Phänotypische Beschreibung von Patienten mit atypischen klinischen Formen von PLA2G6-Mutationen (ATYPICPLA2G6)
29. Juni 2022 aktualisiert von: University Hospital, Clermont-Ferrand
Mutationen im PLA2G6-Gen sind für den klassischen Phänotyp namens infantile neuro-axonale Dystrophie (INAD) bekannt, eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die im Säuglingsalter mit homogenen klinischen, radiologischen, elektrophysiologischen und pathophysiologischen Merkmalen und frühem Tod beginnt.
Andere klinische Formen bei pädiatrischen Patienten, die als atypische INAD bezeichnet werden, wurden bei einigen Patienten beschrieben.
Die Ausweitung der Hochdurchsatz-Sequenzierung in den letzten Jahrzehnten hat zur Identifizierung von Mutationen im PLA2G6-Gen bei pädiatrischen Patienten mit spät einsetzenden Phänotypen geführt, die mit progressiver Ataxie, spastischer Paraplegie, kognitiver Regression und/oder Dystonie/Parkinsonismus einhergehen.
Auch eine hohe Variabilität der radiologischen und elektrophysiologischen Befunde wird beschrieben.
Weniger als 20 Patienten mit pädiatrischem Beginn wurden mit einer atypischen INAD berichtet.
Es liegen sehr schlechte Daten zum Management und zu therapeutischen Optionen bei diesen Patienten vor, und eine globale Prognose ist nicht bekannt.
Diese multizentrische retrospektive Studie wird klinische, radiologische, elektrophysiologische und pathophysiologische Daten bei pädiatrischen Patienten mit genetisch bestätigter atypischer INAD erfassen.
Management, Therapie und Entwicklung der Krankheit werden ebenfalls aufgezeichnet.
Studienübersicht
Status
Anmeldung auf Einladung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Patienten mit biallelischen Mutationen in PLA2G6 mit einer atypischen INAD, die vor dem 18. Lebensjahr beginnt, werden nach einem Aufruf zur Zusammenarbeit von Neuropädiatern in Frankreich rekrutiert. Nach Zustimmung der Familie wird eine retrospektive Datenerhebung unter Verwendung des digitalen REDCap®-Fragebogens durchgeführt, der von dem Arzt durchgeführt wird, der jeden Patienten begleitet / begleitet.
Genetische, klinische, radiologische, elektrophysiologische und pathophysiologische Ergebnisse werden anonym erfasst. Patienten vorgeschlagene Therapeutika, mögliche Komplikationen der Krankheit oder Behandlungen, Alter des vorzeitigen Todes werden ebenfalls erfasst.
Die Daten werden numerisch berechnet und im Zentrum von Clermont-Ferrand analysiert. Eine deskriptive Analyse wird vorgeschlagen, da die erwartete Anzahl von Patienten, die von dieser seltenen Krankheit betroffen sind, zwischen 10 und 30 schwankt. Für quantitative Daten werden Mediane []Interquartile], Mittelwerte [Standardabweichung] und Prozentsätze berechnet.
Zu den gesammelten Daten gehören:
allgemeine Informationen :
- zentrale Nummer
- Patient (Anfangsbuchstabe Nachname, Anfangsbuchstabe Vorname)
- Ermittlername
- Alter des Patienten
- Geduldiges Geschlecht
- Alter bei klinischem Beginn
- Patient am Leben oder verstorben
- Alter bei Tod
- Ethnischer Ursprung
- Blutsverwandtschaft
Klinische Daten :
- Geburtstermin
- Alter beim Sitzen
- Alter beim Gehen
- Alter bei Erstsprache
- Erwerb der Feinmotorik
- Autistische Probleme
- motorische Regression und Alter
- Verlust des Gehens und des Alters
- Sprachregression und Alter
- Regression sozialer Fähigkeiten und Alter
- Sehverlust und Alter
- Hörverlust und Alter
- Progressivität der Symptome
- Axiale Hypotonie
- Ataxia
- Dystonie
- Parkinsonismus
- Andere paroxysmische Bewegungen
- Spastik
- Hyperreflexie
- Hyporeflexie/Areflexie
- Babinski-Zeichen
- Periphere Neuropathie
- Muskelatrophie
- Bulbäre Zeichen
- Dysarthrie
- Nystagmus
- Strabismus
- Krampfanfälle
- Intellektueller Mangel und Schweregrad
- Spezifische Lernbehinderungen
- Verhaltensprobleme
- Stimmungsschwankungen
- Skoliose
- Andere orthopädische Anomalien
- Schlafstörungen oder Schlafapnoe-Syndrom
- Magen-Darm-Beschwerden
- Andere Symptome
- Patient noch ambulant oder nicht
- Gross Motor Function Classification Score (GMFCS von 1 bis 5)
- Schulmodalitäten
- Anomalien des Augenhintergrundes
Genetische Daten:
- Name der Mutation 1 / Mutation 2 in PLA2G6
Radiologische Daten :
- Eisenablagerungen
- Anomalien der weißen Substanz
- Kleinhirnatrophie
- Atrophie des Sehnervs
- Atrophie des Hirnstamms
- Kortikal-subkortikale Atrophie
- Splenium-Vertikalisierung
- Andere Anomalien des Corpus callosum
- Clava-Hypertrophie
- Andere Anomalien
Elektrophysiologische Daten:
- Anomalien des EEG
- Anomalien des Elektromyogramms
- Andere Ergebnisse von evozierten Potenzialen
Pathophysiologische Daten:
- Ergebnisse möglicher Haut-, Muskel-, Nerven- oder anderer Biopsien
- Ergebnisse einer möglichen Autopsie bei verstorbenen Patienten
Therapeutische Daten :
- Art der Ernährung (oral, Sonde...)
- Atmungsunterstützung
- Baclofen
- Botulinisches Toxin
- L-Dopa
- Trihexyphenidyl
- Tetrabenazin
- Antiepileptika (Namen)
- neuropathisches Analgetikum
- Behandlung von Schlucken
- Mitochondrialer Cocktail oder andere Vitamine
- Behandlung von Schlafstörungen
- Orthopädische oder andere Operationen
- Andere symptomatische Behandlung
- Behandlung, die zu einer Verschlimmerung führt
- Behandlung, die zur Besserung führt
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
20
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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-
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Clermont-Ferrand, Frankreich, 63000
- CHU clermont-ferrand
-
Grenoble, Frankreich
- Chu Grenoble
-
Lyon, Frankreich
- HCL, Hôpital Femme, mère, enfant
-
Montpellier, Frankreich
- CHU Montpellier
-
Paris, Frankreich
- APHP
-
Rennes, Frankreich
- Chu Rennes
-
Saint-Étienne, Frankreich
- Chu Saint-Etienne
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Nicht älter als 18 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Patienten werden aus einer französischen retrospektiven Kohorte auf Einladung von Neuropädikern rekrutiert, die in einem französischen Kinderkrankenhaus trainieren.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Kinder mit atypischer neuroaxonaler Dystrophie unter 18 Jahren bei Krankheitsbeginn
- mit 2 schädlichen Mutationen im PLA2G6-Gen
- lebendig oder verstorben
- Kein Widerspruch der Eltern zur Teilnahme an der retrospektiven Studie
Ausschlusskriterien:
- Klassische Form der infantilen neuroaxonalen Dystrophie
- Neuroaxonale Dystrophie mit Beginn im Erwachsenenalter
- Widerstand der Eltern gegen die Teilnahme an der retrospektiven Studie
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Geburtstermin in Schwangerschaftswochen
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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quantitatives Merkmal, Anzahl der Schwangerschaftswochen
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Alter beim Sitzen in Monaten
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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quantitatives Merkmal, Alter in Monaten
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Alter beim Gehen in Jahren und Monaten
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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quantitatives Merkmal, Alter in Jahren und Monaten
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Alter bei Erstsprache in Jahren und Monaten
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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quantitatives Merkmal, Alter in Jahren und Monaten
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Erwerb der Feinmotorik
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Autistische Probleme
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Neurologische Rückbildung
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Alterspräzision bei Beginn Präzisierung der Art der Regression (Sprache, Motorik, Soziales, Hören, Visuelles)
