Fenotyyppinen kuvaus potilaista, joilla on epätyypillisiä kliinisiä PLA2G6-mutaatioiden muotoja (ATYPICPLA2G6)
keskiviikko 29. kesäkuuta 2022 päivittänyt: University Hospital, Clermont-Ferrand
PLA2G6-geenin mutaatiot tunnetaan hyvin klassisessa fenotyypissä, jota kutsutaan infantiiliksi neuro-aksonaaliseksi dystrofiaksi (INAD), joka on vakava hermostoa rappeuttava sairaus, joka alkaa vauvaiässä ja jolla on homogeeniset kliiniset, radiologiset, elektrofysiologiset ja patofysiologiset piirteet ja varhainen kuolema.
Joillakin potilailla on kuvattu muita lapsipotilaiden kliinisiä muotoja, joita kutsutaan atyyppisiksi INADiksi.
Korkean suorituskyvyn sekvensoinnin laajentuminen viime vuosikymmeninä on johtanut mutaatioiden tunnistamiseen PLA2G6-geenissä lapsipotilailla, joilla on myöhään alkavia fenotyyppejä, jotka liittyvät progressiiviseen ataksiaan, spastiseen paraplegiaan, kognitiiviseen regressioon ja/tai dystoniaan/parkinsonismiin.
Kuvataan myös suurta vaihtelua radiologisissa ja elektrofysiologisissa löydöksissä.
Alle kahdellakymmenellä potilaalla, jotka ovat alkaneet lapsilla, on raportoitu epätyypillisen INAD:n kanssa.
Näiden potilaiden hoidosta ja hoitovaihtoehdoista on saatavilla erittäin huonoja tietoja, eikä maailmanlaajuista ennustetta tunneta.
Tämä monikeskinen retrospektiivinen tutkimus tallentaa kliinisiä, radiologisia, elektrofysiologisia ja patofysiologisia tietoja lapsipotilaista, joilla on geneettisesti vahvistettu epätyypillinen INAD.
Myös taudin hoito, terapia ja evoluutio tallennetaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Yksityiskohtainen kuvaus
Potilaat, joilla on kaksialleelisia mutaatioita PLA2G6:ssa ja joiden epätyypillinen INAD alkaa ennen 18 vuotta, rekrytoidaan ranskalaisten neuropediatrien yhteistyöpyynnön jälkeen. Perheen suostumuksen jälkeen suoritetaan retrospektiivinen tietojen keruu REDCap®-digitaalisella kyselylomakkeella, jonka suorittaa kutakin potilasta seuraava/seuraava lääkäri.
Geneettiset, kliiniset, radiologiset, elektrofysiologiset ja patofysiologiset tulokset tallennetaan anonyymisti. Myös potilaille ehdotetut terapiat, taudin tai hoidot mahdolliset komplikaatiot, ennenaikaisen kuoleman ikä kirjataan.
Tiedot lasketaan numeerisesti ja analysoidaan Clermont-Ferrandin keskustassa. Kuvaava analyysi ehdotetaan, koska tämän harvinaisen sairauden arvioitu määrä potilaista vaihtelee 10:stä 30:een. Mediaani []interkvartiilit], tarkoittaa [keskihajonta] ja prosenttiosuudet lasketaan kvantitatiivisille tiedoille.
Kerätyt tiedot sisältävät:
yleistä tietoa :
- keskustan numero
- Potilas (etunimi, etunimi, etunimi)
- Tutkijan nimi
- Potilaan ikä
- Potilaan seksiä
- Ikä kliinisen alkaessa
- Potilas elossa tai kuollut
- Ikä kuollessa
- Etninen alkuperä
- Verisukulaisuus
Kliiniset tiedot:
- Syntymäaika
- Ikä istuessaan
- Kävelemisen ikä
- Ikä ensimmäisellä kielellä
- Hienomotoristen taitojen hankkiminen
- Autistisia vaivoja
- motorinen regressio ja ikä
- Kävelemisen ja iän menetys
- Kielen regressio ja ikä
- Sosiaalisen taidon regressio ja ikä
- Näön menetys ja ikääntyminen
- Kuulon heikkeneminen ja ikä
- Oireiden eteneminen
- Aksiaalinen hypotonia
- Ataksia
- Dystonia
- Parkinsonismi
- Muut kohtaukselliset liikkeet
- Spastisuus
- Hyperrefleksia
- Hyporefleksia / arefleksia
- Babinskin merkki
- Perifeerinen neuropatia
- Lihasatrofia
- Bulbar merkkejä
- Dysartria
- Nystagmus
- Strabismi
- Kohtaukset
- Älyllinen puute ja vakavuus
- Erityiset oppimisvaikeudet
- Käyttäytymisongelmat
- Mielialahäiriöt
- Skolioosi
- Muut ortopediset poikkeavuudet
- Unihäiriö tai uniapneaoireyhtymä
- Ruoansulatuskanavan vaivat
- Muut oireet
- Potilas edelleen ambulanssissa vai ei
- Moottoritoimintojen bruttoluokituspisteet (GMFCS 1–5)
- Koulutusmenetelmät
- Silmänpohjan poikkeavuudet
Geneettiset tiedot:
- PLA2G6:n mutaation 1 / mutaation 2 nimi
Radiologiset tiedot:
- Rauta talletukset
- Valkoisen aineen poikkeavuudet
- Pikkuaivojen atrofia
- Näköhermon atrofia
- Aivorungon atrofia
- Kortikaalinen-subkortikaalinen atrofia
- Pernan vertikaalisointi
- Muut corpus callosumin poikkeavuudet
- Clava hypertrofia
- Muut poikkeavuudet
Elektrofysiologiset tiedot:
- EEG:n poikkeavuudet
- elektromyogrammin poikkeavuudet
- Muut herätettyjen potentiaalien tulokset
Patofysiologiset tiedot:
- Mahdollisten iho-, lihas-, hermosto- tai muiden biopsioiden tulokset
- Mahdollisen ruumiinavauksen tulokset kuolleiden potilaiden tapauksessa
Terapeuttiset tiedot:
- Ruokintatyyppi (suun kautta, letku...)
- Tuuletustuki
- Baklofeeni
- Botuliinitoksiini
- L-dopa
- Triheksifenidyyli
- Tetrabenatsiini
- Epilepsialääkkeet (nimet)
- neuropaattinen analgeetti
- Hoito os nieleminen
- Mitokondrioiden cocktail tai muut vitamiinit
- Unihäiriöiden hoito
- Ortopedinen tai muu leikkaus
- Muu oireenmukainen hoito
- Pahenemiseen johtava hoito
- Hoito johtaa parantumiseen
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Clermont-Ferrand, Ranska, 63000
- CHU Clermont-Ferrand
-
Grenoble, Ranska
- CHU Grenoble
-
Lyon, Ranska
- HCL, Hôpital Femme, mère, enfant
-
Montpellier, Ranska
- CHU Montpellier
-
Paris, Ranska
- APHP
-
Rennes, Ranska
- CHU Rennes
-
Saint-Étienne, Ranska
- Chu Saint-Etienne
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat rekrytoidaan ranskalaisesta retrospektiivisestä kohortista kutsusta ranskalaisessa lastensairaalassa harjoitteleville neuropeditreille.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Lapset, joilla on epätyypillinen neuroaksonaalinen dystrofia, alle 18-vuotiaat sairauden alkaessa
- 2 haitallista mutaatiota PLA2G6-geenissä
- elossa tai kuolleena
- Vanhemmat eivät vastusta retrospektiiviseen tutkimukseen osallistumista
Poissulkemiskriteerit:
- Infantiilin neuroaksonaalisen dystrofian klassinen muoto
- Neuroaksonaalinen dystrofia, joka alkaa aikuisilla
- Vanhempien vastustus retrospektiiviseen tutkimukseen osallistumisesta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Syntymäaika raskausviikkoina
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
määrällinen ominaisuus, raskausviikkojen lukumäärä
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Ikä istunnossa kuukausina
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
määrällinen ominaisuus, ikä kuukausina
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Kävelemisen ikä vuosina ja kuukausina
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
määrällinen ominaisuus, ikä vuosina ja kuukausina
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Ikä ensimmäisellä kielellä vuosina ja kuukausina
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
määrällinen ominaisuus, ikä vuosina ja kuukausina
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Hienomotoristen taitojen hankkiminen
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Autistiset vaivat
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Neurologinen regressio
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Iän tarkkuus alussa Regression tyypin tarkkuus (kieli, motorinen, sosiaalinen, kuulo, visuaalinen)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Oireiden eteneminen
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Aksiaalinen hypotonia
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Liikehäiriöt
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Iän tarkkuus alkaessa Tyypin tarkkuus (dystonia, kohtauksellinen dyskinesia, parkinsonismi, nystagmus, ataksia, muu)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Pyramidaaliset merkit
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Iän tarkkuus alussa Tyypin tarkkuus (spastisuus, Babinski, hyperrefleksia, muu)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Älyllinen puute
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Vakavuuden tarkkuus (lievä, kohtalainen, vaikea, syvä)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Perifeeriset neurologiset merkit
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Iän tarkkuus alkaessa Tyypin tarkkuus (myopatia, neuropatia, areflexia, bulbar-merkit, muut)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Kohtaukset
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Iän tarkkuus alkaessa
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Käyttäytymis- tai mielialahäiriöt
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Iän tarkkuus alussa Tyypin tarkkuus
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Ortopediset häiriöt
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Iän tarkkuus alkaessa Tyypin tarkkuus (skolioosi, lonkka, nilkan epämuodostumat, muut)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Univaikeudet
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Iän tarkkuus alussa Tyypin tarkkuus
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Ruoansulatuskanavan häiriöt
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Iän tarkkuus alussa Tyypin tarkkuus
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Näköhäiriöt
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Iän tarkkuus alkaessa Tyypin tarkkuus (strabismi, nystagmus, silmänpohjan poikkeavuudet, muut)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Radiologiset poikkeavuudet
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Iän tarkkuus alussa Tyypin tarkkuus (rautakertymät, valkoisen aineen poikkeavuudet, pikkuaivojen atrofia, näköhermon atrofia, aivorungon atrofia, kortikaalinen-subkortikaalinen atrofia, pernan vertikaalisaatio, muut corpus callosumin poikkeavuudet, clava hypertrofia , muu)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
GMFCS
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
GMFCS-pisteet 1–5
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mutaatiot PLA2G6:ssa
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus Kyllä / Ei Mutaation 1 / mutaation 2 nimen tarkkuus PLA2G6-geenissä jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Elektrofysiologiset löydökset
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Tyypin tarkkuus (EEG:n poikkeavuudet, elektromyogrammin poikkeavuudet, herätettyjen potentiaalien poikkeavuudet)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Patofysiologiset löydökset
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus: Kyllä / Ei Tyypin tarkkuus (poikkeavuuksia ihon, lihasten, hermoston tai muiden biopsioiden poikkeavuuksista ruumiinavauksessa)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Terapeutiikka
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Laadullinen ominaisuus, vastaus Kyllä / Ei Tarkkuus tyypin ja iän alkaessa (ruokintaletku / Hengitystuki / Baklofeeni / Botuliinitoksiini / L-dopa / Triheksifenidyyli / Tetrabenatsiini / Epilepsialääkkeet / Neuropaattinen analgeetti / Nielemisen hoito / Mitokondriococktail tai muut vitamiinit / Unihäiriöiden hoito / Ortopedinen tai muu leikkaus / Muu) Pahenemisen / parantamisen tarkkuus
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Fenotyyppi-genotyyppi -korrelaatio
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Fenotyyppi-genotyyppi-korrelaation sekundaarinen analyysi
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 9 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Opintojohtaja: Catherine Sarret, University Hospital, Clermont-Ferrand
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Davids M, Kane MS, He M, Wolfe LA, Li X, Raihan MA, Chao KR, Bone WP, Boerkoel CF, Gahl WA, Toro C. Disruption of Golgi morphology and altered protein glycosylation in PLA2G6-associated neurodegeneration. J Med Genet. 2016 Mar;53(3):180-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103338. Epub 2015 Dec 14.
