramer P, Gitschier J, Maher ER, Hayflick SJ. PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. Nat Genet. 2006 Jul;38(7):752-4. doi: 10.1038/ng1826. Epub 2006 Jun 18. Erratum In: Nat Genet. 2006 Aug;38(8):957.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. juni 2022
Primær fullføring (Forventet)
1. november 2022
Studiet fullført (Forventet)
1. desember 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
7. juni 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
29. juni 2022
Først lagt ut (Faktiske)
1. juli 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
1. juli 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. juni 2022
Sist bekreftet
1. mai 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2021 SARRET ATYPIC-PLA2G6
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .