Opis fenotypowy pacjentów z nietypowymi postaciami klinicznymi mutacji PLA2G6 (ATYPICPLA2G6)
29 czerwca 2022 zaktualizowane przez: University Hospital, Clermont-Ferrand
Mutacje w genie PLA2G6 są dobrze znane w klasycznym fenotypie zwanym dziecięcą dystrofią nerwowo-aksonalną (INAD), ciężką chorobą neurodegeneracyjną rozpoczynającą się w okresie niemowlęcym z jednorodnymi cechami klinicznymi, radiologicznymi, elektrofizjologicznymi i patofizjologicznymi, prowadzącą do przedwczesnej śmierci.
U niektórych pacjentów opisano inne postacie kliniczne, zwane atypowymi INAD.
Ekspansja wysokoprzepustowego sekwencjonowania w ostatnich dziesięcioleciach doprowadziła do zidentyfikowania mutacji w genie PLA2G6 u pacjentów pediatrycznych z późnymi fenotypami związanymi z postępującą ataksją, spastycznym porażeniem kończyn dolnych, regresem funkcji poznawczych i/lub dystonią/parkinsonizmem.
Opisano również dużą zmienność wyników badań radiologicznych i elektrofizjologicznych.
Zgłoszono mniej niż dwudziestu pacjentów z początkiem pediatrycznym z nietypowym INAD.
Dostępne są bardzo słabe dane dotyczące postępowania i opcji terapeutycznych u tych pacjentów, a globalne rokowanie nie jest znane.
W tym wieloośrodkowym badaniu retrospektywnym zostaną zarejestrowane dane kliniczne, radiologiczne, elektrofizjologiczne i patofizjologiczne dotyczące pacjentów pediatrycznych z potwierdzoną genetycznie atypową INAD.
Zarejestrowane zostaną również zarządzanie, terapia i ewolucja choroby.
Przegląd badań
Status
Rejestracja na zaproszenie
Szczegółowy opis
Pacjenci z mutacjami biallelicznymi w PLA2G6 z atypowym INAD rozpoczynającym się przed 18 rokiem życia zostaną zrekrutowani po wezwaniu do współpracy neuropediatrów z Francji. Po uzyskaniu zgody rodziny zostanie przeprowadzone retrospektywne zbieranie danych za pomocą kwestionariusza cyfrowego REDCap® przeprowadzonego przez lekarza, który obserwuje każdego pacjenta.
Wyniki genetyczne, kliniczne, radiologiczne, elektrofizjologiczne i patofizjologiczne będą rejestrowane anonimowo. Odnotowane zostaną również proponowane pacjentom terapie, potencjalne powikłania choroby lub leczenia, wiek przedwczesnej śmierci.
Dane zostaną obliczone numerycznie i przeanalizowane w ośrodku Clermont-Ferrand. Zaproponowana zostanie analiza opisowa, ponieważ przewidywana liczba pacjentów dotkniętych tą rzadką chorobą waha się od 10 do 30. Mediana []interquartiles], średnie [odchylenie standardowe] i procenty zostaną obliczone dla danych ilościowych.
Zgromadzone dane będą obejmować:
informacje ogólne :
- numer centrum
- Pacjent (pierwsza litera nazwiska, pierwsza litera imienia)
- Nazwisko śledczego
- Wiek pacjenta
- Seks pacjenta
- Wiek w momencie wystąpienia klinicznego
- Pacjent żywy lub martwy
- Wiek w chwili śmierci
- Etniczne pochodzenie
- Pokrewieństwo
Dane kliniczne :
- Termin urodzenia
- Wiek w pozycji siedzącej
- Wiek w chodzeniu
- Wiek pierwszego języka
- Nabycie umiejętności motorycznych
- Kłopoty autystyczne
- regres motoryczny i wiek
- Utrata chodzenia i wiek
- Regresja językowa i wiek
- Regres umiejętności społecznych i wiek
- Utrata wzroku i wiek
- Utrata słuchu i wiek
- Progresywność objawów
- Hipotonia osiowa
- ataksja
- Dystonia
- parkinsonizm
- Inne ruchy napadowe
- Spastyczność
- Hiperrefleksja
- Hiporefleksja/arefleksja
- objaw Babińskiego
- Neuropatia obwodowa
- Zanik mięśni
- Znaki żarówkowe
- dyzartria
- Oczopląs
- Strabizm
- drgawki
- Niedorozwój intelektualny i dotkliwość
- Specyficzne trudności w uczeniu się
- Kłopoty behawioralne
- Zaburzenia nastroju
- Skolioza
- Inne nieprawidłowości ortopedyczne
- Zaburzenia snu lub zespół bezdechu sennego
- Problemy żołądkowo-jelitowe
- Inne objawy
- Pacjent nadal ambulatoryjny, czy nie
- Wynik Klasyfikacji Funkcji Motoryki Dużej (GMFCS od 1 do 5)
- Tryby szkolne
- Nieprawidłowości dna oka
Dane genetyczne:
- Nazwa mutacji 1 / mutacji 2 w PLA2G6
Dane radiologiczne:
- Złoża żelaza
- Zaburzenia istoty białej
- Zanik móżdżku
- Zanik nerwu wzrokowego
- Atrofia pnia mózgu
- Zanik korowo-podkorowy
- Pionizacja splenium
- Inne nieprawidłowości ciała modzelowatego
- Przerost Clava
- Inne nieprawidłowości
Dane elektrofizjologiczne:
- nieprawidłowości EEG
- nieprawidłowości elektromiogramu
- Inne wyniki wywołanych potencjałów
Dane patofizjologiczne:
- Wyniki potencjalnych biopsji skóry, mięśni, nerwów lub innych
- Wyniki ewentualnej sekcji zwłok pacjentów zmarłych
Dane terapeutyczne :
- Rodzaj karmienia (doustnie, przez sondę...)
- Wsparcie wentylacji
- Baklofen
- Toksyna botulinowa
- L-dopa
- triheksyfenidyl
- Tetrabenazyna
- Leki przeciwpadaczkowe (nazwy)
- neuropatyczny środek przeciwbólowy
- Leczenie połykania
- Koktajl mitochondrialny lub inne witaminy
- Leczenie zaburzeń snu
- Ortopedyczna lub inna operacja
- Inne leczenie objawowe
- Leczenie prowadzące do zaostrzenia
- Leczenie prowadzące do poprawy
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
20
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Clermont-Ferrand, Francja, 63000
- Chu Clermont-Ferrand
-
Grenoble, Francja
- CHU Grenoble
-
Lyon, Francja
- HCL, Hôpital Femme, mère, enfant
-
Montpellier, Francja
- CHU Montpellier
-
Paris, Francja
- APHP
-
Rennes, Francja
- CHU Rennes
-
Saint-Étienne, Francja
- CHU Saint-Etienne
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 18 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci będą rekrutowani z francuskiej kohorty retrospektywnej na zaproszenie neuropedagogów ćwiczących we francuskim szpitalu pediatrycznym.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dzieci z atypową dystrofią neuroaksonalną w wieku poniżej 18 lat w momencie wystąpienia choroby
- z 2 szkodliwymi mutacjami w genie PLA2G6
- żywy lub zmarły
- Brak sprzeciwu rodziców wobec udziału w badaniu retrospektywnym
Kryteria wyłączenia:
- Klasyczna postać dziecięcej dystrofii neuroaksonalnej
- Dystrofia neuroaksonalna z początkiem w wieku dorosłym
- Sprzeciw rodziców wobec udziału w badaniu retrospektywnym
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Termin porodu w tygodniach ciąży
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
cecha ilościowa, liczba tygodni ciąży
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Wiek w pozycji siedzącej w miesiącach
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
cecha ilościowa, wiek w miesiącach
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Wiek w chodzeniu w latach i miesiącach
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
cecha ilościowa, wiek w latach i miesiącach
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Wiek pierwszego języka w latach i miesiącach
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
cecha ilościowa, wiek w latach i miesiącach
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Nabycie umiejętności motorycznych
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: Tak / Nie
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Kłopoty autystyczne
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: Tak / Nie
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Regres neurologiczny
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: Tak / Nie Precyzja wieku na początku Precyzja typu regresji (językowa, ruchowa, społeczna, słuchowa, wzrokowa)
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Progresywność objawów
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: Tak / Nie
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Hipotonia osiowa
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: Tak / Nie
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Zaburzenia ruchowe
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: tak/nie Dokładność wieku w momencie wystąpienia Dokładność typu (dystonia, dyskineza napadowa, parkinsonizm, oczopląs, ataksja, inne)
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Znaki piramidalne
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: tak/nie Dokładność wieku w momencie wystąpienia Dokładność typu (spastyczność, Babińskiego, hiperrefleksja, inne)
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Niedobór intelektualny
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: tak/nie Precyzja nasilenia (łagodna, umiarkowana, ciężka, głęboka)
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Obwodowe objawy neurologiczne
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: Tak / Nie Dokładność wieku w momencie wystąpienia Dokładność typu (miopatia, neuropatia, arefleksja, objawy opuszkowe, inne)
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Drgawki
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: Tak / Nie Precyzja wieku na początku
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Zaburzenia zachowania lub nastroju
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: Tak / Nie Precyzja wieku na początku Precyzja typu
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Zaburzenia ortopedyczne
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: tak/nie Precyzja wieku w momencie wystąpienia Precyzja typu (skolioza, deformacja stawu biodrowego, skokowego, inne)
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Zaburzenia snu
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: Tak / Nie Precyzja wieku na początku Precyzja typu
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Zaburzenia żołądkowo-jelitowe
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: Tak / Nie Precyzja wieku na początku Precyzja typu
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Zaburzenia widzenia
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: tak/nie Dokładność wieku w momencie wystąpienia Dokładność typu (zez, oczopląs, nieprawidłowości dna oka, inne)
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Nieprawidłowości radiologiczne
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: Tak / Nie Dokładność wieku w momencie zachorowania Dokładność typu (złogi żelaza, nieprawidłowości istoty białej, zanik móżdżku, zanik nerwu wzrokowego, zanik pnia mózgu, zanik korowo-podkorowy, pionizacja śledziony, inne nieprawidłowości ciała modzelowatego, przerost Clava , Inny)
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
GMFCS
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Punktacja GMFCS od 1 do 5
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Mutacje w PLA2G6
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź Tak / Nie Precyzja nazwy mutacji 1 / nazwy mutacji 2 w genie PLA2G6 dla każdego pacjenta
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Odkrycia elektrofizjologiczne
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: tak/nie Precyzja typu (nieprawidłowości EEG, nieprawidłowości elektromiogramu, nieprawidłowości potencjałów wywołanych)
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Ustalenia patofizjologiczne
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź: tak/nie Precyzja typu (nieprawidłowości w biopsji skóry, mięśni, nerwów lub inne nieprawidłowości w sekcji zwłok)
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Lecznictwo
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Cecha jakościowa, odpowiedź Tak / Nie Dokładność typu i wieku zachorowania (sonda do karmienia / Wspomaganie wentylacji / Baklofen / Toksyna botulinowa / L-dopa / Triheksyfenidyl / Tetrabenazyna / Leki przeciwpadaczkowe / Neuropatyczny lek przeciwbólowy / Leczenie połykania / Koktajl mitochondrialny lub inne witaminy / Leczenie zaburzeń snu / Ortopedyczna lub inna operacja / Inne) Precyzja pogorszenia/poprawy
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
|
Korelacja fenotyp-genotyp
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Wtórna analiza korelacji fenotyp-genotyp
|
do ukończenia studiów, średnio 9 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Dyrektor Studium: Catherine Sarret, University Hospital, Clermont-Ferrand
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Davids M, Kane MS, He M, Wolfe LA, Li X, Raihan MA, Chao KR, Bone WP, Boerkoel CF, Gahl WA, Toro C. Disruption of Golgi morphology and altered protein glycosylation in PLA2G6-associated neurodegeneration. J Med Genet. 2016 Mar;53(3):180-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103338. Epub 2015 Dec 14.