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Progressivität der Symptome
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Axiale Hypotonie
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Bewegungsstörungen
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Alterspräzision bei Beginn Präzisierung des Typs (Dystonie, paroxysmale Dyskinesie, Parkinsonismus, Nystagmus, Ataxie, Sonstiges)
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Pyramidale Zeichen
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Präzisierung des Alters bei Beginn Präzisierung des Typs (Spastik, Babinski, Hyperreflexie, andere)
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Intellektueller Mangel
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Präzisierung des Schweregrades (leicht, mittel, schwer, stark)
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Periphere neurologische Zeichen
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Alterspräzision bei Beginn Präzisierung des Typs (Myopathie, Neuropathie, Areflexie, bulbäre Zeichen, Sonstiges)
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
|
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Krampfanfälle
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Alterspräzision bei Beginn
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Verhaltens- oder Stimmungsstörungen
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Alterspräzision bei Beginn Präzisierung des Typs
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Orthopädische Erkrankungen
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Alterspräzision bei Beginn Präzisierung des Typs (Skoliose, Hüft-, Sprunggelenkdeformationen, Sonstiges)
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Schlafstörungen
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Alterspräzision bei Beginn Präzisierung des Typs
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Gastrointestinale Störungen
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Alterspräzision bei Beginn Präzisierung des Typs
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Visuelle Anomalien
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Alterspräzision bei Beginn Präzisierung des Typs (Strabismus, Nystagmus, Augenhintergrundanomalien, Sonstiges)
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Radiologische Anomalien
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Alterspräzision bei Beginn Präzisierung des Typs (Eisenablagerungen, Anomalien der weißen Substanz, zerebelläre Atrophie, Sehnervenatrophie, Hirnstammatrophie, kortikal-subkortikale Atrophie, Spleniumvertikalisierung, andere Anomalien des Corpus callosum, Clava-Hypertrophie , Andere)
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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GMFCS
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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GMFCS-Bewertung von 1 bis 5
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Mutationen in PLA2G6
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort Ja / Nein Genauigkeit des Namens der Mutation 1 / Name der Mutation 2 im PLA2G6-Gen für jeden Patienten
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Elektrophysiologische Befunde
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort: Ja / Nein Präzision des Typs (Anomalien des EEG, Anomalien des Elektromyogramms, Anomalien der evozierten Potenziale)
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Pathophysiologische Befunde
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort : Ja / Nein Präzision des Typs (Anomalien bei Haut-, Muskel-, Nerven- oder anderen Biopsien, Anomalien bei der Autopsie)
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Therapeutika
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Qualitatives Merkmal, Antwort Ja / Nein Präzisierung von Art und Alter bei Beginn (Ernährungssonde / Beatmungsunterstützung / Baclofen / Botulinumtoxin / L-Dopa / Trihexyphenidyl / Tetrabenazin / Antiepileptika / Neuropathische Analgetika / Schluckbehandlung / Mitochondrialer Cocktail oder andere Vitamine / Behandlung von Schlafstörungen / Orthopädischer oder anderer chirurgischer Eingriff / Sonstiges) Präzise Verschlimmerung / Besserung
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Phänotyp-Genotyp-Korrelation
Zeitfenster: bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Sekundäranalyse der Phänotyp-Genotyp-Korrelation
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bis Studienabschluss durchschnittlich 9 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Studienleiter: Catherine Sarret, University Hospital, Clermont-Ferrand
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Davids M, Kane MS, He M, Wolfe LA, Li X, Raihan MA, Chao KR, Bone WP, Boerkoel CF, Gahl WA, Toro C. Disruption of Golgi morphology and altered protein glycosylation in PLA2G6-associated neurodegeneration. J Med Genet. 2016 Mar;53(3):180-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103338. Epub 2015 Dec 14.
