대만 관련 유전성 및 비유전성 소혈관 질환 (TAG-SVD)
2026년 1월 15일 업데이트: National Taiwan University Hospital
유전적 및 비유전적 대뇌소혈관질환에서 자기공명영상지도의 해독, 구축 및 검증, 임상양상 및 결과
TAG-SVD는 대뇌 소혈관 질환(CSVD)의 임상 및 신경영상 특징을 가진 환자를 등록했습니다.
등록된 모든 환자는 5개의 후보 CSVD 유전자를 표적으로 하도록 설계된 프로브가 포함된 차세대 시퀀스(NGS)를 받게 되며, 환자는 그에 따라 유전 또는 비유전 그룹으로 나뉩니다.
그들의 임상적 특징과 결과는 적어도 2년 동안 추적될 것입니다.
연구 개요
상태
모병
개입 / 치료
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Sung-Chun Tang, MD, PhD
- 전화번호: 886972651113
- 이메일: sctang@ntuh.gov.tw
연구 연락처 백업
- 이름: Chih-Hao Chen, MD, PhD
- 전화번호: 886987392027
- 이메일: antonychen@ntu.edu.tw
연구 장소
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Taipei, 대만, 100
- 모병
- Department of Neurology, National Taiwan University Hospital
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연락하다:
- Sung-Chun Tang, MD, PhD
- 전화번호: 886972651113
- 이메일: sctang@ntuh.gov.tw
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연락하다:
- Chih-Hao Chen, MD, PhD
- 전화번호: 886987392027
- 이메일: antonychen@ntu.edu.tw
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구는 National Taiwan University Hospital의 신경과 외래 환자 클리닉에서 CSVD의 임상 및 신경 영상 기능을 가진 환자를 등록했습니다.
TAG-SVD 코호트에 등록된 임상 특징에는 뇌졸중(특히 소혈관 폐색 유형의 허혈성 뇌졸중, 자발적 ICH 또는 젊은 뇌졸중), 인지 장애, 보행 장애, 파킨슨병, 두통 또는 유전성 CSVD의 양성 가족력이 포함되었습니다.
신경 영상 기능은 CSVD의 적어도 하나의 분명한 자기 공명 영상(MRI) 기능이었습니다.
설명
포함 기준:
참가자는 다음 증상/징후 또는 병력 중 적어도 하나가 있어야 합니다.
- 뇌졸중(특히 소혈관 폐색 유형의 허혈성 뇌졸중, 자발적 ICH 또는 젊은 뇌졸중)
- 인지 장애 또는 치매
- 보행 장애
- 파킨슨증(특히 혈관성 파킨슨증 특징)
- 두통(특히 편두통)
- 유전성 CSVD의 양성 가족력
- CSVD의 MRI 증거(MRI는 다른 이유로 수행될 수 있음), 경증에서 중등도의 백질 과강도, 모든 lacune 또는 모든 대뇌 미세 출혈 포함
제외 기준:
- 다른 염증성, 악성 종양 또는 구조적 병변으로 인한 CSVD의 MRI 증거
- 정보에 입각한 동의서에 서명할 의사가 없는 환자 또는 가족 구성원
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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유전 그룹
다음 5개 유전자에 대한 NGS 스크리닝 결과 DNA 양성인 환자: NOTCH3(19q13.12),
HTRA1(10q26.13),
GLA(Xq22.1),
TREX1(3p1.31) 및 COL4A1(13q34).
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환자는 기준선(등록) 및 1년 또는 2년 후속 조치(이용 가능 여부에 따라 다름)에 최소 한 번 연구 프로토콜 MRI를 반복합니다.
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비유전적 집단
NGS 스크리닝에서 DNA 음성 결과가 나온 환자.
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환자는 기준선(등록) 및 1년 또는 2년 후속 조치(이용 가능 여부에 따라 다름)에 최소 한 번 연구 프로토콜 MRI를 반복합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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사건 뇌졸중 환자 수
기간: 2 년
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일과성 허혈 발작, 허혈성 뇌졸중 또는 뇌내 출혈을 포함한 임상 뇌졸중. 뇌졸중은 24시간 이상 지속되는 초점 신경학적 결함으로 정의되며, 해당 뇌 영역에서 경색 또는 출혈의 동반된 신경 영상 증거가 있습니다. |
2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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사고성 치매 환자 수
기간: 2 년
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최신 진단 기준에 따른 혈관 인지 장애(VCI), 혈관성 치매(VaD) 또는 알츠하이머성 치매 또는 혈관성 치매. 알츠하이머병 진단 기준: 알츠하이머병 진단 지침에 관한 국립 노화 연구소-알츠하이머 협회 작업 그룹(PMID: 21514247) 혈관성 치매 진단 기준: 정신 장애 진단 및 통계 편람, 제5판 |
2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Chen CH, Chu YT, Chen YF, Ko TY, Cheng YW, Lee MJ, Chen PL, Tang SC, Jeng JS. Comparison of clinical and neuroimaging features between NOTCH3 mutations and nongenetic spontaneous intracerebral haemorrhage. Eur J Neurol. 2022 Nov;29(11):3243-3254. doi: 10.1111/ene.15485. Epub 2022 Jul 18.
- Zhang R, Chen CH, Tezenas Du Montcel S, Lebenberg J, Cheng YW, Dichgans M, Tang SC, Chabriat H. The CADA-MRIT: An MRI Inventory Tool for Evaluating Cerebral Lesions in CADASIL Across Cohorts. Neurology. 2023 Oct 24;101(17):e1665-e1677. doi: 10.1212/WNL.0000000000207713. Epub 2023 Aug 31.
- Shen YC, Chen YF, Cheng YW, Chen CH, Jeng JS, Tang SC. Characteristics and temporal evolution of asymptomatic diffusion-weighted imaging lesions in patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Eur J Neurol. 2024 Dec;31(12):e16519. doi: 10.1111/ene.16519. Epub 2024 Oct 11.
- Fislage M, Chen CH, Cheng YW, Chen YF, Tang SC. Subcortical volumes and cognition in CADASIL - A pilot study. Cereb Circ Cogn Behav. 2024 Oct 9;7:100371. doi: 10.1016/j.cccb.2024.100371. eCollection 2024.
- Cheng YW, Liao YC, Chen CH, Chung CP, Fann CSJ, Chang CC, Lee YC, Tang SC. Contribution of the APOE Genotype to Cognitive Impairment in Individuals With NOTCH3 Cysteine-Altering Variants. J Am Heart Assoc. 2023 Nov 21;12(22):e032689. doi: 10.1161/JAHA.123.032689. Epub 2023 Nov 20.
- Lin CW, Yang ZW, Chen CH, Cheng YW, Tang SC, Jeng JS. Reduced macular vessel density and inner retinal thickness correlate with the severity of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). PLoS One. 2022 May 26;17(5):e0268572. doi: 10.1371/journal.pone.0268572. eCollection 2022.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2028년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 7월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 7월 24일
처음 게시됨 (실제)
2022년 7월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 1월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 15일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 201911029RINB
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
현재 연구를 뒷받침하는 데이터는 해당 작성자에게 합당한 요청이 있을 경우 제공됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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