- Erro R, Balint B, Kurian MA, Brugger F, Picillo M, Barone P, Bhatia KP, Pellecchia MT. Early Ataxia and Subsequent Parkinsonism: PLA2G6 Mutations Cause a Continuum Rather Than Three Discrete Phenotypes. Mov Disord Clin Pract. 2016 Mar 31;4(1):125-128. doi: 10.1002/mdc3.12319. eCollection 2017 Jan-Feb.
- Yamashita C, Funayama M, Li Y, Yoshino H, Yamada H, Seino Y, Tomiyama H, Hattori N. Mutation screening of PLA2G6 in Japanese patients with early onset dystonia-parkinsonism. J Neural Transm (Vienna). 2017 Apr;124(4):431-435. doi: 10.1007/s00702-016-1658-7. Epub 2016 Dec 9.
- Shi CH, Tang BS, Wang L, Lv ZY, Wang J, Luo LZ, Shen L, Jiang H, Yan XX, Pan Q, Xia K, Guo JF. PLA2G6 gene mutation in autosomal recessive early-onset parkinsonism in a Chinese cohort. Neurology. 2011 Jul 5;77(1):75-81. doi: 10.1212/WNL.0b013e318221acd3. Epub 2011 Jun 22.
- Yoshino H, Tomiyama H, Tachibana N, Ogaki K, Li Y, Funayama M, Hashimoto T, Takashima S, Hattori N. Phenotypic spectrum of patients with PLA2G6 mutation and PARK14-linked parkinsonism. Neurology. 2010 Oct 12;75(15):1356-61. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181f73649.
- Paisan-Ruiz C, Bhatia KP, Li A, Hernandez D, Davis M, Wood NW, Hardy J, Houlden H, Singleton A, Schneider SA. Characterization of PLA2G6 as a locus for dystonia-parkinsonism. Ann Neurol. 2009 Jan;65(1):19-23. doi: 10.1002/ana.21415.
- McMillan HJ, Marshall AE, Venkateswaran S, Hartley T, Warman-Chardon J, Ramani AK, Marshall CR, Michaud J, Boycott KM, Dyment DA, Kernohan KD. Whole genome sequencing reveals biallelic PLA2G6 mutations in siblings with cerebellar atrophy and cap myopathy. Clin Genet. 2021 May;99(5):746-748. doi: 10.1111/cge.13935. Epub 2021 Feb 11. No abstract available.
- Koh K, Ichinose Y, Ishiura H, Nan H, Mitsui J, Takahashi J, Sato W, Itoh Y, Hoshino K, Tsuji S, Takiyama Y; Japan Spastic Paraplegia Research Consotium. PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia. J Hum Genet. 2019 Jan;64(1):55-59. doi: 10.1038/s10038-018-0519-7. Epub 2018 Oct 9. Erratum In: J Hum Genet. 2018 Nov 9;:
- Ozes B, Karagoz N, Schule R, Rebelo A, Sobrido MJ, Harmuth F, Synofzik M, Pascual SIP, Colak M, Ciftci-Kavaklioglu B, Kara B, Ordonez-Ugalde A, Quintans B, Gonzalez MA, Soysal A, Zuchner S, Battaloglu E. PLA2G6 mutations associated with a continuous clinical spectrum from neuroaxonal dystrophy to hereditary spastic paraplegia. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):534-539. doi: 10.1111/cge.13008. Epub 2017 Apr 19.
- Jain S, Bhasin H, Romani M, Valente EM, Sharma S. Atypical Childhood-onset Neuroaxonal Dystrophy in an Indian Girl. J Pediatr Neurosci. 2019 Apr-Jun;14(2):90-93. doi: 10.4103/jpn.JPN_91_18.