- Erro R, Balint B, Kurian MA, Brugger F, Picillo M, Barone P, Bhatia KP, Pellecchia MT. Early Ataxia and Subsequent Parkinsonism: PLA2G6 Mutations Cause a Continuum Rather Than Three Discrete Phenotypes. Mov Disord Clin Pract. 2016 Mar 31;4(1):125-128. doi: 10.1002/mdc3.12319. eCollection 2017 Jan-Feb.
- Yamashita C, Funayama M, Li Y, Yoshino H, Yamada H, Seino Y, Tomiyama H, Hattori N. Mutation screening of PLA2G6 in Japanese patients with early onset dystonia-parkinsonism. J Neural Transm (Vienna). 2017 Apr;124(4):431-435. doi: 10.1007/s00702-016-1658-7. Epub 2016 Dec 9.
- Shi CH, Tang BS, Wang L, Lv ZY, Wang J, Luo LZ, Shen L, Jiang H, Yan XX, Pan Q, Xia K, Guo JF. PLA2G6 gene mutation in autosomal recessive early-onset parkinsonism in a Chinese cohort. Neurology. 2011 Jul 5;77(1):75-81. doi: 10.1212/WNL.0b013e318221acd3. Epub 2011 Jun 22.
- Yoshino H, Tomiyama H, Tachibana N, Ogaki K, Li Y, Funayama M, Hashimoto T, Takashima S, Hattori N. Phenotypic spectrum of patients with PLA2G6 mutation and PARK14-linked parkinsonism. Neurology. 2010 Oct 12;75(15):1356-61. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181f73649.
- Paisan-Ruiz C, Bhatia KP, Li A, Hernandez D, Davis M, Wood NW, Hardy J, Houlden H, Singleton A, Schneider SA. Characterization of PLA2G6 as a locus for dystonia-parkinsonism. Ann Neurol. 2009 Jan;65(1):19-23. doi: 10.1002/ana.21415.
- McMillan HJ, Marshall AE, Venkateswaran S, Hartley T, Warman-Chardon J, Ramani AK, Marshall CR, Michaud J, Boycott KM, Dyment DA, Kernohan KD. Whole genome sequencing reveals biallelic PLA2G6 mutations in siblings with cerebellar atrophy and cap myopathy. Clin Genet. 2021 May;99(5):746-748. doi: 10.1111/cge.13935. Epub 2021 Feb 11. No abstract available.
- Koh K, Ichinose Y, Ishiura H, Nan H, Mitsui J, Takahashi J, Sato W, Itoh Y, Hoshino K, Tsuji S, Takiyama Y; Japan Spastic Paraplegia Research Consotium. PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia. J Hum Genet. 2019 Jan;64(1):55-59. doi: 10.1038/s10038-018-0519-7. Epub 2018 Oct 9. Erratum In: J Hum Genet. 2018 Nov 9;:
- Ozes B, Karagoz N, Schule R, Rebelo A, Sobrido MJ, Harmuth F, Synofzik M, Pascual SIP, Colak M, Ciftci-Kavaklioglu B, Kara B, Ordonez-Ugalde A, Quintans B, Gonzalez MA, Soysal A, Zuchner S, Battaloglu E. PLA2G6 mutations associated with a continuous clinical spectrum from neuroaxonal dystrophy to hereditary spastic paraplegia. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):534-539. doi: 10.1111/cge.13008. Epub 2017 Apr 19.