- Erro R, Balint B, Kurian MA, Brugger F, Picillo M, Barone P, Bhatia KP, Pellecchia MT. Early Ataxia and Subsequent Parkinsonism: PLA2G6 Mutations Cause a Continuum Rather Than Three Discrete Phenotypes. Mov Disord Clin Pract. 2016 Mar 31;4(1):125-128. doi: 10.1002/mdc3.12319. eCollection 2017 Jan-Feb.
- Yamashita C, Funayama M, Li Y, Yoshino H, Yamada H, Seino Y, Tomiyama H, Hattori N. Mutation screening of PLA2G6 in Japanese patients with early onset dystonia-parkinsonism. J Neural Transm (Vienna). 2017 Apr;124(4):431-435. doi: 10.1007/s00702-016-1658-7. Epub 2016 Dec 9.
- Shi CH, Tang BS, Wang L, Lv ZY, Wang J, Luo LZ, Shen L, Jiang H, Yan XX, Pan Q, Xia K, Guo JF. PLA2G6 gene mutation in autosomal recessive early-onset parkinsonism in a Chinese cohort. Neurology. 2011 Jul 5;77(1):75-81. doi: 10.1212/WNL.0b013e318221acd3. Epub 2011 Jun 22.
- Yoshino H, Tomiyama H, Tachibana N, Ogaki K, Li Y, Funayama M, Hashimoto T, Takashima S, Hattori N. Phenotypic spectrum of patients with PLA2G6 mutation and PARK14-linked parkinsonism. Neurology. 2010 Oct 12;75(15):1356-61. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181f73649.
- Paisan-Ruiz C, Bhatia KP, Li A, Hernandez D, Davis M, Wood NW, Hardy J, Houlden H, Singleton A, Schneider SA. Characterization of PLA2G6 as a locus for dystonia-parkinsonism. Ann Neurol. 2009 Jan;65(1):19-23. doi: 10.1002/ana.21415.
- McMillan HJ, Marshall AE, Venkateswaran S, Hartley T, Warman-Chardon J, Ramani AK, Marshall CR, Michaud J, Boycott KM, Dyment DA, Kernohan KD. Whole genome sequencing reveals biallelic PLA2G6 mutations in siblings with cerebellar atrophy and cap myopathy. Clin Genet. 2021 May;99(5):746-748. doi: 10.1111/cge.13935. Epub 2021 Feb 11. No abstract available.
- Koh K, Ichinose Y, Ishiura H, Nan H, Mitsui J, Takahashi J, Sato W, Itoh Y, Hoshino K, Tsuji S, Takiyama Y; Japan Spastic Paraplegia Research Consotium. PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia. J Hum Genet. 2019 Jan;64(1):55-59. doi: 10.1038/s10038-018-0519-7. Epub 2018 Oct 9. Erratum In: J Hum Genet. 2018 Nov 9;:
- Ozes B, Karagoz N, Schule R, Rebelo A, Sobrido MJ, Harmuth F, Synofzik M, Pascual SIP, Colak M, Ciftci-Kavaklioglu B, Kara B, Ordonez-Ugalde A, Quintans B, Gonzalez MA, Soysal A, Zuchner S, Battaloglu E. PLA2G6 mutations associated with a continuous clinical spectrum from neuroaxonal dystrophy to hereditary spastic paraplegia. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):534-539. doi: 10.1111/cge.13008. Epub 2017 Apr 19.
- Jain S, Bhasin H, Romani M, Valente EM, Sharma S. Atypical Childhood-onset Neuroaxonal Dystrophy in an Indian Girl. J Pediatr Neurosci. 2019 Apr-Jun;14(2):90-93. doi: 10.4103/jpn.JPN_91_18.
- Salih MA, Mundwiller E, Khan AO, AlDrees A, Elmalik SA, Hassan HH, Al-Owain M, Alkhalidi HM, Katona I, Kabiraj MM, Chrast R, Kentab AY, Alzaidan H, Rodenburg RJ, Bosley TM, Weis J, Koenig M, Stevanin G, Azzedine H. New findings in a global approach to dissect the whole phenotype of PLA2G6 gene mutations. PLoS One. 2013 Oct 9;8(10):e76831. doi: 10.1371/journal.pone.0076831. eCollection 2013. Erratum In: PLoS One. 2013;8(11). doi:10.1371/annotation/cb01a74a-3330-4412-8040-2a94842420ed.
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- Romani M, Kraoua I, Micalizzi A, Klaa H, Benrhouma H, Drissi C, Turki I, Castellana S, Mazza T, Valente EM, Gouider-Khouja N. Infantile and childhood onset PLA2G6-associated neurodegeneration in a large North African cohort. Eur J Neurol. 2015 Jan;22(1):178-86. doi: 10.1111/ene.12552. Epub 2014 Aug 27.
- Kurian MA, Hayflick SJ. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) and PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN): review of two major neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) phenotypes. Int Rev Neurobiol. 2013;110:49-71. doi: 10.1016/B978-0-12-410502-7.00003-X.
- Illingworth MA, Meyer E, Chong WK, Manzur AY, Carr LJ, Younis R, Hardy C, McDonald F, Childs AM, Stewart B, Warren D, Kneen R, King MD, Hayflick SJ, Kurian MA. PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN): further expansion of the clinical, radiological and mutation spectrum associated with infantile and atypical childhood-onset disease. Mol Genet Metab. 2014 Jun;112(2):183-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.03.008. Epub 2014 Mar 29.
- Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ. Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):73-80. doi: 10.1136/jmg.2008.061929. Epub 2008 Nov 3.
- Kurian MA, Morgan NV, MacPherson L, Foster K, Peake D, Gupta R, Philip SG, Hendriksz C, Morton JE, Kingston HM, Rosser EM, Wassmer E, Gissen P, Maher ER. Phenotypic spectrum of neurodegeneration associated with mutations in the PLA2G6 gene (PLAN). Neurology. 2008 Apr 29;70(18):1623-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000310986.48286.8e.
- Khateeb S, Flusser H, Ofir R, Shelef I, Narkis G, Vardi G, Shorer Z, Levy R, Galil A, Elbedour K, Birk OS. PLA2G6 mutation underlies infantile neuroaxonal dystrophy. Am J Hum Genet. 2006 Nov;79(5):942-8. doi: 10.1086/508572. Epub 2006 Sep 19.
- Morgan NV, Westaway SK, Morton JE, Gregory A, Gissen P, Sonek S, Cangul H, Coryell J, Canham N, Nardocci N, Zorzi G, Pasha S, Rodriguez D, Desguerre I, Mubaidin A, Bertini E, Trembath RC, Simonati A, Schanen C, Johnson CA, Levinson B, Woods CG, Wilmot B, Kramer P, Gitschier J, Maher ER, Hayflick SJ. PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. Nat Genet. 2006 Jul;38(7):752-4. doi: 10.1038/ng1826. Epub 2006 Jun 18. Erratum In: Nat Genet. 2006 Aug;38(8):957.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Juni 2022
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. November 2022
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Dezember 2022
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
7. Juni 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
29. Juni 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
1. Juli 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
1. Juli 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
29. Juni 2022
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2021 SARRET ATYPIC-PLA2G6
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Nein
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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