- Salih MA, Mundwiller E, Khan AO, AlDrees A, Elmalik SA, Hassan HH, Al-Owain M, Alkhalidi HM, Katona I, Kabiraj MM, Chrast R, Kentab AY, Alzaidan H, Rodenburg RJ, Bosley TM, Weis J, Koenig M, Stevanin G, Azzedine H. New findings in a global approach to dissect the whole phenotype of PLA2G6 gene mutations. PLoS One. 2013 Oct 9;8(10):e76831. doi: 10.1371/journal.pone.0076831. eCollection 2013. Erratum In: PLoS One. 2013;8(11). doi:10.1371/annotation/cb01a74a-3330-4412-8040-2a94842420ed.
- Gregory A, Kurian MA, Maher ER, et al. PLA2G6-Associated Neurodegeneration. 2008 [Updated 2017]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
- Romani M, Kraoua I, Micalizzi A, Klaa H, Benrhouma H, Drissi C, Turki I, Castellana S, Mazza T, Valente EM, Gouider-Khouja N. Infantile and childhood onset PLA2G6-associated neurodegeneration in a large North African cohort. Eur J Neurol. 2015 Jan;22(1):178-86. doi: 10.1111/ene.12552. Epub 2014 Aug 27.
- Kurian MA, Hayflick SJ. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) and PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN): review of two major neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) phenotypes. Int Rev Neurobiol. 2013;110:49-71. doi: 10.1016/B978-0-12-410502-7.00003-X.
- Illingworth MA, Meyer E, Chong WK, Manzur AY, Carr LJ, Younis R, Hardy C, McDonald F, Childs AM, Stewart B, Warren D, Kneen R, King MD, Hayflick SJ, Kurian MA. PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN): further expansion of the clinical, radiological and mutation spectrum associated with infantile and atypical childhood-onset disease. Mol Genet Metab. 2014 Jun;112(2):183-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.03.008. Epub 2014 Mar 29.
- Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ. Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):73-80. doi: 10.1136/jmg.2008.061929. Epub 2008 Nov 3.
- Kurian MA, Morgan NV, MacPherson L, Foster K, Peake D, Gupta R, Philip SG, Hendriksz C, Morton JE, Kingston HM, Rosser EM, Wassmer E, Gissen P, Maher ER. Phenotypic spectrum of neurodegeneration associated with mutations in the PLA2G6 gene (PLAN). Neurology. 2008 Apr 29;70(18):1623-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000310986.48286.8e.
- Khateeb S, Flusser H, Ofir R, Shelef I, Narkis G, Vardi G, Shorer Z, Levy R, Galil A, Elbedour K, Birk OS. PLA2G6 mutation underlies infantile neuroaxonal dystrophy. Am J Hum Genet. 2006 Nov;79(5):942-8. doi: 10.1086/508572. Epub 2006 Sep 19.
- Morgan NV, Westaway SK, Morton JE, Gregory A, Gissen P, Sonek S, Cangul H, Coryell J, Canham N, Nardocci N, Zorzi G, Pasha S, Rodriguez D, Desguerre I, Mubaidin A, Bertini E, Trembath RC, Simonati A, Schanen C, Johnson CA, Levinson B, Woods CG, Wilmot B, Kramer P, Gitschier J, Maher ER, Hayflick SJ. PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. Nat Genet. 2006 Jul;38(7):752-4. doi: 10.1038/ng1826. Epub 2006 Jun 18. Erratum In: Nat Genet. 2006 Aug;38(8):957.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. marraskuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. joulukuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 7. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 1. heinäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 1. heinäkuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. kesäkuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. toukokuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2021 SARRET ATYPIC-PLA2G6
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Neuroaksonaalinen dystrofia, epätyypillinen
-
University Hospital, MontpellierRekrytointi
-
University Hospital, MontpellierLopetettuPrimary Disease Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)Ranska