- Jain S, Bhasin H, Romani M, Valente EM, Sharma S. Atypical Childhood-onset Neuroaxonal Dystrophy in an Indian Girl. J Pediatr Neurosci. 2019 Apr-Jun;14(2):90-93. doi: 10.4103/jpn.JPN_91_18.
- Salih MA, Mundwiller E, Khan AO, AlDrees A, Elmalik SA, Hassan HH, Al-Owain M, Alkhalidi HM, Katona I, Kabiraj MM, Chrast R, Kentab AY, Alzaidan H, Rodenburg RJ, Bosley TM, Weis J, Koenig M, Stevanin G, Azzedine H. New findings in a global approach to dissect the whole phenotype of PLA2G6 gene mutations. PLoS One. 2013 Oct 9;8(10):e76831. doi: 10.1371/journal.pone.0076831. eCollection 2013. Erratum In: PLoS One. 2013;8(11). doi:10.1371/annotation/cb01a74a-3330-4412-8040-2a94842420ed.
- Gregory A, Kurian MA, Maher ER, et al. PLA2G6-Associated Neurodegeneration. 2008 [Updated 2017]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
- Romani M, Kraoua I, Micalizzi A, Klaa H, Benrhouma H, Drissi C, Turki I, Castellana S, Mazza T, Valente EM, Gouider-Khouja N. Infantile and childhood onset PLA2G6-associated neurodegeneration in a large North African cohort. Eur J Neurol. 2015 Jan;22(1):178-86. doi: 10.1111/ene.12552. Epub 2014 Aug 27.
- Kurian MA, Hayflick SJ. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) and PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN): review of two major neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) phenotypes. Int Rev Neurobiol. 2013;110:49-71. doi: 10.1016/B978-0-12-410502-7.00003-X.
- Illingworth MA, Meyer E, Chong WK, Manzur AY, Carr LJ, Younis R, Hardy C, McDonald F, Childs AM, Stewart B, Warren D, Kneen R, King MD, Hayflick SJ, Kurian MA. PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN): further expansion of the clinical, radiological and mutation spectrum associated with infantile and atypical childhood-onset disease. Mol Genet Metab. 2014 Jun;112(2):183-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.03.008. Epub 2014 Mar 29.
- Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ. Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):73-80. doi: 10.1136/jmg.2008.061929. Epub 2008 Nov 3.
- Kurian MA, Morgan NV, MacPherson L, Foster K, Peake D, Gupta R, Philip SG, Hendriksz C, Morton JE, Kingston HM, Rosser EM, Wassmer E, Gissen P, Maher ER. Phenotypic spectrum of neurodegeneration associated with mutations in the PLA2G6 gene (PLAN). Neurology. 2008 Apr 29;70(18):1623-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000310986.48286.8e.
- Khateeb S, Flusser H, Ofir R, Shelef I, Narkis G, Vardi G, Shorer Z, Levy R, Galil A, Elbedour K, Birk OS. PLA2G6 mutation underlies infantile neuroaxonal dystrophy. Am J Hum Genet. 2006 Nov;79(5):942-8. doi: 10.1086/508572. Epub 2006 Sep 19.
- Morgan NV, Westaway SK, Morton JE, Gregory A, Gissen P, Sonek S, Cangul H, Coryell J, Canham N, Nardocci N, Zorzi G, Pasha S, Rodriguez D, Desguerre I, Mubaidin A, Bertini E, Trembath RC, Simonati A, Schanen C, Johnson CA, Levinson B, Woods CG, Wilmot B, Kramer P, Gitschier J, Maher ER, Hayflick SJ. PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. Nat Genet. 2006 Jul;38(7):752-4. doi: 10.1038/ng1826. Epub 2006 Jun 18. Erratum In: Nat Genet. 2006 Aug;38(8):957.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 czerwca 2022
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 listopada 2022
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 grudnia 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
7 czerwca 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
29 czerwca 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
1 lipca 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
1 lipca 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
29 czerwca 2022
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2021 SARRET ATYPIC-PLA2G6
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .