Enfermedad de vasos pequeños genética y no genética asociada a Taiwán (TAG-SVD)
15 de enero de 2026 actualizado por: National Taiwan University Hospital
Descifrado, Construcción y Validación de Mapas de Imágenes por Resonancia Magnética, Características Clínicas y Resultados en Enfermedades de Pequeños Vasos Cerebrales Genéticas y No Genéticas
El TAG-SVD inscribió a pacientes con características clínicas y de neuroimagen de enfermedad cerebral de vasos pequeños (CSVD).
Todos los pacientes inscritos recibirán la secuencia de próxima generación (NGS) con sondas diseñadas para apuntar a cinco genes candidatos de CSVD, y los pacientes se dividirán en grupos genéticos o no genéticos según corresponda.
Se seguirán sus características clínicas y el resultado durante al menos 2 años.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Sung-Chun Tang, MD, PhD
- Número de teléfono: 886972651113
- Correo electrónico: sctang@ntuh.gov.tw
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Chih-Hao Chen, MD, PhD
- Número de teléfono: 886987392027
- Correo electrónico: antonychen@ntu.edu.tw
Ubicaciones de estudio
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Taipei, Taiwán, 100
- Reclutamiento
- Department of Neurology, National Taiwan University Hospital
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Contacto:
- Sung-Chun Tang, MD, PhD
- Número de teléfono: 886972651113
- Correo electrónico: sctang@ntuh.gov.tw
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Contacto:
- Chih-Hao Chen, MD, PhD
- Número de teléfono: 886987392027
- Correo electrónico: antonychen@ntu.edu.tw
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este estudio inscribió a pacientes con características clínicas y de neuroimagen de CSVD en la clínica ambulatoria de neurología del Hospital Universitario Nacional de Taiwán.
Las características clínicas para inscribirse en la cohorte TAG-SVD incluyeron accidente cerebrovascular (especialmente el tipo de accidente cerebrovascular isquémico con oclusión de vasos pequeños, HIC espontánea o accidente cerebrovascular joven), deterioro cognitivo, alteración de la marcha, parkinsonismo, dolor de cabeza o antecedentes familiares positivos de CSVD hereditario.
Las características de neuroimagen fueron al menos una característica evidente de imagen por resonancia magnética (MRI) de CSVD
Descripción
Criterios de inclusión:
Los participantes deben tener al menos uno de los siguientes síntomas/signos o antecedentes
- accidente cerebrovascular (especialmente el tipo de accidente cerebrovascular isquémico con oclusión de vasos pequeños, HIC espontánea o accidente cerebrovascular joven)
- deterioro cognitivo o demencia
- trastorno de la marcha
- parkinsonismo (especialmente características de parkinsonismo vascular)
- dolor de cabeza (especialmente migraña)
- antecedentes familiares positivos de CSVD hereditario
- Evidencia de MRI de CSVD (MRI se puede realizar por otras razones), incluida hiperintensidad de sustancia blanca de leve a moderada, cualquier laguna o cualquier microhemorragia cerebral
Criterio de exclusión:
- Evidencia de MRI de CSVD debido a otras lesiones inflamatorias, malignas o estructurales
- pacientes o familiares que no están dispuestos a firmar el consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Grupo genético
Pacientes que tienen resultados positivos de ADN por detección NGS de los siguientes 5 genes: NOTCH3 (19q13.12),
HTRA1 (10q26.13),
GLA (Xq22.1),
TREX1 (3p1.31) y COL4A1 (13q34).
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Los pacientes repetirán la resonancia magnética del protocolo de estudio al inicio (inscripción) y al menos una vez en 1 año o 2 años de seguimiento (depende de la disponibilidad).
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Grupo no genético
Pacientes que tienen resultados de ADN negativos por detección de NGS.
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Los pacientes repetirán la resonancia magnética del protocolo de estudio al inicio (inscripción) y al menos una vez en 1 año o 2 años de seguimiento (depende de la disponibilidad).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de pacientes con ictus incidente
Periodo de tiempo: 2 años
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Accidente cerebrovascular clínico, incluido el ataque isquémico transitorio, accidente cerebrovascular isquémico o hemorragia intracerebral. El accidente cerebrovascular se define por un déficit neurológico focal que dura más de 24 horas, acompañado de evidencia de neuroimagen de infarto o hemorragia en el área cerebral correspondiente. |
2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de pacientes con demencia incidente
Periodo de tiempo: 2 años
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Deterioro cognitivo vascular (DVC), demencia vascular (VaD) o demencia de Alzheimer o demencia vascular según los últimos criterios de diagnóstico. Criterios de diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer: grupos de trabajo del Instituto Nacional del Envejecimiento-Asociación de Alzheimer sobre pautas de diagnóstico para la enfermedad de Alzheimer (PMID: 21514247) Criterios diagnósticos de demencia vascular: Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición |
2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Chen CH, Chu YT, Chen YF, Ko TY, Cheng YW, Lee MJ, Chen PL, Tang SC, Jeng JS. Comparison of clinical and neuroimaging features between NOTCH3 mutations and nongenetic spontaneous intracerebral haemorrhage. Eur J Neurol. 2022 Nov;29(11):3243-3254. doi: 10.1111/ene.15485. Epub 2022 Jul 18.
- Zhang R, Chen CH, Tezenas Du Montcel S, Lebenberg J, Cheng YW, Dichgans M, Tang SC, Chabriat H. The CADA-MRIT: An MRI Inventory Tool for Evaluating Cerebral Lesions in CADASIL Across Cohorts. Neurology. 2023 Oct 24;101(17):e1665-e1677. doi: 10.1212/WNL.0000000000207713. Epub 2023 Aug 31.
- Shen YC, Chen YF, Cheng YW, Chen CH, Jeng JS, Tang SC. Characteristics and temporal evolution of asymptomatic diffusion-weighted imaging lesions in patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Eur J Neurol. 2024 Dec;31(12):e16519. doi: 10.1111/ene.16519. Epub 2024 Oct 11.
- Fislage M, Chen CH, Cheng YW, Chen YF, Tang SC. Subcortical volumes and cognition in CADASIL - A pilot study. Cereb Circ Cogn Behav. 2024 Oct 9;7:100371. doi: 10.1016/j.cccb.2024.100371. eCollection 2024.
- Cheng YW, Liao YC, Chen CH, Chung CP, Fann CSJ, Chang CC, Lee YC, Tang SC. Contribution of the APOE Genotype to Cognitive Impairment in Individuals With NOTCH3 Cysteine-Altering Variants. J Am Heart Assoc. 2023 Nov 21;12(22):e032689. doi: 10.1161/JAHA.123.032689. Epub 2023 Nov 20.
- Lin CW, Yang ZW, Chen CH, Cheng YW, Tang SC, Jeng JS. Reduced macular vessel density and inner retinal thickness correlate with the severity of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). PLoS One. 2022 May 26;17(5):e0268572. doi: 10.1371/journal.pone.0268572. eCollection 2022.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2019
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de julio de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de julio de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
26 de julio de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Procesos Patológicos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Infarto cerebral
- Isquemia cerebral
- Infarto
- Necrosis
- Demencia
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Isquemia
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades Arteriales Intracraneales
- Enfermedades Arteriales Cerebrales
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Infarto cerebral
- Demencia Vascular
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Carrera
- CADASIL
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
Otros números de identificación del estudio
- 201911029RINB
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Los datos que respaldan el presente estudio están disponibles previa solicitud razonable al autor correspondiente.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .